| 疾病名稱（英文) | myotonia |
| 拚音 | JIQIANGZHIZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 神經(jīng)肌肉疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 肌強(qiáng)直的特征為骨骼肌在隨意收縮之后不易松弛。寒冷、機(jī)械或電刺激均可使強(qiáng)直加重，肌肉連續(xù)收縮和重復(fù)電刺激可使強(qiáng)直減輕甚至消失。 1.先天性肌強(qiáng)直 亦稱Thomsen病。常染色體顯性或隱性遺傳。 2.先天性副肌強(qiáng)直 少見，為常染色體顯性遺傳。 3.癥狀性肌強(qiáng)直 見于肌炎、神經(jīng)炎、代謝障礙、高鉀性周期性麻痹及服用某些藥物如氯貝特（安妥明)等者。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 肌強(qiáng)直的發(fā)病機(jī)制不清。脊髓麻醉、脊神經(jīng)根阻斷、運(yùn)動神經(jīng)根切斷、箭毒、阿托品等不能阻止強(qiáng)直發(fā)生。肌內(nèi)注射普魯卡因浸潤麻醉可使強(qiáng)直癥狀消失。因此，一般認(rèn)為肌強(qiáng)直的發(fā)生和肌細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)與功能異常直接有關(guān)。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | （一)先天性肌強(qiáng)直癥 1.多呈顯性遺傳，亦見隱性遺傳或散發(fā)病例。 2.癥狀常在出生后存在，至青春期較顯著。 3.主要為肌肉強(qiáng)力收縮后不能立即松弛（如用力握拳后須較長時(shí)間才能松開，邁步困難)，可見局部肌強(qiáng)直。反復(fù)多次活動后癥狀可減輕，并能恢復(fù)正�；顒印� 4.叩擊肌肉局部出現(xiàn)強(qiáng)直（肌球)。 5.無肌肉萎縮，病程經(jīng)過良好。 6.肌電圖示肌強(qiáng)直樣電位，插入電位延長，揚(yáng)聲器出現(xiàn)轟炸機(jī)俯沖般或蛙鳴樣特征性聲響。 （二)強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥 1.多在中年發(fā)病，呈顯性遺傳，子代發(fā)病年齡常早于上代，病程進(jìn)展緩慢。 2. 除肌強(qiáng)直外有始自肢體遠(yuǎn)端、面部與頸項(xiàng)肌肉無力和萎縮等征。一般先累及胸鎖乳突肌。 3.常伴有白內(nèi)障、禿發(fā)、性腺萎縮、甲狀腺功能減退、心肌損害、糖尿病等癥狀。頭顱X線片可見顱骨增厚與蝶鞍較正常為小。 4.受侵肌肉肌電圖示肌強(qiáng)直樣放電，運(yùn)動單位波幅降低，數(shù)目減少。 （三)先天性副肌強(qiáng)直癥 1.多為童年發(fā)病，呈常染色體顯性遺傳。 2.在受寒后誘發(fā)肌強(qiáng)直和肌無力（持續(xù)數(shù)小時(shí)或1～2天后好轉(zhuǎn))，遇熱后癥狀可緩解。 3.常為全身性肌強(qiáng)直，暴露部位更明顯，并不隨肌肉連續(xù)收縮后好轉(zhuǎn)，反而肌無力加重。少數(shù)發(fā)病與寒冷無關(guān)，不伴隨肌強(qiáng)直，而表現(xiàn)發(fā)作性軟癱。 4.舌肌、魚際肌常見叩擊性肌強(qiáng)直。 5.非麻痹期肌電圖示肌強(qiáng)直樣放電，麻痹期除當(dāng)移動針電極位置時(shí)有高頻肌強(qiáng)直樣放電外，均呈電靜息。 6.冷水試驗(yàn)（將手、前臂浸入10℃左右冷水內(nèi)數(shù)分鐘至40分鐘)可誘發(fā)肌強(qiáng)直和肌無力。鉀負(fù)荷試驗(yàn)不引起發(fā)作。麻痹性發(fā)作時(shí)血鉀平常。 [附]神經(jīng)性肌強(qiáng)直癥 1. 肌肉呈持續(xù)性收縮，手足小肌肉受累最重，以致手腕屈曲；手指內(nèi)收強(qiáng)直，雙足呈蹠屈畸形。如發(fā)展至軀干、咽喉部，可造成彎腰、吞咽困難及吐詞不清。 2.肌肉收縮不因入睡而消失，但可在肌肉連續(xù)用力收縮后有所減輕。 3.不伴有肌痛，但伴有多汗�？梢娂±w維束顫或較慢的不規(guī)則蠕動。 4.發(fā)病年齡多在5～15歲。 5.休息或入睡后的肌電圖，可見類似運(yùn)動單位電位的持續(xù)性自發(fā)性肌電活動，有時(shí)呈雙相、三相或成串的電位出現(xiàn)，頻率可達(dá)50～200次/秒，不出現(xiàn)纖顫電位。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 可分為下列數(shù)種臨床類型。 1.先天性肌強(qiáng)直 見于兒童早期，自出生即可發(fā)病。少數(shù)至青春期才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為全身骨骼肌強(qiáng)直和肥大。嬰兒出生后即有無痛性強(qiáng)直，被動運(yùn)動后癥狀減輕。少年起病者肢體僵硬，動作笨拙。靜止不動或寒冷以后癥狀加重，反覆運(yùn)動可暫時(shí)減輕。進(jìn)食開始時(shí)，咀嚼肌收縮后不能立即松弛，多次咀嚼后進(jìn)食自如。坐、立一段時(shí)間后，不能立即站起與開步。與朋友握手時(shí)，握住后不能立即放開。打噴嚏后雙眼緊閉而不能睜開。發(fā)笑后不能及時(shí)恢復(fù)正常。癥狀嚴(yán)重者，突然受驚可引起強(qiáng)烈的強(qiáng)直性肌肉收縮，無法動彈，甚至像門板樣跌倒地上，不能爬起。氣候寒冷時(shí)癥狀加重，溫暖時(shí)減輕。少數(shù)肌強(qiáng)直在連續(xù)肌肉收縮后癥狀不減輕，反而加重稱為反常性肌強(qiáng)直。體格檢查可見病人全身肌肉豐滿發(fā)達(dá)，酷似運(yùn)動員。叩擊肥大肌肉時(shí)可見肌球。肌電圖檢查可見巨大電位，揚(yáng)聲器中可聽到轟炸機(jī)俯沖或摩托車轟鳴樣放電聲。 2.先天性副肌強(qiáng)直 早年起病。當(dāng)寒冷程度尚不足以影響正常人活動時(shí)，本病患者即可發(fā)生肌強(qiáng)直和無力。在寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，面部和雙手肌肉受累尤為明顯。進(jìn)入溫暖環(huán)境中，肌強(qiáng)直減輕或消失，但叩擊舌肌可見肌球。少數(shù)病人可伴高血鉀或低血鉀性周期性麻痹，偶有晚期伴發(fā)肌萎縮。 3.癥狀性肌強(qiáng)直 臨床上可見有肌肉主動收縮后放松延遲和叩擊肌肉以后產(chǎn)生肌強(qiáng)直，強(qiáng)直持續(xù)存在，主動運(yùn)動既不加重亦不減輕癥狀，以咬肌痙攣、呼吸困難較明顯，四肢強(qiáng)直較輕。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 癥狀性肌強(qiáng)直需與破傷風(fēng)、腦干炎、局灶性肌炎、僵人綜合征等鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | 1.治愈：癥狀與體征消失或基本消失。 2.好轉(zhuǎn)：癥狀與體征改善。 |
| 預(yù)后 | 1.先天性肌強(qiáng)直：本病經(jīng)過良好，多數(shù)隨年齡增長而癥狀減輕。生命期限不受影響。 2.先天性副肌強(qiáng)直:本癥預(yù)后良好，隨年齡增長而逐步消失。 3.癥狀性肌強(qiáng)直:本癥預(yù)后良好。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 肌強(qiáng)直不影響正常生活者，不需特殊治療。癥狀明顯者可選用苯妥英鈉0．1—0．2g，3次／d，或普魯卡因胺0．25—1. 0g，3—4次／d，或乙酰唑胺（醋氮酰胺)0．25—0．5g，3—4次／d。地西泮（安定)2．5—10mg．3—4次／d口服。促腎上腺皮質(zhì)激素和皮質(zhì)類固醇激素亦可緩解癥狀。先天性新生兒肌強(qiáng)直者需注意喂養(yǎng)，避免吸入性肺炎。副肌強(qiáng)直癥者應(yīng)注意保暖，避免在寒冷環(huán)境工作。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
