| 疾病名稱（英文) | hereditary morphological abnormity of leucocytes |
| 拚音 | YICHUANXINGBAIXIBAOXINGTAIYICHANG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性白細(xì)胞形態(tài)異常包括白細(xì)胞核和細(xì)胞漿的異常，可伴或不伴有白細(xì)胞功能的缺陷。臨床上少見。都在小兒時(shí)期發(fā)病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 1、遺傳性粒細(xì)胞核分葉過多：為常染色體顯性遺傳。正常末梢血中細(xì)胞核分葉超過4葉者＜10％，平均為3葉。本病中平均為4葉，4葉以上的細(xì)胞可＞10％。細(xì)胞大小正常。嗜酸粒細(xì)胞分葉過多時(shí)，核分葉平均在3葉以上（正常平均為2葉)。粒細(xì)胞功能正常，患兒無癥狀。 2、遺傳性巨大中性粒細(xì)胞癥：為常染色體顯性遺傳。正常人末梢血的中性粒細(xì)胞直徑約為13μm。直徑大于17μm者僅占總數(shù)的0．005％以下，本癥可高達(dá)1．6％。常伴有核分葉過多。 3、陪爾格爾異常：為常染色體顯性遺傳。其特征為白細(xì)胞核的形態(tài)異常，核的分葉減少，在中性粒細(xì)胞中最明顯，也可見于嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞及巨核細(xì)胞，淋巴及單核細(xì)胞中核染質(zhì)可結(jié)成粗塊。雜合子中性粒細(xì)胞核成啞鈴狀、花生狀或眼鏡框狀。純合子中性粒細(xì)胞核呈圓形或橢圓形，胞漿發(fā)育正常。粒細(xì)胞的功能及生存時(shí)間正常，對健康無影響。 4、遺傳性核附屬小體異常:可見于先天性睪丸發(fā)育不全癥中，帶有雙數(shù)鼓槌突核的中性粒細(xì)胞增多；先天性卵巢發(fā)育不全癥中，中性粒細(xì)胞帶有的鼓槌突變�。籇組三體綜合征中，中性粒細(xì)胞核帶有纖維狀的附屬結(jié)構(gòu)的細(xì)胞增多。 5、粘多糖病性血細(xì)胞異常:為粘多糖體病中由于分解粘多糖體的酶缺乏，粘多糖積聚于血細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，形成包涵物。在中粒、嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞胞漿中出現(xiàn)較多較大的顆粒，用亞甲藍(lán)-伊紅染色呈暗紫色，稱為Alder，Reilly小體。有類似顆粒的淋已細(xì)胞稱Gasser細(xì)胞，有類似顆粒的單核細(xì)胞和組織細(xì)胞稱Buhot細(xì)胞。部分粘多糖代謝異常的患者中有一系或多系細(xì)胞之異常。Alder-Reilly小體須與中毒性顆粒相鑒別。 6、粒細(xì)胞異常藍(lán)斑形成:為一種少見的遺傳性常染色體顯性畸形，在中性、嗜酸和嗜堿性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞的胞漿內(nèi)有2—5／αm直徑的斑塊。亞甲藍(lán)-伊紅染色呈藍(lán)色，外形清楚。 7、膜結(jié)構(gòu)缺陷性血細(xì)胞異常:本癥既有血細(xì)胞的形態(tài)異常，又有功能缺陷（見”遺傳性白細(xì)胞功能異�！睏l)。 8、家族性白細(xì)胞空泡形成:其特點(diǎn)為各種白細(xì)胞胞漿中出現(xiàn)空泡。多數(shù)中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞中有多個(gè)大空泡；嗜酸和嗜堿粒細(xì)胞以及淋巴細(xì)胞空泡較少且較小，空泡含脂質(zhì)成分，可被嗜脂染色呈色。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、遺傳性粒細(xì)胞核分葉過多：粒細(xì)胞功能正常，患兒無癥狀。需與巨幼細(xì)胞貧血時(shí)的中性粒細(xì)胞核分葉過多相鑒別。 2、陪爾格爾異常：粒細(xì)胞的功能及生存時(shí)間正常，對健康無影響。須與白血病、骨髓增生異常綜合征、化療后及藥物過敏時(shí)的獲得性pelger，Huet畸形相鑒別。 3、粘多糖病性血細(xì)胞異常:本病患者有共同的特點(diǎn)，表現(xiàn)為面容丑陋、智力障礙和骨骼畸形。 4、粒細(xì)胞異常藍(lán)斑形成:本病大多無臨床癥狀，少數(shù)有血小板減少，有顆粒減少巨形血小板的出血傾向。 5、家族性自細(xì)胞空泡形成:臨床上一般無癥狀，少數(shù)伴有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良及魚鱗癬的報(bào)告。白細(xì)胞的畸形須與嚴(yán)重感染、中毒性肝炎和糖尿病酮中毒時(shí)的脂肪空泡相鑒別。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
