2015年內(nèi)蒙古住院醫(yī)師專業(yè)基地認(rèn)定細(xì)則(醫(yī)學(xué)遺傳科)
按照國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)內(nèi)容與標(biāo)準(zhǔn)(試行)———醫(yī)學(xué)遺傳科培訓(xùn)細(xì)則要求和培訓(xùn)基地認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)總則規(guī)定,制訂本細(xì)則.
一、醫(yī)學(xué)遺傳科專業(yè)基地基本條件
1 科室規(guī)模
設(shè)有醫(yī)學(xué)遺傳科(由遺傳優(yōu)生科、母胎醫(yī)學(xué)科、兒科遺傳病專業(yè)、婦產(chǎn)科優(yōu)生咨詢門診及產(chǎn)前診斷中心等多部門組成)的三級(jí)甲等醫(yī)院或符合條件的�？漆t(yī)院.
(1)工作日平均門診量≥30人次,年門診量≥10000人次.
(2)門診條件:總面積≥200m2,患者候診和宣教區(qū)≥50m2,診室≥2間,示教室≥20m2.
(3)病床數(shù)≥30張,年住院病人量≥1000人次.
(4)擁有獨(dú)立細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室 醫(yī),學(xué).全在.線搜集.整理 m.gydjdsj.org.cn、生化遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室,配有獲得上崗資格認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)人員.
(5)若為遺傳�？崎T診,應(yīng)有病案存儲(chǔ)場(chǎng)所和檢索系統(tǒng),須設(shè)有辦公室、會(huì)議室、教室、圖書館及電子閱覽室;有由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科醫(yī)師、營(yíng)養(yǎng)學(xué)家、護(hù)士及其他一些醫(yī)療專業(yè)人員組成的專業(yè)團(tuán)隊(duì)為病人提供遺傳咨詢服務(wù),定期指導(dǎo).
2 診療疾病范圍
(1)常規(guī)檢查的種類及例數(shù)
檢查項(xiàng)目月檢查例數(shù)
外周血核型分析≥100
羊水及臍帶血核型分析≥10
芯片≥5
FISH ≥10
基因突變檢測(cè)≥30
代謝篩查≥30
(2)常見(jiàn)疾病的種類及其例數(shù)
病種年診治例次數(shù)
數(shù)目異常性染色體病(21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、三倍體綜合征等)≥80
結(jié)構(gòu)異常染色體病(染色體亞端粒重組異常相關(guān)性智力低下、22q11微缺
失綜合征、22q11微重復(fù)綜合征 醫(yī),學(xué).全在.線搜集.整理 m.gydjdsj.org.cn、PraderＧWilli綜合征、Angelman綜合征、BeckwithＧWiedermann綜合征等)≥50
出生缺陷疾病(妊娠期風(fēng)疹病毒感染、巨細(xì)胞病毒宮內(nèi)感染、先天性梅毒、先天性神經(jīng)管缺陷、唇/腭裂畸形等)≥30
母胎醫(yī)學(xué)(唐氏篩查異常、B超軟指標(biāo)或結(jié)構(gòu)異常、胎兒染色體異常、拷貝數(shù)異常、孕期藥物、毒物、射線接觸等)200
血液系統(tǒng)遺傳病(α地中海貧血、β地中海貧血、G6PD缺乏癥、血友病等) ≥50
神經(jīng)肌肉遺傳病(腓骨肌萎縮癥、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣截癱、
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、肝豆?fàn)詈俗冃?/a>、Huntington病、家族性肌萎縮側(cè)
索硬化癥、脊肌萎縮癥、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、癲癇及癲癇綜合征、家族性帕金森病等)≥120
心血管遺傳病(家族性高膽固醇血癥、家族性肥厚性心肌病、家族性擴(kuò)張型心肌病等)≥20
代謝病(苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、半乳糖血癥、糖原貯積癥、黏多糖貯積癥等)≥80
骨骼系統(tǒng)遺傳病(馬方綜合征、軟骨發(fā)育不全、成骨不全病、抗維生素D佝僂病、顱縫早閉綜合征等)≥30
眼科遺傳病(視網(wǎng)膜色素變性、視網(wǎng)膜黃斑變性、白內(nèi)障等) ≥50
耳鼻喉科遺傳病(遺傳性非綜合征性聾和綜合征性聾、Waardenburg綜合征、耳硬化癥等)≥100
腎臟遺傳病(Alport綜合征、多囊腎病等) ≥10
內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病(糖尿病、雄激素不敏感綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等)≥30
皮膚系統(tǒng)遺傳病(銀屑病、魚鱗病、大皰性表皮松解癥、白化病、白癜風(fēng)、結(jié)節(jié)性硬化癥等)≥50
腫瘤、癌癥綜合征(視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、家族性腺瘤性息肉病、神經(jīng)纖維瘤病、急性早幼粒細(xì)胞白血病、慢性髓細(xì)胞白血病、毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥等)≥100
病種年診治例次數(shù)常見(jiàn)智力低下疾病(脆性X 綜合征及相關(guān)疾病、孤獨(dú)癥、Rett綜合征、胎兒酒精綜合征等)≥120
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