骨干續(xù)連癥（diaphyseal aclasis)是一種軟骨的發(fā)育障礙。表現(xiàn)為多發(fā)性外生骨疣及干骺端畸形，故亦稱干骺端發(fā)育不良（metaphysialaclasis)。Jaffe定名遺傳性多發(fā)性骨疣，亦有稱為骨軟骨瘤病者（osteochondromatosis)。
本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點(diǎn)，以及多發(fā)性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現(xiàn)。較常易混淆的是軟骨發(fā)育異常（Ollier病)，后者主要表現(xiàn)為骨內(nèi)部的病變，而且在手指骨多見(jiàn)，無(wú)遺傳性等可以區(qū)別。
干骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀，或影響關(guān)節(jié)活動(dòng)以及壓迫肌腱神經(jīng)時(shí)，則應(yīng)手術(shù)摘除。
屬先天性發(fā)育畸形，為常染色體顯性遺傳。65～75%的病人有家庭史，有遺傳性。病因不明，可能為：①骨膜發(fā)育不良，骨皮質(zhì)較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限制骨向外生長(zhǎng)。②破骨細(xì)胞活動(dòng)能力不足，造成骨不能很好的塑形。這解釋了干骺端呈寬闊的喇叭狀。③軟骨膜發(fā)育有缺陷，使軟骨過(guò)度生長(zhǎng)，由軟骨再轉(zhuǎn)變?yōu)楣恰Ｒ驗(yàn)樗械囊莆卉浌嵌加袗盒宰兊内厔?shì)，這解釋了外生骨疣常有惡變的趨向。
在兒童期或青年期發(fā)病，男性多于女性，約3∶1。
本病起自軟骨化骨而又有骨膜包圍的骨，尤其在骨生長(zhǎng)活跌的部位，即股骨下端，脛骨近端，尺骨遠(yuǎn)端。此外，在鎖骨、髂骨、肩胛骨及椎體亦可見(jiàn)，顱骨不常受累。手、足諸骨少見(jiàn)，這與軟骨發(fā)育異常不同。患骨的干骺端擴(kuò)大，不能很好的塑形，自關(guān)節(jié)開始，兩側(cè)幾乎平行到與骨干交界處后又突然縮小，常被形容為喇叭狀。在干骺端有大小不等的突出物，即為骨疣。起初骨疣由軟骨構(gòu)成，以后其基部逐漸為骨組織所替代。隨著骨骼生長(zhǎng)，骨疣逐漸移向中央，因此可以從骨疣距骨骺線的距離來(lái)估計(jì)存在的時(shí)間。
顯微鏡下可見(jiàn)，骨疣的皮質(zhì)骨有正常的板層結(jié)構(gòu)及哈佛氏系統(tǒng)。松質(zhì)骨的小樑正常，髓腔內(nèi)有脂肪，并有造血功能，其上方所覆蓋的軟骨稱軟骨帽，其表面的細(xì)胞幼稚、稀少、分散，在與松質(zhì)骨連接的地方細(xì)胞較成熟，骨疣的生長(zhǎng)依靠軟骨帽的增殖。
【臨床表現(xiàn)】 返回
病變重者，身材矮小，肢體不等長(zhǎng)，患骨有不同程度的彎曲。在長(zhǎng)骨的骨骺附近有堅(jiān)硬，形狀不規(guī)則，不可推動(dòng)的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時(shí)因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經(jīng)受壓可引起相應(yīng)的癥狀。骨疣也可以發(fā)生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內(nèi)生長(zhǎng)可以產(chǎn)生截癱。有時(shí)還可伴有膝內(nèi)翻等。
X線表現(xiàn) 特征性的表現(xiàn)為寬闊的干骺端塑形不良，骨干短及多發(fā)性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位，有時(shí)要與Madelung畸形相區(qū)別。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常與關(guān)節(jié)相背，大小數(shù)目不等，形狀各異：圓錐形、磨菇形、花菜形等。其松質(zhì)骨結(jié)構(gòu)與母骨一致，軟骨帽不能顯影，因此，腫塊實(shí)際大小要比X線上所見(jiàn)者大。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發(fā)生壓迫性吸收。
疣在“母骨”生長(zhǎng)停止后，一般不再繼續(xù)長(zhǎng)大。如果骨疣增長(zhǎng)的速度突然增加，或在停止生長(zhǎng)后又繼續(xù)增大，就有惡變可能，惡變的發(fā)生率為2～10%。在X線片上，如腫瘤呈現(xiàn)邊界不清，骨質(zhì)有破壞現(xiàn)象以及出現(xiàn)有不規(guī)則的斑點(diǎn)，即應(yīng)疑有惡變。髖關(guān)節(jié)周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變，應(yīng)尤加注意，如有惡變，應(yīng)按軟骨肉瘤的治療原則處理，惡性程度較低，轉(zhuǎn)移較晚，因而預(yù)后較佳。
