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關鍵詞： 遺傳學；遺傳咨詢；優(yōu)生學；優(yōu)生優(yōu)育；知情同意；知情選擇；隱私
摘要：第18屆國際遺傳學大會達成的八點共識對于人類基因組的研究及其應用具有重要意義，也指明了在遺傳學及其應用問題上不同文化之間如何解決它們之間分歧的最佳途徑。納粹德國的優(yōu)生實踐和前蘇聯(lián)李森科學派的興衰都給我們留下了不可忘記的教訓。圍繞中國母嬰保健法的爭論反映了科學、倫理和政策的交叉。我們的基因組研究和遺傳服務是為了增進個人的健康和促進家庭的幸福，而不能也不應以減少殘疾人口為目標。在基因組研究和遺傳服務中必須堅決保護病人隱私，堅持知情同意/知情選擇和自主決策原則，在我們歡呼人類基因組研究成就的同時，牢記遺傳學的歷史教訓十分重要。
Science and Politics: Lessons from the History of Genetics
Abstract： The eight points consensus reached at the 18th International Congress on Genetics have great implications for the human genomes research and its application,and demonstrates the best approach to solve the difference between different cultures on the issues in genetics and its application. The eugenic practice of Nazis Germany and Lisenko’s school up and down in the former Soviet Union left us unforgettable lessons. The debate around China’s "Maternal and Infant Health Care Law"reflects the interface between science, ethics and policy. The purpose of human genome research and genetic services should be for the promotion of individual health and the happiness of the family, and should not be for the reduction of disabled people. The principles of informed consent/choice and the autonomous decision-making of clients should be upheld in human genome research and genetic services.At the time when we hail the achievements of Human Genome Project, it is very important for us to keep the lessons of the history of genetics in mind.
Key Words：genetics;genetic consultation;eugenics;healthy birth;informed consent;informed choice;privacy
1998年8月16日第18屆國際遺傳學大會在北京勝利落下帷幕。這是本世紀世界遺傳學界的最后一項盛事。這次大會的主題是：使所有人的生活更美好。但在籌備這次大會期間，準備使所有人生活更美好的遺傳學家們卻在一些問題上發(fā)生了不大愉快的分歧。少數遺傳學家抵制或不愿意參加會議。即使如此，有近兩千人參加的大會仍然取得了極大的成功。尤其是在討論“遺傳學的倫理、法律和社會含義”(ELSI)和“優(yōu)生學的科學和倫理”的兩次會議，座無虛席，討論甚至爭論非常熱烈。最后達成了八點共識：
1)眾多的國家持有許多共同的倫理原則，這些倫理原則基于有利和不傷害的意愿。這些原則的應用可有許多不同的方式。
2)新的遺傳學技術應該用來提供給個人可靠的信息，在此基礎上作出個人生育選擇，而不應該被用作強制性公共政策的工具。
3)知情選擇應該是有關生育決定的一切遺傳咨詢和意見的基礎。
4)遺傳咨詢應該有利于夫婦和他們的家庭：它對有害性等位基因在人群中的發(fā)生率影響極小。
5)“Eugenics”這個術語以如此繁多的不同方式被使用，使其已不再適于在科學文獻中使用。
6)在制訂關于健康的遺傳方面的政策時，應該在各個層次進行國際和學科間的交流。
7)關注人類健康的遺傳方面的決策者有責任征求正確的科學意見。
8)遺傳學家有責任對醫(yī)生、決策者和一般公眾進行遺傳學及其對健康的重要性的教育。
這八點共識對于人類基因組的研究和應用十分重要。
1 遺傳學歷史上的三段插曲(詳細內容請參看邱仁宗.科學與政治：遺傳學歷史上的辛酸教訓.中外醫(yī)學哲學，1999,2(4):133-138)
插曲1：遺傳學和納粹德國的優(yōu)生實踐
優(yōu)生或優(yōu)生學的英語一詞為eugenics，源自希臘語eugenes和ics。Eugenes原意是well-born或healthy birth，這本來是人類自古以來的良好愿望。西方人還給男孩和女孩起名為Eugene(中文譯作“尤金”或“歐根”)和Eugenia(中文譯作“尤金妮亞”)，希望他和她健康成長。但自從遺傳學開始發(fā)展起來后，有些生物學家想利用遺傳學改良人種。19世紀達爾文的表弟高爾登(Golton)以及 20世紀30-40年代一些北美、西歐的生物學家、醫(yī)生、遺傳學家關注種族的改良，掀起了盛極一時的優(yōu)生運動。尤其在德國，他們要建立一門新的衛(wèi)生學，稱為“種族衛(wèi)生學”(Rassenhygiene)，不關心個人和環(huán)境，而去注意人類的“種質”(germ plasma)。“種族衛(wèi)生學”奠基者 Alfred Ploetz 和 Wilhelm Schallmayer 認為“種族衛(wèi)生學”是日耳曼種質的預防醫(yī)學，用迫使他們絕育或“安樂死”(當然是盜用這個名義)的辦法防止“劣生者”(inferiors)繁殖。他們將健康的、精神健全的、聰明的人稱為“優(yōu)等者”，有病的、患精神病的、智力低下的稱為“劣生者”。他們企圖利用政府和法律的力量強制推行他們的優(yōu)生規(guī)劃。于是，德國優(yōu)生學家與納粹政客結成了聯(lián)盟，到1942年有38，000名德國醫(yī)生參加了納粹黨，這占德國全部醫(yī)生的一半。他們聯(lián)起手來，利用當時的人類遺傳學實施了稱之為“最后解決”的滅絕人類的大規(guī)模規(guī)劃［1］。
納粹德國遺傳學和優(yōu)生學留給我們和后代的教訓是深刻的，應該定期重溫，而不應該忘卻。首先，不管一個人屬于什么種族，也不管一個人身體是否健康、心理是否健全、智力是否正常，在道德上和法律上都是平等的，享有同等的權利，包括生命、健康、結婚、生育的權利。稱他們“劣生”是一種歧視性行為［2］。其次，科學、醫(yī)學和遺傳學應該使人們受益，使“所有人的生活更美好”，應該將向來尋求幫助的人們的利益放在第一位，而不能以任何理由殘害人，剝奪他們生命、健康、結婚和生育的權利。第三，科學技術上可能的不一定就是在倫理學上應該的。使精神病患者、智力低下者不生后代，在科學上是可能的，但強制他們絕育在倫理學上這是應該的嗎？當應用科學技術成果時，科學家、醫(yī)學家和遺傳學家就面臨價值和倫理問題。納粹的價值觀是“社會就是一切，個人什么也不是”，它打著“社會利益”的旗幟，實際上是傷害大多數個人（也包括德國人）為他們少數統(tǒng)治集團成員謀利。最后，在有關私人問題的決策上，應該保證個人的自主權或自我決定權。個人的結婚和生育是屬于私人空間的問題，一般也應由個人作出決定，在個人無行為能力時則由他們的監(jiān)護人作出決定，政府或法律的限制應該是最低限度的，例如近親通婚的限制或者在人口爆炸時對生育數量的暫時限制等。但包括遺傳學家在內，尤其是我們衛(wèi)生部門和立法機構的官員卻這段歷史和教訓知之甚少。
插曲2：李森科學派與前蘇聯(lián)意識形態(tài)
李森科(1898-1976)是前蘇聯(lián)的生物學家，30年代他與當時著名的前蘇聯(lián)遺傳學家N. I. Vavilov (1887-1943)就遺傳學的基本問題，例如遺傳的物質基礎、習得的性狀能否遺傳等進行爭論。Vavilov所支持的Morgan學派被貼上“唯心主義”的標簽，他本人被撤銷職務，并在“消滅反革命分子”運動中被逮捕和判刑，最后死于1943年。1948年8月，前蘇聯(lián)列寧農業(yè)科學院舉行大會貫徹蘇共中央批判資產階級意識形態(tài)的計劃。由于得到蘇共中央委員會和斯大林本人的支持，李森科學派在會上和會后大獲全勝。Morgan學派被貼上“資產階級的”、“唯心主義的”、“形而上學的”、“偽科學的”等標簽，要采取一切措施“消滅”它。禁止大學開設Morgan學派的遺傳學課程，關閉它的實驗室，Morgan學派的遺傳學家被撤銷行政職務，雜志編輯被撤職。李森科學派支持的米丘林生物學則被貼上“科學的”、“現實主義的”、“無產階級的”、“辯證唯物主義的”等標簽。“李森科現象”其實不僅出現在前蘇聯(lián)的生物學，也出現在其他領域：如物理學界批判量子力學，化學界批判共振論，醫(yī)學界批判Virchow，還有批判控制論等［3］。
前蘇聯(lián)李森科事件的教訓也是深刻的。學術問題與政治問題要嚴格區(qū)分，學術問題上的爭論要用“百家爭鳴”的方針解決，這已經成為中國科學共同體的常識。但現在看來，還可以進一步總結教訓。例如，掌握分配國家資源的官員應該根據什么標準來分配資源給科學研究機構和科學家，鑒定和評估科學工作的成果和科學家的業(yè)績。再者，區(qū)分學術問題與政治問題，不等于科學可以擺脫價值，科學知識尤其是它們的應用涉及社會、倫理和法律問題。由于什么是政治問題沒有清楚界定，因此科學家往往對社會、倫理和法律問題敬而遠之，唯恐弄不好，惹了一身騷。所以這次第18屆國際遺傳學大會的“遺傳學的倫理、法律和社會含義”專題學術討論會，雖然幾乎座無虛席，中國代表大概僅占10%～20%。進一步說，政治問題也是可以討論的。政策、法律等都可以被算進政治問題之內，為什么不能討論？相反，科學家應主動關心政策和法律問題，積極參加討論，提出建議。即使是政治改革、涉及政治制度等問題，難道不也應該討論嗎？沒有廣大群眾積極參與，尤其知識分子和科學家的參與，如何能建立適合于我國國情的民主制度？我們現在是法制國家，因此界線應該劃在我們的活動是否在法律規(guī)定的范圍內。當然法律也有不完善、不如人意的地方，我們也可以提出修改意見。
插曲3：圍繞第18屆國際遺傳學大會的風波
與前面兩個插曲相比較，這只能說是個小插曲。這個插曲的釀成與國際大形勢有關，又與文化差異、工作缺點、語言誤解有關。由于我國代表，尤其譚家禎教授的努力，我國掙得了第18屆國際遺傳學大會的主辦權。但由于我國某個省通過了對嚴重智力低下者強制絕育的條例，后來我國立法機構在通過的有關母嬰保健法律中有個別條文涉及對患嚴重遺傳疾病的結婚申請人的絕育問題，不少國家的遺傳學和遺傳學家提出抗議者有之，威脅斷絕合作者有之，要求改變會議地點者有之，申請抵制會議者有之，認為應該去中國看看實際情況者有之，主張去中國將本國在這些問題上等教訓與中國同行交流者有之。在權威性的《自然》、《科學》雜志以及其他科學刊物上對此評論的文章不少。這些不能不在一定程度上影響會議的準備和召開。雖然，由于大家的努力，大會以成功結束。但是否也是有教訓可以吸取呢？
首先不能否認這個插曲是在1989年以來對中國不利的國際形勢下發(fā)生的。在這種形勢下，國外同行就可能會作出過度反應。其次是誤解。有些誤解是由于他們沒有閱讀法律本身，僅僅閱讀報紙或雜志上的第二手報道而造成的。也有些人只看了英文本，而這個英文本不是最后確定的文本。有些誤解則由于語言上的差異引起的。但從我們方面講，通過這一插曲，結合遺傳學歷史的教訓，確有若干需要澄清的問題，我們的遺傳學家、社會學家、倫理學家、法學家、政府有關部門的官員和立法者應該知道的問題。
2 科學、倫理和政策在這里交叉
2.1概念和語言。 來源于希臘文的eugenics一詞，本意與中國的“優(yōu)生”相近，即“生出一個健康的孩子”。這是人類自古以來的合理愿望。中國古代的大哲學家荀子說：“生，人之始也；死，人之終也。善始善終，人道畢矣�！保ā盾髯印罚└改赶Ｍ幸粋�身心健康的孩子，這既是他們合理的愿望，也是他們自己愿意作出的選擇。但歷史已經將希特勒對他認為的“劣生者”強制絕育并導致種族滅絕那種做法與 eugenics 這個詞不可分割地聯(lián)系在一起了。因而在概念上將eugenics 指稱為“由國家強加于個人的社會規(guī)劃”［4］，也就是說，個人的結婚、生育由國家來強制決定。在具有權威性的Webster’s New World Dictionary中對eugenics一詞的解釋為：“通過控制婚配遺傳因子來改進人種的運動”，而不言它是一門科學或學問。語言是約定俗成，歷史已賦予它這樣的含義，因此在科學文獻上不用它為好，避免誤解和無謂的沖突。這區(qū)別于“醫(yī)學遺傳學”，醫(yī)學遺傳學是提供服務，幫助個人就婚育問題自己作出理智的、符合他們自身最佳利益的決定。因此現在我國流行的“優(yōu)生優(yōu)育”一詞中的“優(yōu)生”，是通過提供保健、咨詢、教育來幫助父母生出一個身心健康的孩子。在這個意義上，“優(yōu)生優(yōu)育”的“優(yōu)生”就不能稱之為“eugenics”。然而，我們也可以進一步問一下：生出一個健康的孩子，是否就是“優(yōu)生”？或者健康與“優(yōu)”是否一回事？就人而言，“優(yōu)生”是對一個人的身體、心理和社會方面的能力和表現的全面評價，而不應該僅僅指身體方面。例如我們決不會因梵高患有嚴重精神病而否定他的偉大藝術成就，稱他為“劣生”；我們更不會因為霍金因患肌肉萎縮癥，一輩子不能離開輪椅而否定他的偉大科學成就，而稱之為“劣生”。身體健康、頭腦簡單，是“優(yōu)生”嗎，身體健康、頭腦靈活、作案累累，也是“優(yōu)生”嗎？當我們口口聲聲追求“優(yōu)生”時，有人就會打量：“那誰是劣生呢？”由此看來，“優(yōu)生”與“劣生”一樣，都是既不科學，又會引起負面后果的術語。
2.2 “醫(yī)本仁術”。遺傳學也應是“仁術”�！叭收邜廴恕�，就是要愛護、關懷人，醫(yī)生、遺傳學家對病人、前來求助者的所作所為要有利于他們，不傷害他們，包括不歧視他們。這是全世界公認的生命倫理學基本原則。違反他們的利益和愿望強制他們絕育或流產，便會構成傷害，侵犯了他們的權利。對有殘疾者這樣做，也就違反了有關保障殘疾人權益的法律。在我們的一些文獻中，稱出生有缺陷的人為“劣生”，有的地方還制訂了“限制劣生條例”，對癡呆傻人強制絕育，有一些醫(yī)學倫理學教科書中，還列出“沒有生育價值”的人�！傲由�、“沒有生育價值”都是歧視性術語，在理論上和實踐上都是有害的［5～9］。第一，出生有缺陷的人在某些情況下可以作出比沒有缺陷的人更大的貢獻；第二，這些提法違反了聯(lián)合國普遍人權宣言中“人類生來平等”的原則。
2.3 在人類基因組研究或未來的基因診斷中有關一個人的基因組信息是他/她的最內在的隱私，應該加強保護。現在有一種既錯誤又危險的論調，據說“隨著高科技的發(fā)展，個人應該交出一部分隱私。”(這是討論上海電話局規(guī)定要求不將電話號碼登在電話本上的用戶反而要填寫“申請表”這一荒謬舉措時一位“青年法學家”說的荒謬辯詞。) 這種論調的錯誤就在于：(1)如果是隱私，就不存在“交出來”的問題，只有在必要別人得到本人的同意，了解這些信息。如醫(yī)生在得到病人同意時檢查你的私處；或告訴他自己的性行為。(2)“交出來”，交給誰？交給公司還是政府？這樣公司或政府及其工作人員就會越來越多地掌握個人隱私，泄漏隱私，危害當事人的可能也就越來越多。“隱私”是公民的權利，公司、政府就有義務保護公民的隱私。電話公司要登錄用戶的電話號碼，就有義務向用戶“申請”，而不是用戶反過來向電話公司申請不要登錄。這說明我們的電訊部門、我們的“法學家”對倫理、法律的基礎知識缺乏到驚人的地步。保護隱私一是尊重人格，尊重人的自主權，二是為了保護當事人，因為隱私信息被第三者掌握容易給當事人造成傷害。例如基因組信息被第三者掌握后，當事人就有可能受到基因歧視，就有可能面臨失業(yè)、失學、得不到保險或被迫付出高額保險費、被列為“劣生”，打入另冊等等。
2.4 在人類基因組研究基礎上提供與遺傳學服務的直接目的應該更為有效地治療或預防疾病，在與婚育有關的問題上應該是通過向當事人提供遺傳咨詢服務幫助當事人就他們個人的婚育問題作出符合他們最佳利益的決定，從而促進他們及其家庭的幸福。減少人口中的殘疾人比例則是間接目的。也就是說，大多數當事人在經過遺傳咨詢后，他們會選擇預防或避免生出一個有缺陷的孩子，從而使人口中健康生出的孩子比例增大，而殘疾孩子的比例相應地減少。為什么應用人類基因組研究成果以及一般的遺傳學服務不能以減少殘疾人口為其直接目的呢？以減少殘疾人口為直接目的的遺傳學服務，就需要國家制訂數量指標和工作規(guī)劃，而這樣做既不可行，又會產生許多副作用。許多人不了解，在健康人身上也有許多隱性不利基因，以及發(fā)生自然突變的可能和現實。1996年8月在日本京都舉行的人類遺傳學和基因分析倫理問題專題學術討論會上帝京女子學院木田盈四郎教授指出，基因的自然突變是不可避免的，任何社會都會有3%～5％的人口有先天異常。他向他的學生問下述兩個說法是否正確：［1］“我的雙親都是健康的，我的所有近親都是健康的，因此我沒有不好的基因�！保�2］“如果世界上所有患遺傳病的人都決定不要孩子，那么地球上就沒有人患遺傳病�！碑斎唬@兩種說法都是錯誤的。也許我國許多人可能認為這兩種說法都是對的。如果一方面自然突變不可避免，另一方面又要完成減少殘疾人口比例的指標，就會造成許多強迫和弄虛作假的事件。更重要的是，這樣做違反了生命倫理學基本原則，而離納粹的做法也就不太遠了。第五，知情同意/知情選擇。知情同意或知情選擇基于吸取納粹德國醫(yī)學和遺傳學的教訓，基于不傷害、有利于病人或當事人以及尊重他們的基本倫理原則。在與遺傳學服務有關的婚育問題上應該由當事人通過知情同意自己作出決定或選擇，在他們無行為能力時由與他們沒有利害沖突或情感沖突的監(jiān)護人作出代理決定或選擇，不能由醫(yī)生或遺傳學家越俎代包，更不能由官員通過行政或司法機構決定強制執(zhí)行。國內有些學者和行政立法官員不了解在現代社會中不損害他人的私人空間的重要性。個人創(chuàng)造性對現代社會十分重要，如果沒有私人空間，事事由他人決定，有何創(chuàng)造性可言？私人空間就是在屬于個人的問題上由自己決定采取何種行動。個人愛好、交友、戀愛、婚姻、生育等以及與之相關的都屬于是私人空間。這種私人空間當然以不損害他人和社會利益為前提。所以我們規(guī)定在公共場合不能吸煙，因為這會損害他人健康，但我們不能禁止在特設的吸煙室吸煙。
在涉及個人婚育問題上其他人以及政府的干預應該是最低限度的。在人口爆炸的今日中國，限制生育的數量是可以在倫理學上得到辯護的，既使如此我國的政策仍是“國家指導與群眾自愿相結合”，在任何時候和任何地方，強迫命令的做法違背了倫理原則，侵犯了當事人的權利，違反了有關法律。除了我國《婚姻法》規(guī)定的以外，在個人的婚育問題上再施加限制是不能在倫理學上得到辯護的。醫(yī)生或遺傳學家可以提供知識、咨詢和服務，說明種種選擇辦法的利弊，但“主意”還得由當事人來拿，由他們決定選擇。因此遺傳學家的咨詢意見是非指令性的(non-directive)。有些地方企圖通過法律強制智力低下者絕育，這種做法既違反了公認的倫理原則，也與我國的有關法律（如《民法通則》、《殘疾人保障法》等）相抵觸。由全國各地著名遺傳學家、倫理學家和法學家參加的1991年11月全國首次生育限制和控制倫理及法律問題學術研討會對此已進行了充分的討論，并已將討論的結果發(fā)表［10］。
為什么要這樣？許多人不了解，雖然醫(yī)務人員肯定比一般病人擁有豐富得多的醫(yī)學知識，但醫(yī)患的價值觀念不同。醫(yī)生或遺傳學家的咨詢意見或醫(yī)學意見，實際上是對醫(yī)學事實的判斷和根據價值觀念所作出的有關個人婚育問題決策的混合。當事人是否患有某種遺傳病，以及這種遺傳病的嚴重程度如何，這是一個事實判斷或遺傳學判斷。但根據這種事實所作出的個人婚育決定，涉及個人的價值觀念。而遺傳學家或醫(yī)生與病人的價值觀念不一定是一致的。例如查出申請結婚者的一方感染了艾滋病病毒，如果結婚則傳染給另一方的可能性具有一定的概率。這是一個事實問題。但他們得知這一事實后，是否堅持結婚，則取決于他們的價值判斷。醫(yī)生可能認為，由于有感染另一方的可能性，因而建議他們不要結婚。這位醫(yī)生將一方的健康放在他們之間的感情之上。但當事人可能不這樣看。他們經過長期的了解，感情很深，即使他們健康會有影響他們也要堅持結婚，他們將感情放在健康考慮之上，如果不結婚對他們的傷害可能更大，況且他們可以在醫(yī)生指導下采取嚴格的安全保護措施。那么，有什么理由非要拆散他們呢？又如通過產前診斷查出嬰兒患有唐氏癥，遺傳學家可能建議流產，因為分娩后孩子可能會給家長帶來經濟負擔。但如果孩子的父母非常不愿意將自己的孩子流產掉，而且他們很有錢，他們可以將孩子照顧得很好。那么，有什么理由非要他們流產呢？我們一些官員，也有一些遺傳學家強調殘疾人口阻礙社會發(fā)展，加重社會負擔。在這里他們混淆了因果關系。殘疾人口相對多與社會發(fā)展互為因果，但從根本上說不發(fā)展是殘疾人口相對多的原因。我國發(fā)達地區(qū)普遍殘疾人口比例低就是一例。
如果將遺傳學家和醫(yī)生的咨詢意見和醫(yī)學意見變成病人和當事人必須采取措施執(zhí)行的“指令”甚至法律，就會破壞傳統(tǒng)的醫(yī)患關系(包括遺傳學家與當事人的關系)。這種關系是一種契約和信托關系。關系雙方都是獨立的個體，病人來求助，希望能對他有幫助。如何在病人的對面，不是滿懷愛心的“白衣天使”，而是穿著白大褂的藥廠推銷人員(現在一些醫(yī)生淪落到這個地步，真是斯文掃地)或執(zhí)行某項政策或法律的官員，怎能讓病人相信你？此外，這樣做對醫(yī)生和遺傳學家，也大為不利。醫(yī)學，尤其是遺傳學是具有概率性的科學，胎兒出生后是否健康還是缺陷，只能推算出一個概率，至于結婚后可能懷一個什么樣的孩子，就更難以預測了。如果將咨詢意見或醫(yī)學意見變成指令，那么馬上就會有更多的遺傳學家和醫(yī)生變成被告。
遺傳學家和醫(yī)學家是專業(yè)人員，他們運用他們的專業(yè)知識為人民服務。他們的直接服務對象是病人或當事人，他們的義務或責任是為他們的利益著想，尊重他們，公平地對待他們。這樣做，也有利于社會利益。許多社會、倫理、法律問題是在他們的專業(yè)以外，就需要與其他專業(yè)人員進行跨學科的探討，共同找出切實可行的、有效的，且合乎倫理的辦法。如果我們能夠合適地解決這些倫理問題，就能夠為遺傳學的發(fā)展創(chuàng)造一個更好的社會文化環(huán)境和國際環(huán)境，使遺傳學真正做到“使所有人的生活更美好”。但是我們也應看到，學術是不能完全擺脫政治的。國際上有些人為了政治目的，可以不顧學術慣例，不擇手段，進行攻擊，并不能阻擋我們前進的道路。但我們也不能因此而忽視在行動中堅持倫理學原則［11，12］。
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