醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)第三階段培訓(xùn)內(nèi)容及要求

醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)內(nèi)容要求

第三階段(醫(yī)學(xué)遺傳科輪轉(zhuǎn),１１個(gè)月)

    1.輪轉(zhuǎn)目的
    通過(guò)在醫(yī)學(xué)遺傳科處置各系統(tǒng)遺傳病病例,能獨(dú)立處置臨床常見(jiàn)遺傳病例,并能在上級(jí)醫(yī)師的指導(dǎo)下完成罕見(jiàn)復(fù)雜遺傳病的診療.在理論知識(shí)方面,鞏固已經(jīng)學(xué)習(xí)的一般生物學(xué)和遺傳學(xué)的基本原理,拓展生物信息學(xué)、群體遺傳學(xué)、表觀遺傳學(xué)、腫瘤遺傳等方面知識(shí),追蹤醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論和技術(shù)的新進(jìn)展,拓展對(duì)于復(fù)雜罕見(jiàn)遺傳病的認(rèn)識(shí).在臨床應(yīng)用方面,熟悉絨毛取樣、臍帶穿刺(屬第二階段掌握)和產(chǎn)科超聲等臨床操作,準(zhǔn)確解讀和分析染色體分析和基因檢測(cè)報(bào)告,獨(dú)立進(jìn)行各種常見(jiàn)染色體病、單基因病的臨床診斷和產(chǎn)前診斷,參與復(fù)雜疑難病例進(jìn)行分析討論.在醫(yī)患交流溝通方面,能用通俗易懂的語(yǔ)言準(zhǔn)確的與病人及家屬溝通,告知病情、解釋檢測(cè)結(jié)果、提出咨詢意見(jiàn),制定預(yù)防和治療計(jì)劃.

    2.技能要求
    (１)臨床技能
    ①能客觀地收集病人的病史信息.
    ②對(duì)于有遺傳病家族史的患者,能完備地建立其家系檔案,繪制家系圖.
    ③能對(duì)患者進(jìn)行遺傳病相關(guān)體格檢查,做到高效而合乎邏輯,并注意患者的舒適度及其隱私保護(hù).
    ④結(jié)合患者病史和其他相關(guān)信息來(lái)制定最好的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)策略,并充分考慮檢測(cè)帶來(lái)的倫理、法律和社會(huì)影響.
    ⑤能通過(guò)以上診斷方式獲取足夠的信息,力爭(zhēng)做出準(zhǔn)確的臨床判斷.
    ⑥能在風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中整合遺傳和非遺傳的數(shù)據(jù)得到準(zhǔn)確的結(jié)論.
    ⑦建立預(yù)防的理念,重視致病因素的篩查,不忽視環(huán)境因素對(duì)于遺傳病的作用.
    ⑧能撰寫(xiě)咨詢意見(jiàn)、病程記錄、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、系譜圖分析,基因檢測(cè)報(bào)告等相關(guān)醫(yī)療文件,并及時(shí)存檔.
    ⑨掌握羊膜腔穿刺,熟悉臍帶穿刺、絨毛取樣等臨床操作和影像學(xué)分析.
    (２)遺傳學(xué)知識(shí)運(yùn)用醫(yī),學(xué).全在.線搜集.整理  m.gydjdsj.org.cn
    ①掌握生物學(xué)和遺傳學(xué)原理并能熟練應(yīng)用于臨床實(shí)踐.
    ②能批判性地評(píng)估并有效使用當(dāng)前的醫(yī)療信息來(lái)進(jìn)行遺傳病鑒別診斷和制定治療計(jì)劃.
    (３)人際溝通技巧
    ①用通俗易懂的語(yǔ)言進(jìn)行醫(yī)患交流,應(yīng)用心理學(xué)同患者溝通.
    ②能向患者及其家屬清晰解釋基因的概念,指出患者家系成員的患病風(fēng)險(xiǎn),并提出疾病防治策略.
    ③能與各級(jí)醫(yī)學(xué)同行有效溝通.
    3.病例數(shù)要求
    在醫(yī)學(xué)遺傳科完成各系統(tǒng)遺傳病處置.具體要求,見(jiàn)下表.

    注:本階段在醫(yī)學(xué)遺傳科輪轉(zhuǎn)(包括遺傳咨詢門(mén)診、母胎醫(yī)學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心、兒科等),其中兒科輪轉(zhuǎn)時(shí)間不得少于５個(gè)月,且應(yīng)該覆蓋兒科各亞專業(yè);若基地某些臨床科室獨(dú)立地提供遺傳病診治服務(wù),也應(yīng)該安排輪轉(zhuǎn).本階段單一病種數(shù)量不作要求,但病例總數(shù)必須≥１５０例且基本覆蓋所有病種.