| 疾病名稱（英文) | fructose intolerant disease |
| 拚音 | GUOTANGBUNAISHOUZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 果糖不耐受癥由缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶及果糖-l，6二磷酸醛縮酶所致，屬常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | 此癥的發(fā)病機制未完全闡明，由于前述醛縮酶缺乏，果糖-1-磷酸未能代謝而積聚，反饋抑制果糖激酶，故果糖積聚于血流；又由于果糖-1，6- 二磷酸醛縮酶的缺乏，磷酸二經(jīng)丙酮及三磷酸甘油醛生成受阻，于是糖酵解及糖異生受抑制，肝糖原增多而導(dǎo)致血糖下降，故乃非由于胰島素增多所致。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患者大多為6個月以內(nèi)的嬰兒，進食含果糖的食物或乳類時發(fā)生嘔吐、厭食，以致引起反覆發(fā)作低血糖與進行性營養(yǎng)不良，肝漸腫大，有時有黃疸，凝血酶原降低。肝內(nèi)有大量糖原及脂肪沉著，臨床上酷似肝糖原沉著癥。由于腎近曲小管受累可發(fā)生Fanconi綜合征。輕癥患者外觀對完全健康，僅表現(xiàn)不喜甜食，食果糖后可有嘔吐、腹痛及低糖血癥。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | 診斷本癥時可給患兒果糖后測血中果糖濃度，往往呈持久性升高，而血中葡萄糖降低，并可誘發(fā)低血糖癥。血漿胰島素亦低，且不受胰升糖素刺激而使血葡萄糖上升，血中乳酸亦低，但生長激素升高，可能由于低血糖刺激所致。血磷降低，部分由于磷排出增多。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 如能及早診斷，1歲前開始不給蔗糖及果糖，可使本癥漸減輕，以至緩解。長期堅持此治療，可望成長為成人。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
