| 疾病名稱（英文) | child pituitary dwarfism |
| 拚音 | CHUITIXINGZHURUZHENG(XIAOER) |
| 別名 | 中醫(yī):五遲，胎弱， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 內分泌系統(tǒng)疾�。▋嚎�) |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 垂體性侏儒癥是由于垂體前葉合成和分泌生長激素不足而引起的生長發(fā)育障礙的疾病。臨床表現(xiàn)為身長低于同性別、同年齡兒童平均身長的2個標準差，四肢比例勻稱，智力正常。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 根據(jù)病因本病可分為先天性、繼發(fā)性、特發(fā)性侏儒癥及Laron氏侏儒、Pygmies地區(qū)性侏儒。先天性侏儒是由于垂體先天性不發(fā)育或發(fā)育不全。繼發(fā)性侏儒多由于顱內腫瘤、缺氧、出血等引起垂體損傷所致。特發(fā)性侏儒是指原因不明但確有垂體生長激素缺乏的患兒。Laron氏侏儒是血中生長激素濃度正常而生長介質含量低下的患兒。Pygmies地區(qū)性侏儒僅見于非洲，為家族性常染色體隱性遺傳性疾病，具有生長介質受體異常。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 其發(fā)病率目前尚無確切統(tǒng)計，據(jù)北京城區(qū)調查103753例兒童中有12例患兒，男女比例約為3.6：1 |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | 本病的發(fā)生主要是由于先天稟賦不足，脾腎虧虛，精血不足所致。腎為先大之本，藏精、主骨、生髓。腎之精氣虧虛，骨失所養(yǎng)，勢必導致生長發(fā)育障礙。本病的病位主要在腎與脾，其病性屬虛。 |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | 本病的特征是身材矮小，屬虛損之證。根據(jù)虛損的程度不同，病累臟腑的不同，在臨床一般分為腎精虧虛和脾胃虛弱兩種證候類型。腎精虧虛者一般發(fā)病較早，多伴有筋骨痿軟等腎虛證候。脾胃虛弱者起病稍緩，多伴有食少便溏等脾虛證候。 1.腎精虧虛 主證：身材矮小，發(fā)育遲緩，筋骨痿軟，爪甲枯脆，囟門遲閉，齒出延遲，毛發(fā)稀疏不澤，形體瘦削，體倦乏力，舌淡苔白，脈虛無力。 分析：本證系先天不足，腎精虧虛所致。腎精虧乏，骨失所養(yǎng)，故發(fā)育遲緩。精血不足，無以充養(yǎng)周身，故見齒遲友疏。筋骨失其濡養(yǎng)，故痿軟無力。 2.脾胃虛弱 主證：身材矮小，發(fā)育遲緩，形體消瘦，食少納呆，大便溏薄，毛發(fā)稀疏，牙齒遲出，囟門遲閉，面色萎黃，四肢無力，舌質淡，苔白或膩，脈沉細。 分析：本證系先天不足，后天失于調養(yǎng)所致。脾胃虛弱，氣血生化乏源，不能滋養(yǎng)腎精，精虧血少，筋骨失養(yǎng)則身材矮小。脾虛運化失司，故見食少便溏。 |
| 西醫(yī)診斷標準 | 小兒垂體性侏儒癥診斷標準: 1.繼發(fā)性者常有顱內腫瘤、感染（如腦炎、腦膜炎、結核病等)、產傷或顱腦外傷史。發(fā)育障礙可于任何年齡開始。 2.原發(fā)性者偶有家族史。出生時身長、體重正常。一般于1歲以后開始表現(xiàn)生長發(fā)育落后，隨著年齡的增長，與同齡兒相比差別愈加明顯。 3.身材矮小，但四肢發(fā)育比例相稱，面容幼稚，前囟閉合和出牙延遲。生殖器幼稚型，至青春期不出現(xiàn)第二性征。智能正常。 4.血清生長激素低下，使用精氨酸、左旋多巴、胰高糖素、胰島素低血糖刺激試驗，不見生長激素分泌增加，伴有其他靶腺功能低下者，可出現(xiàn)相應的異常檢驗結果（腎上腺功能低下者尿17-羥皮質類固醇、尿17-酮類固醇減低；性腺功能低下者，尿促性腺激素排泄量減低；甲狀腺功能低下者參見呆小病)。 5.X線檢查：骨骼纖細，骨化中心延遲，骨骺融合推遲。顱骨片若出現(xiàn)蝶鞍增大、移位或破壞、缺損者為局部腫瘤的表現(xiàn)。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 可根據(jù)小兒生長發(fā)育緩慢，身長低于同年齡止常小兒均值存在三個標準差，即身體各部比例相稱，骨齡落后及血清生長激素濃度降低作出診斷。2歲以下正常兒童休息狀態(tài)下空腹生長激素可達8μg／L（8ng／ml)；4歲以下可達4μg／L；4歲以后與成人同為1—3μg／L。運動刺激試驗及胰島素興奮試驗可進一步確診。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | 對懷疑本病的患兒要詳細詢問是否有頭顱外傷、手術、感染、出血等病史，是否有放射線照射及服用激素史。并要追問是否有類似疾病的家族史。 |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1.患兒多在生后1年出現(xiàn)生長緩慢，且隨年齡增長越加明顯，身長落后較體重低更為嚴重。頭顱多為圓形，下頜及頰部發(fā)育不良，牙齒萌出及換牙均延遲。四肢及軀干比例均勻，智力正常。 2.部分患兒可伴有甲狀腺、腎上腺皮質及性腺功能低下，表現(xiàn)為自發(fā)性低血糖、怕冷、乏力、食欲差，甚至智力遲鈍。第二性征發(fā)育延遲。 3.繼發(fā)性侏儒癥出現(xiàn)原發(fā)病表現(xiàn)，例如顱內腫瘤的患兒常有頭痛、嘔吐、嗜睡、視力障礙等癥狀。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 1.X線檢查：多有長骨鈣化不良，骨齡延遲。 2.頭顱X線及CT檢查：用于繼發(fā)性侏儒的病因診斷，可發(fā)現(xiàn)顱內占位性病變等異常。 |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | 1.生長激素測定：用放射免疫方法測定。血中生長激素較正常值低，但因血生長激素水平波動很大，故常需動態(tài)觀察。 2.生長激素刺激試驗：可用左旋多巴、胰島素—低血糖、精氨酸、可樂寧等做刺激試驗， 給予上述藥物刺激后，峰值<5ng/ml，可明確診斷。 3.若懷疑垂體其他激素分泌不足時，可進一步測定TSH、T3、T4及FSH、LH、血清皮質醇濃度，如異常則有助于診斷。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 1.體質性青春期延遲：出生時身長正常，幾個月至數(shù)年內身長也可正常，以后逐漸減慢，體格矮小，骨齡可落后2～4年，體型勻稱。可在16～17歲出現(xiàn)青春期表現(xiàn)，生長速度加快。生長激素水平正常，常有家族史。 2.低出生體重性侏儒：常有家族性，出生時身長體重均低，其體型、骨齡接近正常。生長速度偏低，但血中生長激素值正常。 3.環(huán)境及精神因素所致侏儒：由于情緒低落可造成生長落后，且血中生長激素及生長介素均可降低。但生長激素的降低是可逆性的，一旦生活環(huán)境改善后，可明顯好轉。 4.其他疾病所致侏儒；如Turner綜合征、甲狀腺功能減低、性早熟等也可出現(xiàn)身材矮小，但多全身比例不勻稱，查血中生長激素值雖可偏低，但為可逆性，結合其他臨床癥狀，較易區(qū)別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 小兒垂體性侏儒癥療效判定標準： 好轉：原發(fā)性者經藥物治療、繼發(fā)性者經相應的病因治療后，1身材增高超過應增高數(shù)的2倍以上。 |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 對本病的治療主要是補充生長激素，對繼發(fā)者應盡早治療原發(fā)病。 一、生長激素補充療法 1.人垂體提純生長激素：用藥劑量個體差異很大，一般每周用量0.18～0.9IU/kg，分2～3次肌注，效果不顯著者可增加劑量。本藥可能影響甲狀腺功能，應定期測定T3、T4。身長達150cm以上時可停止用藥。 2.DNA重組生長激素：近年來已應用于臨床，療效較肯定。劑量為每周0.5～0.8IU/kg或12IU/m2，分5～6次皮下注射，療程為6個月～1年。 二、蛋白同化類固醇的治療 由于生長激素的提純及合成仍較困難，目前仍多采用蛋白合成劑治療垂體性侏儒癥。常用苯丙酸諾龍，每次0.5～1mg/kg，最大劑量不超過25mg，每兩周肌肉注射1次，10次為1療程。應注意用藥時間及劑量，如用量過大或用藥年齡過早，可能導致骨骺早期閉合，出現(xiàn)身材矮小。 三、對癥治療 對于有原發(fā)疾病的患兒，要首先治療原發(fā)病。例如對于腫瘤病人應予手術治療等。 |
| 中醫(yī)治療 | 對侏儒的治療目前尚乏確切的方法，中醫(yī)主要針對其先天不足為主的病因，采用補腎健脾的治療方法，補其先天之精，益其后天氣血，以助生長發(fā)育。 一、辨證選方 1.腎精虧虛 治法：滋腎填精，養(yǎng)血壯骨。 方藥：補腎地黃湯加減。熟地、山藥、山萸肉各15g，龜板、紫河車、杜仲各10g，當歸、丹皮各6g。齒遲加補骨脂、胡桃；行遲加鹿角膠、牛膝。 2.脾胃虛弱 治法：益氣養(yǎng)血，健脾補腎。 方法：異功散合補天大造丸加減。黨參、白術、茯苓各15g，龜板、枸杞、紫河車各10g， 鹿角膠、陳皮各6g。而色萎黃，食少便溏加黃芪、山藥、砂仁；毛發(fā)稀脆加何首烏、當歸。 二、專方驗方 1.益腎填精方：大熟地10g，淮山藥12g，山萸肉10g，全當歸10g，仙靈脾6g，菟絲子10g，甘枸杞10g，綿杜仲12g，懷牛膝10g，鹿角膠6g(烊化)，紫河車6g，太子參10g，炙黃芪10g。水煎，每日1劑，分2次服。用于腎精虛少者。 2.雙補丸：西黨參150g，淡附片30g，炙甘草100g，當歸100g，肉桂15g，黃芪150g，肉蓯蓉100g，何首烏150g，炒白芍100g，玉竹100g，陳皮60g。上藥研末，煉蜜為丸；每服6g，每日3次。用于脾腎兩虛之證。 3．補益散：黨參15g，白術10g，茯苓12g，炙甘草3g，黃芪10g，當歸10g，熟地10g，山茱萸10g，杞子10g，首烏15g。上藥研末，每服3g，每日2次。用于氣血不足，脾氣虧虛之證。 4.溫益方：黑附片5g，紫油桂2.5g，胎盤粉2.5g，枸杞子10g，yin羊藿6g，鹿角膠6g，當歸6g，大云苓6g，巴戟天6g，紅參須3g，熟地15g，炙黃芪10g。水煎，每日1劑，分2次服。用于腎氣不足之證。 |
| 中藥 | 1.全鹿丸：具有益氣補血，滋腎填精的功效。適用于本病屬陰陽氣血俱虛者。1～3歲每服3g，3～6歲每服6g，6歲以上每服9g，每日2次。 2.滋補參茸丸：具有調補陰陽，益氣養(yǎng)血的功效。適用于本病屬脾腎兩虛，氣血不足者。1～3歲每服1/3丸，3～6歲每服2/3丸，6歲以上每服1丸，每日3次。 3.人參鹿茸丸：具有溫腎健脾，養(yǎng)血填精的功效。適用于本病唇脾腎兩虛，精血虧少者。1-3歲每服1/3丸，3～6歲每服2/3丸，6歲以上每服1丸，每日3次。 4.滋陰補腎丸：具有滋陰補腎，陰陽雙補的功效。適用于本病屬腎陰虧損，腎陽衰弱者。 1～3歲每服1/3丸，3～6歲每服2/3丸，6歲以上每服1丸，每日2次。 5.歸腎丸：具有滋補肝腎，益精補血的功效。適用于本病唇肝腎不足，精虧血少者。1～ 3歲每服1/3丸，3～6歲每服2/3丸，6歲以上每服1丸，每日3次。空腹淡鹽水送服。 |
| 針灸 | 取大椎、太溪、合谷、足三里穴為一組；脾俞、腎俞、關元、環(huán)跳穴為一組；命門、陽陵泉、絕骨、丘墟穴為一組。以上3組穴每組持續(xù)針4周，輪流使用。每日1次，留針15分鐘。 |
| 推拿按摩 | 于背部正中脊椎、脊椎旁1.5寸，采用按、揉、滾手法，每日1次，每次5分鐘，有疏通督脈，益腎強陽，助長發(fā)育之功效；于手足陽明經及四肢關節(jié)處，選用推、拿、捏、搖、點等手法，每日1次，每次20分鐘，有促進四肢關節(jié)活動及生長作用。 |
| 中西醫(yī)結合治療 | 1.垂體性侏儒癥最理想的治療是用生長激素替代，尤其是早期應用，可使生長發(fā)育恢復正常，但其價格昂貴，藥源難尋。目前，在我國尚不能廣泛應用于臨床。就目前治療現(xiàn)狀看，中西醫(yī)結合治療本病占據(jù)一定的優(yōu)勢。西藥一般予同化激素治療，臨床常用苯丙酸諾龍。因其應用有一定的局限性，要求骨齡落后于實際年齡至少3年以上時治療才比較安全，開始治療的年齡大多數(shù)在9～10歲。所以，在患病早期配合中醫(yī)中藥辨證施治有一定的效果。不僅能改善臨床某些癥狀，而且為以后的治療打下了基礎。中醫(yī)辨證屬先天稟賦不足，腎精虧虛者，采用滋補肝腎、益精養(yǎng)血法；辨證屬脾胃虛弱者，采用益氣健脾，培養(yǎng)氣血法。 2.應用苯丙酸諾龍治療本病，長期應用可引起水鈉潴留及肝臟損害等副作用。若同時配合中藥健脾滲濕、柔肝利膽法，如茯苓、澤瀉、車前子、豬苓、白芍、木通、茵陳等，能減輕其副作用，保證治療的順利進行。 |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 | 宋代《婦人大全良方》中有“駢拇枝指，侏儒跛蹩，形氣所賦，有如此者”的記載，指出了男材矮小是由于稟賦不足，胎養(yǎng)不當所致。 |
