| 疾病名稱（英文) | congenital vertebral dysplasia |
| 拚音 | XIANTIANXINGJIZHUIFAYUBUQUAN |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 骨骼疾病，先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性脊椎發(fā)育不全（congenital vertebral dysplasia)是脊椎在妊娠早期因某些原因而引起的脊椎發(fā)育或分節(jié)障礙所造成的畸形。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 1、先天性椎體融合： 2、先天性椎體缺如： 3、先天性半椎體：這是正常椎體的原基部分和原基的一半未能生長的結果，由于骨化中心停止生長而形成楔狀。 4、先天性枕寰部畸形：這是由于中軸骨骼形成的各個階段發(fā)育不全所致。 6、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脫：這種畸形多發(fā)生于第五腰椎第一骶椎之間，骶骨面和關節(jié)突發(fā)育不良，引起向前嚴重滑脫，常伴有馬尾癥狀。起因于骶骨缺陷，包括關節(jié)突缺陷和神經弓變細，所以不一定出現椎弓峽部斷裂。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 先天性椎體缺如：較少見。 |
| 發(fā)病機理 | 原始的軀干支架是脊索。在胚胎發(fā)育早期，間質組織作為生骨節(jié)移向脊索，排列成對。這些生骨節(jié)被來自前后的節(jié)間動脈分開。每個生骨節(jié)又分成兩半，上半為疏松層，下半為致密層。以后下生骨節(jié)的上半疏松層與上生骨節(jié)的下半致密層融合而成為椎體，原來分開兩生骨節(jié)的節(jié)間動脈被包于新形成的椎體中央。椎體的上半的致密層又向后伸延，環(huán)繞神經管。形成椎弓。椎間隙內的間質組織則形成椎間盤。椎間盤的髓核則是脊索的殘留。 在胚胎7周時，軟骨中心開始形成。共有四個，兩個形成椎體，各一個形成一側的椎弓。這四個軟骨中心逐步形成一個完整的軟骨性脊椎。10周開始骨化。椎體有一個單獨的骨化中心。兩椎弓各有一個骨化中心。這些骨化中心要待出生后才逐漸融合。自生骨節(jié)形成，分成節(jié)段，一直到骨性融合，都可因某種抑制因素而造成不同畸形，如椎體融合，椎體缺如，半椎體，椎弓裂等。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據 | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、先天性椎體融合：見"先天性脊柱側凸"和"先天性短頸"條。 2、先天性椎體缺如：常發(fā)生于脊椎下段。它可以是骶骨缺如或發(fā)育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范圍過廣，病兒不能存活；如只局限于下骶段，則病兒仍能生存。骶骨缺如時，兩髂骨擠向中線，臀部扁平，臀紋短，骶尾正常后凸消失。神經癥狀較明顯，兩下肢肌肉萎縮，大小便失禁，兩足畸形，整個下肢呈圓錐狀。 3、先天性半椎體：在半椎體上下，可發(fā)生代償。這種畸形可在生長期間不進展。若下面的椎體也缺如．則在生長期間畸形可加劇。畸形較固定。它往往是先天性脊柱側凸的一個成因。 4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、進行性間質節(jié)段形成、間質節(jié)段的軟骨化和骨化，以及骨化間質節(jié)段的融合而為完全的骨結構�？尚纬梢韵乱恍┊惓，F象：①終端小骨。②枕骨椎體。③基底凹陷、基底壓跡和扁顱底。④第一頸椎與枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分離齒狀突。⑦先天性齒狀突缺如。⑧家族性齒狀突發(fā)育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性關節(jié)突缺如。⑾頸椎的脊柱滑脫。 6、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脫：多發(fā)生于腰骶部，第一骶椎發(fā)育差，可以沒有上關節(jié)突。站立時，第五腰椎向前向下滑移的剪式應力，使第五腰椎的下關節(jié)突遭受磨損，第五腰椎棘突向前滑移至骶神經弓的纖維缺損處。峽部變細，向下彎曲，但仍能保持完整，可在一定應力下，也能折斷，滑脫就變得更明顯，第五腰椎體甚至可滑至骶骨前方，馬尾及骶Ⅰ神經被牽伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之間形成S形。如果同時再有急性損傷，滑脫就急劇增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有側突，腘繩肌痙孿。這主要是由于神經被牽伸所引起，稱為臨床危象和"脊柱滑脫伴有腘繩肌緊張"。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 從斜位X線片上可看到椎弓全貌，"狗頸"代表峽部，峽部變細或有缺陷，表現為"狗頸"斷裂。從側位X線片可了解椎體的移滑程度。正常時，第一骶椎前緣的向上伸延線是遠離第五腰椎體的；如果這伸延線切過第五腰椎體，說明脊柱有滑脫（wlman征陽性)。 |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 若腰部有持續(xù)性疼痛，滑脫加重，病廢嚴重，應考慮手術治療。若有神經根壓迫或刺激癥狀，應切除壓迫部位的椎弓，解放神經根，再作后外側橫突間融合術。這種融合術可將術后假關節(jié)發(fā)生率下降至7％（見"脊柱滑脫"條)。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | 若癥狀很輕，移位不大，可用非手術療法，但應定期X線檢查隨訪。勿增加體重，不能過度勞累，勿做劇烈運動，加強功能鍛煉，切忌腰部過伸和過屈，改善腰椎前凸的不良姿勢，進行臀大肌、腹肌和骨盆傾斜矯正的鍛煉，并用脊柱支架保護。 |
| 歷史考證 |
