概述：
先天性巨結(jié)腸癥(普外)確切地講稱(chēng)為腸管無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是胃腸道先天性畸形中最常見(jiàn)病之一。發(fā)病率高達(dá)1/5000，男多于女。本病的病因目前尚不清，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與遺傳有密切關(guān)系，本病的發(fā)病機(jī)理是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時(shí)可合并其他畸形。
癥狀表現(xiàn)：
1.出生后不排胎糞或糞排出延遲；2.腹脹，嘔吐；3.貧血，消瘦；4.腹部高度膨大，腹部可見(jiàn)粗大腸型；5.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
診斷依據(jù)：
1.出生后不排胎糞或胎糞排出延遲；2.腹部高度膨大，腹部可見(jiàn)粗大腸型；3.直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出；4.鋇劑灌腸示：狹窄腸管及擴(kuò)張腸管，交界處呈“鳥(niǎo)嘴形”；5.直腸活體組織檢查經(jīng)病理證實(shí)無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在。
治療：
1.保守治療：適用于超短形先天性巨結(jié)腸病兒，新生兒。先用保守治療，待6個(gè)月后，再行根治手術(shù)；2.結(jié)腸造瘺：新生兒經(jīng)保守治療失敗或患者病情嚴(yán)重或不具備根治術(shù)，均適用結(jié)腸造瘺術(shù)；3.根治手術(shù)：適用于所有巨結(jié)腸病兒。
預(yù)防常識(shí)：
先天性巨結(jié)腸癥是先天性腸道畸形，經(jīng)保守治療或中藥治療一般效果很差。本病的手術(shù)治療方法很多，治療效果各家報(bào)告不一，并發(fā)癥多，故患有先天性巨結(jié)腸病兒，應(yīng)到條件較好，找治療經(jīng)驗(yàn)好的大夫診治。
