2014吉林住院醫(yī)師內(nèi)容與標準-醫(yī)學遺傳科培訓細則
醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學相結合的交叉學科,主要研究人類(包括個體和群體)病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎.通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關系,提供遺傳病和遺傳相關疾病的診斷、治療和預防的方法,從而為人類健康作出貢獻.醫(yī)學遺傳科醫(yī)師為患有遺傳病或遺傳相關疾病的患者及其高風險人群提供綜合診斷、處置、治療、風險評估和遺傳咨詢服務.
一、培訓目標
為住院醫(yī)師提供正規(guī)的教育和臨床經(jīng)驗,使之能對臨床常見病準確采集病史、規(guī)范體格檢查、規(guī)范書寫病歷,熟悉各輪轉科室診療常規(guī)(包括診療技術)和臨床路徑,基本掌握常見疾病的診斷和處理.掌握一般生物學、醫(yī)學遺傳學和生物信息學的基本知識和常見細胞遺傳學、分子遺傳學和生化遺傳學的方法,能夠獨立運用這些知識對臨床常見遺傳病患者及家系完整準確的采集病史,系統(tǒng)的遺傳學體格檢查,恰當?shù)倪x擇輔助診斷方法,并結合最新的科學研究證據(jù)作出診斷,向患者解釋檢測結果,給出遺傳咨詢意見,并制定合適的治療方案.同時使住院醫(yī)師具有良好的職業(yè)道德和人際溝通能力,并在臨床實踐中不斷提高自己的綜合素質(zhì).
二、培訓方法
采取在醫(yī)學遺傳科(國內(nèi)其業(yè)務范圍分布在不同的科室,由遺傳優(yōu)生科、母胎醫(yī)學科、兒科遺傳病專業(yè)、婦產(chǎn)科優(yōu)生咨詢門診及產(chǎn)前診斷中心等多部門組成)、遺傳實驗室及其他相關科室輪轉學習,以及參與遺傳學基礎知識講座、學術報告等形式進行.通過管理病人 醫(yī),學.全在.線搜集.整理 m.gydjdsj.org.cn、參加門診工作和各種教學活動,完成規(guī)定數(shù)量的病種和基本技能操作;認真填寫住院醫(yī)師規(guī)范化培訓登記手冊;規(guī)范書寫病歷;低年資住院醫(yī)師參與見習/實習醫(yī)生的醫(yī)學遺傳學科臨床教學工作,高年資醫(yī)師指導低年資醫(yī)師.培訓內(nèi)容和難度逐年遞增.
(一)第一階段(綜合臨床能力的培訓)在與醫(yī)學遺傳學相關的臨床科室輪轉,要求在兒科、神經(jīng)內(nèi)科輪轉2個月,呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科、心內(nèi)科、婦產(chǎn)科各輪轉1個月,超聲醫(yī)學科、放射科各輪轉半個月,在其他科室如內(nèi)分泌科、血液內(nèi)科、骨科、耳鼻喉科、皮膚科、眼科、泌尿外科、心胸外科、腎臟內(nèi)科等選擇2個科室各輪轉1個月,總輪轉時間為11個月.輪轉結束后要求住院醫(yī)師能獨立處置輪轉科室的常見病,能參與危重病人搶救和疑難病例討論.若培訓單位為遺傳專科醫(yī)院,第1年的輪轉應在具有住院醫(yī)師培訓資格的三級甲等綜合醫(yī)院進行.
(二)第二階段(醫(yī)學遺傳學知識和技能的基礎培訓)本階段主要在醫(yī)學遺傳科及相關實驗室輪轉,要求在細胞遺傳實驗室輪轉3個月(包括 FISH),分子遺傳實驗室輪轉2個月(包括芯片),生化遺傳實驗室輪轉2個月(與遺傳代謝病相關),在這7個月中穿插進行醫(yī)學遺傳學理論知識的講授;醫(yī)學遺傳科輪轉4個月(主要在遺傳咨詢門診).輪轉結束后要求住院醫(yī)師的醫(yī)學遺傳學理論知識得到很大程度的鞏固和提高;熟悉遺傳實驗室常見檢測技術的原理、流程及結果判讀,能熟練地對診斷報告進行遺傳咨詢;掌握一些醫(yī)學遺傳科門診常見病種,能在臨床實踐中較靈活地運用遺傳學基本理論知識.
1 專業(yè)理論知識學習
鞏固在校期間已學過的理論基礎,通讀國內(nèi)外出版的有關醫(yī)學遺傳學專著2~3本,閱讀國內(nèi)外醫(yī)學遺傳學雜志,認真參加科內(nèi)組織的業(yè)務學習與講座,鼓勵參與學術活動,使住院醫(yī)師具備以下專業(yè)知識:生化遺傳學、細胞遺傳學、孟德爾遺傳和非孟德爾遺傳學、分子遺傳學、群體與數(shù)量遺傳學等.
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