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247-5 咨詢?cè)瓌t

在遺傳咨詢中，醫(yī)生應(yīng)避免居高臨下的姿態(tài)，而應(yīng)該使用淺而易懂的語言接待病人。簡單明了地描述遺傳性疾病的幾個(gè)主要病因：細(xì)胞遺傳，單基因(孟德爾)，多基因/多因素(或稱為復(fù)合的因素)及環(huán)境因素等，這些做法都是有益的。需要時(shí)，可采用不常用的詞匯或圖線來強(qiáng)調(diào)重點(diǎn)，必要時(shí)可重復(fù)。不僅應(yīng)有足夠的時(shí)間供病人提出問題[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:58

248 受精和產(chǎn)前發(fā)育

受精發(fā)生在月經(jīng)來潮前14天左右，恰在排卵后。但如果月經(jīng)不規(guī)則，受精的時(shí)間以及預(yù)產(chǎn)期，妊娠天數(shù)都很難確定。排卵時(shí)，宮頸粘液變得不那么粘稠，有利于精子快速地由陰道游入子宮腔。精子可在陰道內(nèi)存活3天。在實(shí)驗(yàn)條件下精子可在5分鐘內(nèi)到達(dá)輸卵管傘端。卵子通常在接近輸卵管傘端部位受精。此時(shí)，輸卵管上皮必須適合精子[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:58

249-1 正常妊娠和分娩概述

妊娠的第一個(gè)臨床癥狀是停經(jīng)，同時(shí)也是懷孕婦女就醫(yī)的首要原因。育齡婦女如既往月經(jīng)周期規(guī)則，停經(jīng)超過一周者就應(yīng)懷疑妊娠。同時(shí)還可伴有乳房脹滿感及惡心，嘔吐等早孕反應(yīng)，其中乳房的改變是由于妊娠期體內(nèi)高水平的雌，孕激素刺激乳房腺體的進(jìn)一步發(fā)育。受精卵形成后10天，合體滋養(yǎng)細(xì)胞開始合成并釋放人絨毛膜促性腺激素[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:58

249-2 妊娠生理學(xué)

妊娠期間，母體的各系統(tǒng)器官都發(fā)生了生理性變化，而這樣的變化大多在分娩后恢復(fù)正常。心血管系統(tǒng)的變化　心輸出量在孕6周時(shí)開始增加，至孕16～28周(一般為24周)達(dá)到了高峰，整個(gè)孕期的心輸出量可增加30%～50%。在孕30周以后心輸出量略有下降，因?yàn)樵龃蟮淖訉m壓迫下腔靜脈，使回心血量減少。產(chǎn)后由于子宮收[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:57

249-3 產(chǎn)前檢查

事實(shí)上，第一次產(chǎn)前檢查應(yīng)該在懷孕前即進(jìn)行，以排除一些器質(zhì)性疾病，勸其戒煙，戒毒，戒酒及戒除其他一切可能影響妊娠的食物，藥物，同時(shí)作體格檢查。既往身體狀況如飲食，體育鍛煉及妊娠史都應(yīng)考慮，如果孕婦有與貓科動(dòng)物密切接觸史，風(fēng)疹病毒感染史，經(jīng)常接觸香煙，油漆等有毒煙霧均應(yīng)視為高危病人，同時(shí)還應(yīng)處理孕婦的社[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:57

249-4 妊娠期用藥

研究中認(rèn)為90%懷孕婦女用過口服避孕藥及其他處方藥物，包括止吐藥，抗酸藥，抗組胺藥，麻醉藥，抗微生物藥，鎮(zhèn)靜藥，催眠藥，利尿藥及其他違禁藥(參見第250節(jié))盡管如此，僅有2%～3%的嬰兒出現(xiàn)先天性畸形；大多數(shù)畸形是由于基因，環(huán)境及其他未知因素引起的。孕期用藥因存在母兒之間生物動(dòng)力學(xué)變化而變得復(fù)雜。藥[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:57

249-5 正常分娩的處理

分娩包括一系列節(jié)律性，逐漸增強(qiáng)的子宮收縮，宮縮使宮頸管消失，宮頸擴(kuò)張。分娩的啟動(dòng)因素尚未完全明確。有人認(rèn)為垂體后葉分泌的催產(chǎn)素可能促發(fā)分娩。一般多在預(yù)產(chǎn)期前后二周臨產(chǎn)。初產(chǎn)婦產(chǎn)程通常在12～14小時(shí)，經(jīng)產(chǎn)婦的產(chǎn)程則短些，平均為6～8小時(shí)。見紅(少量血性宮頸分泌物)多提示最多在72小時(shí)內(nèi)臨產(chǎn)。在分娩過[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:56

249-6 正常接產(chǎn)的處理

現(xiàn)在許多產(chǎn)科醫(yī)院都備有集待產(chǎn)，分娩，產(chǎn)后觀察和產(chǎn)后恢復(fù)于一身的多功能病房，又稱LDRPS，以使母親及陪伴者，嬰兒在住院期間一直相處在一起。另一些單位仍運(yùn)用傳統(tǒng)的待產(chǎn)室和產(chǎn)房，分娩時(shí)產(chǎn)婦再被推入產(chǎn)房。在產(chǎn)房內(nèi)消毒會(huì)陰，鋪巾，接生。但在緊急情況下，產(chǎn)婦在輸液同時(shí)進(jìn)入產(chǎn)房會(huì)很匆忙，且丈夫或其他安慰者都不能[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:56

250-1 高危妊娠概述

任何在分娩前或分娩后可能增加母親，胎兒或新生兒患病或死亡的危險(xiǎn)性妊娠，稱為高危妊娠。在妊娠期所有的孕婦都應(yīng)進(jìn)行高危因素的評(píng)定。高危因素有許多種，在評(píng)定高危因素時(shí)需進(jìn)行系統(tǒng)的回顧，并采用評(píng)分表(表250-1)。高危評(píng)分的目的在于使高危妊娠的孕產(chǎn)婦在本次妊娠中得到特別的重視。 高危評(píng)估使得高危產(chǎn)婦能在分[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:56

250-2 妊娠高危因素

產(chǎn)婦年齡　母親年齡≤15歲時(shí)，發(fā)生先兆子癇或子癇，分娩低體重兒或營養(yǎng)不良新生兒的危險(xiǎn)性就增加。而當(dāng)≥35歲時(shí)發(fā)生慢性高血壓或嚴(yán)重妊高征，妊娠糖尿病，子宮肌瘤和難產(chǎn)的危險(xiǎn)性增加。胎兒染色體異常的發(fā)生率由35歲的0.9%增加到43歲時(shí)的7.8%(表247-1)；35歲以上的產(chǎn)婦應(yīng)考慮行絨毛或羊水的染色體[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:56

251-1 妊娠合并心臟疾病

妊娠狀態(tài)下正常的生理變化在第249節(jié)生理學(xué)中討論，妊娠時(shí)的藥物應(yīng)用則在第249節(jié)妊娠藥物中討論。在美國，妊娠心臟病的發(fā)病率在25年中沒有變化是不尋常的，主要是由于風(fēng)濕性心臟病的發(fā)病有了顯著的下降。妊娠合并心臟病主要為先天性心臟病，它們常常在妊娠以前被發(fā)現(xiàn)，經(jīng)手術(shù)糾正。妊娠加重了心血管系統(tǒng)可預(yù)測的負(fù)擔(dān)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:55

251-2 妊娠合并血栓栓塞疾病

在美國，血栓是由于并發(fā)癥引起母親死亡的重要原因，在近10年，它已超過了出血，感染，高血壓引起的死亡率。這種發(fā)病率的上升一部分是由于較高的剖宮產(chǎn)率，另一部分是由于對(duì)血栓診斷方法的改進(jìn)。在妊娠期間血栓形成的危險(xiǎn)性很大，因?yàn)殪o脈血容量增加，下肢末端靜脈壓升高，造成血流緩慢(停滯)。雖然孕婦的血液是高凝的，[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:55

251-3 妊娠合并高血壓

(參見第199節(jié)和第252節(jié))妊娠期高血壓的處理是產(chǎn)科治療中最有爭議的領(lǐng)域之一，盡管其發(fā)生頻率僅為1。5%～2%。爭論的焦點(diǎn)主要在于輕度，中度病人經(jīng)治療后是否可以降低其發(fā)病和發(fā)展成嚴(yán)重的并發(fā)癥，如果是這樣，那么藥物治療是否會(huì)引起胎兒的危險(xiǎn)。在妊娠第一階段，血壓＞180/110mmHg的病人或肌酐清除[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:55

251-4 妊娠合并腎臟疾病

作為一種常規(guī)，在妊娠前就患有明顯的腎功能衰竭的病人［血清肌酐＞3mg/dl(＞270μmol/L)或尿素氮＞30mg/dl(＞10.5mmol/L)］，其妊娠不能延續(xù)至足月。雖然，有些腎臟疾病很嚴(yán)重的人生育出活的嬰兒，那是因?yàn)樗齻冇行┤藞?jiān)持做透析治療，有些則做了腎移植手術(shù)。當(dāng)高血壓消失或得到控制后，[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:54

251-5 妊娠合并泌尿道感染

(參見第227節(jié))泌尿道感染在妊娠過程中很常見，這顯然是由于激素作用使尿道擴(kuò)張，輸尿管蠕動(dòng)緩慢和妊娠子宮壓迫輸尿管造成泌尿困難所致。妊娠期間無癥狀的菌尿癥的發(fā)生率為15%，有時(shí)可以發(fā)展成膀胱炎或腎盂腎炎。急性尿路感染不總是繼發(fā)于無癥狀的菌尿癥。妊娠時(shí)診斷和治療尿路感染與非妊娠患者相同，除非這些藥物對(duì)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:54

251-6 妊娠合并糖尿病

(參見第13節(jié)糖尿病)那些在產(chǎn)前和新生兒中心進(jìn)行孕前咨詢和早期產(chǎn)前檢查的糖尿病母親和新生兒，其所承受的風(fēng)險(xiǎn)不會(huì)超過沒有糖尿病的婦女。在糖尿病婦女，一次成功的妊娠需要孕前咨詢和在妊娠前，妊娠期間和產(chǎn)后最理想的糖尿病控制；通過一個(gè)小組實(shí)施其細(xì)致的處理方案，包括內(nèi)科醫(yī)生，護(hù)士，營養(yǎng)專家，社會(huì)工作者和兒科醫(yī)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:54

251-7 妊娠合并甲狀腺疾病

(參見第8節(jié))在妊娠時(shí)，通常當(dāng)血中游離的甲狀腺素(T4)和促甲狀腺素(TSH)水平正常時(shí)，血清T4上升2～4μg/dl(26～51nmol/L)，血清三碘甲狀腺原氨酸(T3)增加20～50ng/dl(0.3～0.8nmol/L)�？诜茉兴幍膵D女可能出現(xiàn)同樣的變化，但臨床上沒有明顯的表現(xiàn)，有甲狀腺功[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:54

251-8 妊娠合并肝臟疾病

黃疸可能由通常的肝臟疾病或單一的妊娠狀態(tài)引起。它可能是由于妊娠過程中發(fā)生疾病給予治療的藥物所引起，或可能由于急性膽囊炎和膽道結(jié)石梗阻引起，后者可能在妊娠中更常見，這與膽道結(jié)石形成增加和膽囊收縮作用減弱有關(guān)。病毒性肝炎是妊娠時(shí)引起黃疸最常見的原因(參見第42節(jié))。其過程一般沒有被注意到，但發(fā)展中國家患[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:53

251-9 妊娠合并感染性疾病

尿路感染和普通的病毒感染通常并不被認(rèn)為是嚴(yán)重的問題。但是某些感染可以對(duì)胎兒造成影響。在這里，簡單地討論這些疾病與妊娠的關(guān)系。如果需要了解更多的細(xì)節(jié)，詳見手冊(cè)中的特殊感染章節(jié)。風(fēng)疹是引起先天性畸形的主要原因，主要造成心血管系統(tǒng)和內(nèi)耳畸形。巨細(xì)胞病毒可以通過胎盤損害胎兒肝臟。弓形蟲感染可以影響胎兒的大腦[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:53

251-10 妊娠合并貧血

沒有妊娠的婦女中正常的血細(xì)胞比積(Hct)是38%～45%。但在妊娠婦女中，盡管其鐵，葉酸，維生素B12的儲(chǔ)備充足，然而Hct正常值仍然下降(例如在單胎妊娠中為34%，在多胎妊娠中為30%)Hct值的降低代表妊娠時(shí)生理性的血液稀釋，并不表示攜氧能力的下降或真正意義上的貧血。通常，妊娠婦女骨髓中的紅細(xì)[詳細(xì)]

2009/4/12 4:26:53


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