五、囊性腎病變
腎囊腫性疾病(cystic disease of the kidney)是由多種原因引起的一大組腎內(nèi)不同部位出現(xiàn)單個或多個囊腫的疾病。可分為七大類：1、腎皮質(zhì)囊腫，包括單純性腎囊腫。 2、多囊腎，包括常染色體顯性遺傳性多囊腎和常染色體隱性遺傳性多囊腎。3、腎髓質(zhì)囊性病變，包括海綿腎和髓質(zhì)囊性復(fù)合性病變； 4. 腎發(fā)育異常，包括多房性腎囊性變和腎囊性發(fā)育異常伴下尿路梗阻。 5. 遺傳綜合征中的腎囊腫，包括Meckel綜合征、zellwe—ger腦肝腎綜合征和Lindau病。6. 腎實質(zhì)外腎囊腫。7. 其他腎實質(zhì)囊腫，如獲得性腎囊腫。
其中以單純性腎囊腫和多囊腎最為常見。
（一)單純性腎囊腫
1、病因
單純性腎囊腫(cyst ofthc kidney)病因尚未完全闡明，可能與先天性發(fā)育異常及老年退行性改變有直接關(guān)系。
囊腫起源于腎小管，病變起始為腎小管上皮細(xì)胞增生而形成腎小管壁囊狀擴(kuò)大或微小突出，其內(nèi)積聚腎小球濾過液或上皮分泌液，與腎小管相通。最終囊壁內(nèi)及其鄰近的細(xì)胞外基質(zhì)重組，形成有液體積聚的獨立囊，不再與腎小管相通。
2、病理
囊腫多發(fā)生于腎實質(zhì)的近表面處，在腎包膜下逐漸長大，除少數(shù)破裂外，并不與腎盞、腎盂相交通。一般為單側(cè)和單發(fā)，但也有多發(fā)或多極性者，雙側(cè)發(fā)生很少見。
囊腫大小不一，囊壁厚約1—2mm，襯以單層扁平上皮。其含液量由數(shù)毫升至數(shù)干毫升，囊液為透明漿液。約5％為血性液體，由囊內(nèi)出血或惡變所致。
3、診斷
1) 臨床表現(xiàn)：任何年齡均可發(fā)生，但2／3以上見于60歲以上者�！�
小囊腫多無癥狀。囊腫較大時可出現(xiàn)患側(cè)腰部脹滿感，并有輕度惡心及嘔吐等消化道癥狀。 有時腹部可觸摸到包塊。一般不引起血尿，偶爾囊腫壓迫鄰近腎實質(zhì)可產(chǎn)生鏡下血尿。有時會引起高血壓。囊腫破裂可表現(xiàn)為急腹癥，破入腎孟可有肉眼血尿。囊腫壓迫輸尿管時可引起梗阻、積液和感染。
2) 影像學(xué)檢查：
B超檢查：作為首選檢查方法。典型的B超表現(xiàn)為病變區(qū)無回聲，囊壁光滑，邊界清楚，該處回聲增強(qiáng)；當(dāng)囊壁顯示為不規(guī)則回聲或有局限性回聲增強(qiáng)時，應(yīng)警惕惡性變；繼發(fā)感染時囊壁增厚，病變區(qū)內(nèi)有細(xì)回聲；伴血性液體時，回聲增強(qiáng)。
CT檢查：對B超不能確定者有價值。囊腫伴有出血或感染時，呈現(xiàn)不均質(zhì)性，CT值增加。
磁共振成像(MRl)檢查：能幫助確定囊腫性質(zhì)。
靜脈尿路造影（KUB+IVP)：能顯示囊腫壓迫腎實質(zhì)或輸尿管程度。
對仍不能確診者，特別是疑有惡變或與腎腫瘤不能相鑒別時，可行腎動脈造影檢查和在B超或CT引導(dǎo)下行穿刺細(xì)胞學(xué)檢查。
4、鑒別診斷
應(yīng)與腎癌性囊腫相鑒別。
5、治療
1)對于小于3—4cm的無癥狀單純性腎囊腫無需處理。采用B超定期檢查隨訪，鏡下血尿者只需對癥處理。
2)對于大于4cm的腎臟中、下極囊腫，可在B超引導(dǎo)下穿刺抽液后，向囊內(nèi)注射95％乙醇、四環(huán)素等藥物，但易復(fù)發(fā)。
3) 對于體積較大、癥狀明顯，經(jīng)檢查證實囊腫與腎盞、腎盂不相通者，可采用腹腔鏡切除或囊腫去頂術(shù)。
4) 對于囊腫惡變或囊腫很大、腎實質(zhì)被壓迫萎縮嚴(yán)重及腎功能喪失，但對側(cè)腎正常者，可行腎切除術(shù)。
6、預(yù)后 良性疾病，預(yù)后多良好。少數(shù)腎囊腫有惡變的可能。
（二)多囊腎
腎實質(zhì)中有無數(shù)的大小不等的囊腫，腎體積增大，表面呈高低不平的囊性突起，使腎表現(xiàn)為多囊性改變。
1、病因
在胚胎發(fā)育期，腎曲細(xì)管與腎集合管或腎直細(xì)管與腎盞，在全部或部分連接部前，腎發(fā)育中止，使尿液排泄受到障礙，腎小球和腎細(xì)管產(chǎn)生潴留性的囊腫。
2、病理
腎表面為大小不等的囊泡，囊壁及腎盂之間互不相通，囊壁內(nèi)面為立方形上皮細(xì)胞覆蓋，腎小動脈管壁硬化，故常有高血壓癥狀，腎功能隨年齡增長而逐步減退。
3、 診斷
1) 癥狀和體征：多在40歲以上兩側(cè)發(fā)病，上腹部可發(fā)現(xiàn)包塊及局部脹痛或胃腸道癥狀，由于腎功能不良往往出現(xiàn)面部浮腫﹑頭昏 ﹑惡心及高血壓，還常有貧血﹑體重下降﹑血尿等臨床癥狀。
2) 化驗檢查：尿常規(guī)一般變化不大，部分患者可有蛋白尿及膿細(xì)胞，尿滲透壓測定可提示腎濃縮功能受損，血肌酐呈進(jìn)行性升高。
3) 影像學(xué)檢查：
B超表現(xiàn)為腎形增大，腎內(nèi)無數(shù)大小不等囊腫，腎實質(zhì)回聲增強(qiáng)；
IVU顯示腎盂腎盞受壓變形，盞頸拉長呈彎曲狀，且為雙側(cè)性改變：CT顯示雙腎增大，分葉狀，有較多充滿液體的薄壁囊腫，往往可同時發(fā)現(xiàn)肝囊腫等。
4) 基因間連鎖分析方法有可能在產(chǎn)前發(fā)病前作出診斷。
4、鑒別診斷
本病要與雙腎積水，雙腎腫瘤﹑錯構(gòu)瘤相鑒別，B超﹑IVU及CT檢查有助于鑒別。
1、 治療
1) 目前無有效的治療方法， 對飲食及水﹑電解質(zhì)攝入不過分強(qiáng)調(diào)限制，但要避免腰腹部外傷及損害是腎功能的藥物。
2) 防止感染，對早﹑中期患者可行減壓手術(shù)，在患者處于腎功能衰竭尿毒癥時，作相應(yīng)和處理及腎移植。
3) 對合并結(jié)石而又不能自行排出者，可考慮手術(shù)治療，選用恰當(dāng)?shù)慕祲核幬飳刂聘哐獕阂嘤袔椭?
6、預(yù)后
本病預(yù)后不佳，發(fā)早治療，及對晚期病例采用透析及腎移植術(shù)，有望延長生存時間。
7、隨訪
定期復(fù)查腎功能。
第二節(jié) 膀胱和尿道的先天性畸形
一、尿道下裂
尿道開口于陰莖腹側(cè)正常尿道口后部，即為尿道下裂。
1、病因
為常染色體顯性遺傳疾病，妊娠期應(yīng)用雌、孕激素可增加發(fā)病率，雄激素的缺乏可使尿道溝兩側(cè)皺褶的融合障礙，使尿道腹側(cè)壁缺如，形成下裂。
2、病理
按尿道海綿體發(fā)育所到部位，本病分為陰莖頭型﹑陰莖型﹑陰囊及會陰型。陰莖頭型多見，由于尿道口遠(yuǎn)側(cè)的尿道海綿體不發(fā)育，而在腹側(cè)形成纖維索帶，造成陰莖下曲，影響排尿和生殖功能。
3、診斷：體檢時即可作出診斷。
4、鑒別診斷 主要與兩性畸形相鑒別，必要時行性染色體與性激素檢測及直腸指診B超及CT檢查以便鑒別。
5、治療
1)陰莖頭型除尿道外口狹窄需要擴(kuò)張者外，一般無需手術(shù)。
2)手術(shù)分下曲矯正術(shù)及尿道成形術(shù)，前者應(yīng)在學(xué)齡前進(jìn)行，待瘢痕軟化后再施行尿道成形術(shù)，亦可采用游離膀胱粘膜形成新尿道。本法可一期施行。
6、隨診 定期隨訪，了解有無尿道外口狹窄及陰莖發(fā)育情況，必要時可擴(kuò)張尿道外口。
二、尿道上裂
三、膀胱外翻
