一、病原生物基因與醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)網(wǎng)人類感染性疾病
嚴(yán)重影響人類健康的病原微生物如結(jié)核桿菌、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相關(guān)冠狀病毒、人禽流感病毒和原蟲等，目前受到廣泛關(guān)注。
二、病原生物基因與人類感染性疾病
對(duì)于這些病原生物基因和基因組的研究已經(jīng)成為消滅病原生物、控制人類感染性疾病的重要內(nèi)容。
三、基因變異與單基因病單基因病 ：當(dāng)致病基因核苷酸發(fā)生缺失、插入、倒位、易位、點(diǎn)突變等基因突變，并且這種突變改變了基因的編碼序列或影響了基因的調(diào)控序列時(shí)，基因的功能發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病。
四、基因變異與單基因病
1.致病基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，影響了編碼產(chǎn)物量和質(zhì)的改變，如血紅蛋白病、血友病、Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良等。
2.致病基因中核苷酸三聯(lián)體重復(fù)序列發(fā)生高度擴(kuò)展，如脆性X綜合征、亨廷頓病、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。
五、基因變異與多基因病
多基因病的發(fā)病機(jī)制十分復(fù)雜，遺傳因素和環(huán)境因素共同起作用。
這些病的發(fā)病有一定遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)出家族傾向，但卻又不符合一般的遺傳方式。
六、基因變異與多基因病
參與多基因病發(fā)生的基因被稱為疾病相關(guān)基因。
多基因病的發(fā)生涉及諸多因素，某一因素的變異不足以解釋多基因病的發(fā)病機(jī)制。
七、線粒體基因變異與線粒體遺傳病
線粒體DNA突變使線粒體功能發(fā)生障礙，直接影響人體組織和細(xì)胞的各種生物學(xué)功能，導(dǎo)致線粒體 遺傳病。
它具有母系遺傳、基因突變具閾值效應(yīng)以及多系統(tǒng)受累等遺傳學(xué)特征。
入、腫瘤相關(guān)基因與惡性腫瘤
腫瘤的發(fā)生是由多種致癌因素綜合作用的結(jié)果。
與腫瘤發(fā)生相關(guān)的基因稱為腫瘤相關(guān)基因，包括癌基因和抑癌基因。
癌基因包括病毒癌基因和細(xì)胞癌基因,它們具有潛在誘導(dǎo)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的特征。
抑癌基因是存在于正常細(xì)胞內(nèi)的一類可以抑制細(xì)胞生長(zhǎng)的基因，具有潛在抑癌作用。
