急性腹型-高脂血癥綜合征

【概述】　返回

　　急性腹型-高脂血綜合征（Acute Abdomen-Hyperlipemia Syndrome)又稱家族性高脂蛋白血型Ⅰ型、家族性高乳糜微粒血癥、原發(fā)性家族性高脂血癥、肝脾腫大性脂質(zhì)沉積癥、高膽固醇血癥黃脂瘤病、特發(fā)性脂質(zhì)沉積癥、高膽固醇血癥黃脂瘤病、特發(fā)性脂質(zhì)沉積癥及急腹癥-高脂血癥綜合征。1932年，由Burger和Grutz二人首先報(bào)道，故又稱Burger-Grutz綜合征。為家族性常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上較罕見。

【診斷】　返回

　　可根據(jù)臨床表現(xiàn)于攝入脂肪后誘發(fā)上腹痛、胰腺炎等癥狀及皮膚黃色瘤等體征，結(jié)合伴有高血脂進(jìn)行可診斷。

【治療措施】　返回

　　 治療上主為低脂肪飲食。要求脂肪控制在只占攝入熱量的20%～25%。用中鏈脂肪酸的甘油化合物替代普通脂肪�；�急性胰腺炎時(shí)給予相應(yīng)的治療。

【病理改變】　返回

　　病理上可見皮膚黃色瘤，富含網(wǎng)狀細(xì)胞的組織中（如骨髓、肝、脾)可見泡沫細(xì)胞，胰腺有炎癥性病理改變。

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　常于幼年期開始發(fā)病。兩性均可罹患。攝入脂肪時(shí)即可誘發(fā)，表現(xiàn)為上腹部不適、、厭食、腹痛，多無(wú)惡心、嘔吐。腹痛發(fā)作可伴有發(fā)熱、上腹壓痛、胰腺炎及腹膜刺激征，有肝脾腫大，脾區(qū)多無(wú)壓痛。約30%的患者于身體各部（包括粘膜)可見黃色瘤，即在紅斑的基礎(chǔ)上有黃色結(jié)節(jié)。發(fā)作后黃色瘤在數(shù)周內(nèi)褪色，甚至完全消失。

【輔助檢查】　返回

　　患者血漿靜置于4℃環(huán)境中上層呈白色，為Ⅰ型高脂蛋白血癥。脂蛋白分析顯示：極低密度脂蛋白（VLDL)，低密度脂蛋白（LDL)，高密度脂蛋白（HDL)正�；驕p低。膽固醇增高，甘油三脂增高。發(fā)作時(shí)白細(xì)胞增高，肝功能和糖耐量試驗(yàn)正常。

【預(yù)后】　返回

　　本病的預(yù)后同其他類型高脂血癥比較，似乎不易并發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化。危險(xiǎn)在于反復(fù)發(fā)作性胰腺炎。