2012年度廣東省普通內科衛(wèi)生高級主任醫(yī)師職稱專業(yè)實踐技能考試題庫(一)
第六章 尿崩癥
尿崩癥（diabetes insipidus，DI)是指精氨酸加壓素（arginine vasopressin，AVP)又稱抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH)嚴重缺乏或部分缺乏（稱中樞性尿崩癥)，或腎臟對AVP不敏感（腎性尿崩癥)，致腎小管重吸收水的功能障礙，從而引起多尿、煩渴、多飲與低比重尿和低滲尿為特征的一組綜合征。尿崩癥可發(fā)生于任何年齡，但以青少年為多見。m.gydjdsj.org.cn男性多于女性，男女之比為2：1。本文著重介紹中樞性尿崩癥。
【病因和發(fā)病機制】
中樞性尿崩癥是由于多種原因影響了AVP的合成、轉運、儲存及釋放所致，可分為繼發(fā)性、特發(fā)性、和遺傳性尿崩癥。
（一)繼發(fā)性尿崩癥
約50％患者為下丘腦神經垂體部位的腫瘤，如顱咽管瘤、松果體瘤、第三腦室腫瘤、轉移性腫瘤、白斑病等所引起。10％由頭部創(chuàng)傷所致（嚴重腦外傷、垂體下丘腦部位的手術)。此外，少數中樞性尿崩癥由腦部感染性疾�。�腦膜炎、結核、梅毒)、Langerhans組織細胞增生癥或其他肉芽腫病變、血管病變等影響該部位時均可引起尿崩癥。任何破壞下丘腦正中隆突（漏斗部)以上部位的病變，常可引起永久性尿崩癥；若病變在正中隆突以下的垂體柄至神經垂體，可引起暫時性尿崩癥。
（二)特發(fā)性尿崩癥
約占30％不等，臨床找不到任何病因，部分患者尸解時發(fā)現下丘腦視上核與室旁核神經細胞明顯減少或幾乎消失，這種退行性病變的原因未明，近年有報告患者血中存在下丘腦室旁核神經核團抗體，即針對AVP合成細胞的自身抗體，并常伴有腎上腺、性腺、胃壁細胞的自身抗體。
（三)遺傳性尿崩癥
少數中樞性尿崩癥有家族史，呈常染色體顯性遺傳，由AVP-神經垂體素運載蛋白（AVP-NPⅡ)編碼區(qū)多種多樣的基因突變所致。醫(yī),學.全,在.線m.gydjdsj.org.cn突變引起NPⅡ蛋白質二級結構破壞，繼而影響前體蛋白的水解、AVP與NPⅡ的結合以及AVP-NPⅡ復合物在細胞內的轉運和加工過程。而且，異常的AVP-NPⅡ前體的積聚對神經元具有細胞毒性作用，從而引起下丘腦合成AVP神經細胞的減少。此外，還可出現一種X連鎖隱性遺傳的類型，由胎盤產生的N末端氨基肽酶使其AVP代謝加速，導致AVP缺乏，其癥狀在妊娠期出現，常于分娩后數周緩解，故稱為妊娠性尿崩癥。
此外，本癥可以是DIDMOAD（diabetes insipidus-diabetes mellitus-opticatrophv-deafness)綜合征（可表現為尿崩癥、糖尿病、視神經萎縮、耳聾，又稱為Wolfram綜合征)的一部分，為常染色體隱性遺傳，但極為罕見。
根據AVP缺乏的程度，可分為完全性尿崩癥和部分性尿崩癥。
【臨床表現】
尿崩癥的主要臨床表現為多尿、煩渴與多飲，起病常較急，一般起病日期明確。24小時尿量可多達5～10L，最多不超過18L，但也有報道達40L/d者。尿比重常在1.005以下，尿滲透壓常為50～200mOsm/L，尿色淡如清水。m.gydjdsj.org.cn部分患者癥狀較輕，24小時尿量僅為2.5～5L，如限制飲水，尿比重可超過1.010，尿滲透壓可超過血漿滲透壓，可達290～600mOsm/L，稱為部分性尿崩癥。
由于低滲性多尿，血漿滲透壓常輕度升高，因而興奮口渴中樞，患者因煩渴而大量飲水，喜冷飲。如有足夠的水分供應，患者一般健康可不受影響。但當病變累及下丘腦口渴中樞時，口渴感消失，或由于手術、麻醉、顱腦外傷等原因，患者處于意識不清狀態(tài)，如不及時補充大量水分，可出現嚴重失水，血漿滲透壓與血清鈉濃度明顯升高，出現高鈉血癥，表現為極度軟弱、發(fā)熱、精神癥狀、譫妄甚至死亡，多見于繼發(fā)性尿崩癥。醫(yī)學全在線,搜集整,理m.gydjdsj.org.cn當尿崩癥合并腺垂體功能不全時，尿崩癥癥狀反而會減輕，糖皮質激素替代治療后癥狀再現或加重。長期多尿可導致膀胱容量增大，因此排尿次數相應有所減少。
繼發(fā)性尿崩癥除上述表現外，尚有原發(fā)病的癥狀與體征。
2012年衛(wèi)生專業(yè)高級職稱人機對話考試模擬考場！免費下載！
