①較復雜遺傳疾病診斷與鑒別診斷.
②臨床技能學習:絨毛取樣、臍帶穿刺術及其并發(fā)癥的處理.
(4)綜合能力培養(yǎng):醫(yī)學遺傳科住院醫(yī)師必須能提供充滿同情心、適當、有效的改善患者健康狀況的醫(yī)療方案;必須能夠掌握醫(yī)療實踐過程中所需外科手術、診斷、藥物治療技能;必須具有患者醫(yī)療所需的且熟知的生物醫(yī)學、臨床醫(yī)學、
流行病學和社會行為學知識;必須具有在醫(yī)療實踐基礎上自我學習和提升的能力;在與患者及家系成員、其他學科醫(yī)師交流過程中必須具有人際關系處理和交流技巧;必須展現(xiàn)出應有的職業(yè)精神和道德;必須具有系統(tǒng)的醫(yī)療經(jīng)驗和全局觀,能給患者提供最佳的醫(yī)療方案.
(三)第三階段(醫(yī)學遺傳科輪轉 醫(yī),學.全在.線搜集.整理
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1 輪轉目的
通過在醫(yī)學遺傳科處置各系統(tǒng)遺傳病病例,能獨立處置臨床常見遺傳病例,并能在上級醫(yī)師的指導下完成罕見復雜遺傳病的診療.在理論知識方面,鞏固已經(jīng)學習的一般生物學和遺傳學的基本原理,拓展生物信息學、群體遺傳學、表觀遺傳學、腫瘤遺傳等方面知識,追蹤醫(yī)學遺傳學理論和技術的新進展,拓展對于復雜罕見遺傳病的認識.在臨床應用方面,熟悉絨毛取樣、臍帶穿刺(屬第二階段掌握)和產(chǎn)科超聲等臨床操作,準確解讀和分析染色體分析和基因檢測報告,獨立進行各種常見染色體病、單基因病的臨床診斷和產(chǎn)前診斷,參與復雜疑難病例進行分析討論.在醫(yī)患交流溝通方面,能用通俗易懂的語言準確的與病人及家屬溝通,告知病情、解釋檢測結果、提出咨詢意見,制定預防和治療計劃.
2 技能要求
(1)臨床技能
①能客觀地收集病人的病史信息.
②對于有遺傳病家族史的患者,能完備地建立其家系檔案,繪制家系圖.
③能對患者進行遺傳病相關體格檢查,做到高效而合乎邏輯,并注意患者的舒適度及其隱私保護.
④結合患者病史和其他相關信息來制定最好的實驗室檢測策略,并充分考慮檢測帶來的倫理、法律和社會影響.
⑤能通過以上診斷方式獲取足夠的信息,力爭做出準確的臨床判斷.
⑥能在風險評估中整合遺傳和非遺傳的數(shù)據(jù)得到準確的結論.
⑦建立預防的理念,重視致病因素的篩查,不忽視環(huán)境因素對于遺傳病的作用.
⑧能撰寫咨詢意見、病程記錄、再發(fā)風險、系譜圖分析,基因檢測報告等相關醫(yī)療文件,并及時存檔.
⑨掌握羊膜腔穿刺,熟悉臍帶穿刺、絨毛取樣等臨床操作和影像學分析.
(2)遺傳學知識運用
①掌握生物學和遺傳學原理并能熟練應用于臨床實踐.
②能批判性地評估并有效使用當前的醫(yī)療信息來進行遺傳病鑒別診斷和制
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(3)人際溝通技巧
①用通俗易懂的語言進行醫(yī)患交流,應用心理學同患者溝通.
②能向患者及其家屬清晰解釋基因的概念,指出患者家系成員的患病風險,并提出疾病防治策略.
③能與各級醫(yī)學同行有效溝通.
3 病例數(shù)要求
(四)教學、科研能力培訓
3年內(nèi)應參加一定的臨床教學、科研工作、參與臨床病例討論不少于40次,參加省級及以上專業(yè)學術會議不少于2次,寫出具有一定水平的文獻綜述或讀書報告1篇.
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