2012年度江蘇省普通內(nèi)科醫(yī)學(xué)高級職稱考試資料—原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥(一)
甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（hyperparathyroidism，簡稱甲旁亢)可分為原發(fā)性、繼發(fā)性、三發(fā)性3種。原發(fā)者是由于甲狀旁腺本身病變（腫瘤或增生)引起的甲狀旁腺激素（PTH)合成與分泌過多，通過其對骨與腎的作用，導(dǎo)致血鈣增高和血磷降低。主要臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的腎結(jié)石、消化性潰瘍、精神改變與廣泛的骨吸收。m.gydjdsj.org.cn近年來，不少患者由于常規(guī)測定血清鈣而得以及時(shí)發(fā)現(xiàn)。繼發(fā)性甲旁亢是由于各種原因所致的低血鈣，刺激甲狀旁腺，使之增生、肥大，分泌過多的PTH，見于腎功能不全、骨質(zhì)軟化癥和小腸吸收不良等。三發(fā)性甲旁亢是在繼發(fā)性甲旁亢的基礎(chǔ)上，由于腺體受到持久和強(qiáng)烈的刺激，部分增生組織轉(zhuǎn)變?yōu)橄倭觯灾鞯胤置谶^多的PTH，主要見于腎衰竭。本文著重介紹原發(fā)性甲旁亢。
【病因和病理】
原發(fā)性甲旁亢是由于甲狀旁腺腺瘤、增生或腺癌引起PTH分泌過多。
（一)腺瘤
約占總數(shù)的85％，絕大多數(shù)為單個(gè)腺瘤，且多位于下方的甲狀旁腺。6％～10％甲狀旁腺腺瘤可位于胸腺、心包或食管后。醫(yī),學(xué),全,在,線,提,供m.gydjdsj.org.cn腺瘤體積一般較小，重0.5～5.0g，但也可大至10～20g。有完整的包膜，其中主要是主細(xì)胞，有時(shí)從組織學(xué)上與增生不易區(qū)分。
（二)增生
約10％的病例為甲狀旁腺增生，常累及上下4個(gè)腺體，外形不規(guī)則，無包膜，其中主要也是主細(xì)胞。但有時(shí)增生組織周圍可形成假包膜，易誤認(rèn)為多發(fā)性甲狀旁腺腺瘤。
（三)腺癌
甲狀旁腺癌較少見。伴有功能亢進(jìn)的甲狀旁腺癌占原發(fā)性甲旁亢的2％以下。部分甲狀旁腺癌發(fā)展較緩慢，早期手術(shù)切除可獲痊愈，但部分病例發(fā)展迅速，可遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移至肺、肝、骨等。
（四)家族性多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤�。╩ultiple enciocrine neoplasia MEN)
部分患者為MEN1型和2A型的一部分，為常染色體顯性遺傳，有明顯的家族發(fā)病傾向。近年來的研究認(rèn)為不同類型的。醫(yī),學(xué),全,在,線,提,供m.gydjdsj.org.cnMEN有不同的基因缺陷。突變的MEN1的基因位于11號染色體長臂，11q13帶。MEN2A基因則位于第10對染色體長臂上，即10q11.2帶，為RET原癌基因，其表達(dá)產(chǎn)物為ret蛋白。醫(yī),學(xué),全,在,線,提,供m.gydjdsj.org.cn
【病理生理】
由于甲狀旁腺大量分泌PTH，使骨鈣溶解釋放入血，引起高鈣血癥；PTH還可在腎促進(jìn)25-（OH)D3轉(zhuǎn)化為活性更高的1，25-（OH)2D3，后者促進(jìn)腸道鈣的吸收，進(jìn)一步加重高鈣血癥。同時(shí)，腎小管對無機(jī)磷再吸收減少，尿磷排出增多，血磷降低。由于腫瘤的自主性，血鈣過高不能抑制甲狀旁腺PTH的分泌，故血鈣持續(xù)增高。醫(yī),學(xué),全,在,線,提,供m.gydjdsj.org.cn如腎功能完好，尿鈣排泄量隨之增加出現(xiàn)高尿鈣。PTH促進(jìn)骨基質(zhì)分解，黏蛋白、羥脯氨酸等代謝產(chǎn)物自尿排泄增多，形成尿路結(jié)石或腎鈣鹽沉著癥（nephrocalcinosis)，加重腎臟負(fù)荷，影響腎功能，甚至發(fā)展為腎功能不全。持續(xù)增多的PTH，引起廣泛骨吸收脫鈣等改變，嚴(yán)重時(shí)可形成纖維囊性骨炎（棕色瘤)。血鈣過高還可導(dǎo)致遷徙性鈣化，如肺、胸膜、胃腸黏膜下血管內(nèi)、皮膚等，如發(fā)生在肌腱與軟骨，可引起關(guān)節(jié)部位疼痛。
PTH抑制腎小管重吸收碳酸氫鹽，使尿呈堿性，進(jìn)一步促使腎結(jié)石的形成，同時(shí)還可引起高氯血癥性酸中毒，后者使游離鈣增加，加重高鈣血癥癥狀。醫(yī),學(xué).全,在.線m.gydjdsj.org.cn高濃度鈣離子可刺激胃泌索的分泌，胃壁細(xì)胞分泌胃酸增加，形成高胃酸性多發(fā)性胃十二指腸潰瘍；激活胰腺管內(nèi)胰蛋白酶原，引起自身消化和胰腺的氧化應(yīng)激反應(yīng)，發(fā)生急性胰腺炎。
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