| 疾病名稱（英文) | hereditary antithrombin Ⅲ deficiency |
| 拚音 | YICHUANXING ATⅢ QUEXIANZHENG |
| 別名 | 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺陷癥， |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性ATⅢ缺陷癥為一少見(jiàn)病。由于ATⅢ的生成不足或ATⅢ分子結(jié)構(gòu)異常引起，以復(fù)發(fā)性靜脈血栓為特征。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 為常染色體顯性遺傳，但為不完全表達(dá)，遺傳基因位于1號(hào)染色體上。純合子少見(jiàn)，常為近親婚姻，ATⅢ的活性可〈 5％，雜合子的活性為正常人的25％—50％。獲得性者見(jiàn)于肝病、腎病綜合征，口服避孕藥及DIC等。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 本病的發(fā)病率與血友病A相近。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | ATⅢ為血漿中一種α2糖蛋白，主要由肝臟合成，但靜脈內(nèi)皮細(xì)胞也可能參與合成，是天然抗凝物質(zhì)中最重要的一種，占血漿抗凝活性的75％。血漿中的含量為0．15—0．3g/L。ATⅢ通過(guò)精氨酸分子中的活性中心與凝血酶分子中的絲氨酸結(jié)合，使之失活。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷依據(jù):家族成員中有血栓反覆發(fā)生的病例；測(cè)定ATⅢ的含量及活性是診斷的依據(jù)。本病患者的血漿ATⅢ含景及活性明顯降低。根據(jù)ATⅢ抗原的水平、活性及肝素輔因子活性可對(duì)ATⅢ缺陷分成不同的類(lèi)型。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 肝素能使ATm的活性中心暴露，能增強(qiáng)ATⅢ的活性。ATⅢ電能使因子Ⅻa、Ⅺa、Ⅹa、Ⅸa，纖溶酶及血管舒緩素失活。如血漿ATⅢ活性下降時(shí)，易發(fā)生血栓，50％遺傳性ATⅢ缺陷癥發(fā)生血栓，最常見(jiàn)為下肢靜脈及骼靜脈血栓形成。肺栓塞也常見(jiàn)，表現(xiàn)為突然胸痛、呼吸困難、咯血等癥狀。也可發(fā)生腸系膜血栓形成或DIC，少數(shù)人可發(fā)生腦血栓。一般認(rèn)為ATⅢ缺陷不增加動(dòng)脈血栓形成的危險(xiǎn)。ATⅢ靜脈的血栓常呈廣泛性及復(fù)發(fā)性。發(fā)病年齡高峰在20—80歲，9歲以下發(fā)生血栓的機(jī)會(huì)極少。雜合子的病例如ATⅢ水平＞50％則較少發(fā)病。妊娠、分娩、外傷、手術(shù)，感染、口服避孕藥等因素可增加血栓形成的機(jī)會(huì)。肺栓塞、腸系膜血栓及DIC可引起死亡。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本癥應(yīng)與由肝病、腎病綜合征、口服避孕藥及DIC等所致的獲得性ATⅢ缺乏癥相鑒別。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 防治要點(diǎn):僅ATⅢ降低而無(wú)癥狀者，不一定進(jìn)行治療。如存在誘發(fā)因素如手術(shù)、妊娠或長(zhǎng)期臥床者可進(jìn)行適當(dāng)?shù)念A(yù)防性治療。常用雙香豆素類(lèi)藥物如華法林鈉以減少凝血酶生成，從而減少ATⅢ的需要量，降低血栓的發(fā)生率。也有用肝素預(yù)防者。急性期的首選治療也是雙香豆素類(lèi)藥物，病情嚴(yán)重如發(fā)生肺栓塞時(shí)可用鏈激酶：對(duì)ATⅢ降低不明顯者可應(yīng)用肝素治療。ATⅢ濃縮劑是治療本病最佳的藥物，已在臨床應(yīng)用，主要用于手術(shù)、妊娠、分娩及癥狀嚴(yán)重者。血漿中ATⅢ的半衰期短，應(yīng)每24h給藥一次，劑量為35—50IU/kg體重，用藥后15minATⅢ即升高。與肝素合用，效果更好。預(yù)防用藥可每周用2—3次。如無(wú)ATⅢ時(shí)可輸注新鮮血以補(bǔ)充ATⅢ。血漿冷沉淀中無(wú)足夠的ATⅢ，對(duì)本病治療無(wú)效。慢性期，尤其是復(fù)發(fā)性血栓發(fā)生者采用司但唑（康力龍)及達(dá)那唑（danazol)能提高血漿ATⅢ的水平，對(duì)預(yù)防可能有效。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
