2012年度湖南省衛(wèi)生高級職稱普通內(nèi)科專業(yè)考試仿真題(二)
【內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病】
內(nèi)分泌疾病相當(dāng)常見，可因多種原因引起病理和病理生理改變，表現(xiàn)為功能亢進(jìn)、功能減退或功能正常。根據(jù)其病變發(fā)生在下丘腦、垂體或周圍靶腺而有原發(fā)性和繼發(fā)性之分。內(nèi)分泌腺或靶組織對激素的敏感性或應(yīng)答反應(yīng)降低可導(dǎo)致疾病醫(yī)學(xué)全在,線m.gydjdsj.org.cn。非內(nèi)分泌組織惡性腫瘤可異常地產(chǎn)生過多激素。此外，因醫(yī)療而應(yīng)用藥物或激素可以導(dǎo)致醫(yī)源性內(nèi)分泌疾病。
（一)功能減低的原因
①內(nèi)分泌腺破壞：可因自身免疫�。�1型糖尿病、橋本甲狀腺炎、Addison病、卵巢早衰、多內(nèi)分泌腺衰竭綜合征)、腫瘤、出血、梗死、炎癥、壞死、手術(shù)切除、放射損傷等；②內(nèi)分泌腺激素合成缺陷，如生長激素基因缺失或突變、激素合成過程中的酶基因缺陷均可使激素的正常合成障礙；③發(fā)生在激素、激素受體、轉(zhuǎn)錄因子、酶及離子通路的基因突變均可導(dǎo)致激素缺乏；④內(nèi)分泌腺以外的疾病，如腎臟破壞性病變，不能對25-羥維生素D3進(jìn)行1α羥化，醫(yī)學(xué),全 在線.提 供m.gydjdsj.org.cn轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂谢钚缘?，25（OH)2D3，也不能合成紅細(xì)胞生成素。
（二)功能亢進(jìn)的原因
①內(nèi)分泌腺腫瘤，如垂體各種腫瘤：ACTH瘤、GH瘤、PRL瘤、TSH瘤、促性腺激素（Gn)瘤、甲狀腺瘤、甲狀旁腺瘤、胰島素瘤、胰高血糖素瘤、醛固酮瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、多囊卵巢綜合征等；②多內(nèi)分泌腺瘤1型、2A型、2B型；③激素受體突變而有獲取功能（gain of function)，腺苷酸環(huán)化酶自動活化并產(chǎn)生過多cAMP并發(fā)揮生物活性作用；④異位內(nèi)分泌綜合征：由非內(nèi)分泌組織腫瘤分泌過多激素或類激素所致；⑤激素代謝異常，如嚴(yán)重肝病患者血中雌激素水平增加，雄烯二酮在周圍組織轉(zhuǎn)變?yōu)?a class="channel_keylink" href="http://m.gydjdsj.org.cn/pharm/2009/20090113071944_102971.shtml" target="_blank">雌二醇增多；⑥自身免疫：TSH受體抗體刺激甲狀腺功能增強（Graves病)；⑦醫(yī)源性內(nèi)分泌紊亂。
（三)激素的敏感性缺陷
表現(xiàn)為對激素發(fā)生抵抗，主要有膜或核受體和（或)受體后信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷，使激素不能發(fā)揮正常作用。臨床大多表現(xiàn)功能減退或正常，‘但血中激素水平異常增高，也有表現(xiàn)功能亢進(jìn)者。
【內(nèi)分泌疾病診斷原則】
完整的內(nèi)分泌疾病的診斷應(yīng)包括功能診斷、病理診斷和病因診斷三個方面。一些典型的患者具有特殊的面容（如甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、肢端肥大癥、庫欣綜合征等)和病理性特征（如甲狀腺腫大、眼部特征、黑棘皮病、異常毛發(fā)分布、生殖器幼稚等)，對于診斷可提供一定的線索，但是輕癥不典型患者因缺乏癥狀和（或)體征，醫(yī),學(xué)全,在線.搜集.整理m.gydjdsj.org.cn早期識別并非易事，必須配合實驗室檢查，才能早期診斷、早期防治。
（一)功能診斷
1．臨床表現(xiàn) 典型癥狀和體征對診斷內(nèi)分泌疾病有重要參考價值，而有些表現(xiàn)與內(nèi)分泌疾病關(guān)系比較密切，如閉經(jīng)、月經(jīng)過少、性欲和性功能改變、毛發(fā)改變、生長障礙或過度、體重減輕或增加、頭痛、視力減退、精神興奮、抑郁、軟弱無力、皮膚色素改變、紫紋、多飲多尿、多血質(zhì)、貧血、消化道癥狀（食欲減退、嘔吐、腹痛、便秘、腹瀉)等。應(yīng)注意從非特異性臨床表現(xiàn)中尋找內(nèi)分泌功能紊亂和內(nèi)分泌疾病的診斷線索。
2．實驗室檢查及其資料分析
（1)代謝紊亂證據(jù)：各種激素可以影響不同的物質(zhì)代謝，包括糖、脂質(zhì)、蛋白質(zhì)、電解質(zhì)和酸堿平衡，可測定基礎(chǔ)狀態(tài)下血糖、血脂譜、血鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫根等。
（2)激素分泌情況：激素測定通常采用競爭性蛋白結(jié)合原理，對內(nèi)分泌紊亂和疾病的認(rèn)識起到積極推進(jìn)作用。臨床上可由空腹8～12小時后血中激素和24小時尿中激素及其代謝產(chǎn)物測定（GH、PRL、ACTH、TSH、LH/FSH、總T3、總T4、游離T3、游離T4、皮質(zhì)醇、睪酮、雌二醇、孕酮、甲狀旁腺素、胰島素、C肽、醛固酮、兒茶酚胺等)，一般在基礎(chǔ)狀態(tài)下，測定垂體和靶腺兩方面的激素水平，如ACTH和皮質(zhì)醇、TSH和T4水平，LH和睪酮水平，醫(yī)學(xué),全 在線.提 供m.gydjdsj.org.cn可幫助了解其功能和發(fā)病部位。但因激素呈脈沖性分泌，尤其是促性腺激素和性腺激素，最好相隔15～30分鐘抽一次血，共3次并等量混合后，測定其值。測定24小時尿游離皮質(zhì)醇（UFC)，17-羥、17-酮類固醇，醛固酮，香草基杏仁酸（VMA)等，應(yīng)同時測定肌酐量，使測定結(jié)果具有可比性。
（3)動態(tài)功能測定主要有下列兩類：
1)興奮試驗：多適用于分泌功能減退的情況，可估計激素的貯備功能，應(yīng)用促激素試驗探測靶腺的反應(yīng)，如ACTH、TSH、hCG、TRH、GnRH、CRH試驗，胰島素低血糖興奮試驗，胰高血糖素興奮試驗，左旋多巴、精氨酸興奮試驗等。
2)抑制試驗：多適用于分泌功能亢進(jìn)的情況，觀察其正常反饋調(diào)節(jié)是否消失，有無自主性激素分泌過多，是否有功能性腫瘤存在，如地塞米松抑制試驗。葡萄糖耐量試驗可作為興奮試驗（胰島素、C肽)又可作為抑制試驗（GH)。可樂定抑制試驗觀察兒茶酚胺（CA)分泌情況。
判斷激素水平時，應(yīng)考慮年齡、性別、營養(yǎng)狀況、有無用藥或是否處于應(yīng)激狀態(tài)以及取血時間等，并應(yīng)結(jié)合臨床狀況，力求正確。
（二)病理診斷
包括病變性質(zhì)和病變部位的確定，現(xiàn)有多種檢查方法可幫助明確微小病變。
1．影像學(xué)檢查 蝶鞍X線平片、分層攝影、CT、MRI、B超，屬非侵襲性內(nèi)分泌腺檢測法，可鑒定下丘腦-垂體、甲狀腺、性腺疾病、。醫(yī)學(xué),全 在線.提 供m.gydjdsj.org.cn腎上腺腫瘤、胰島腫瘤等。意外瘤（incidentaloma)為無癥狀的腎上腺腫瘤，直徑<3.5cm者，若不愿探查，可以用CT隨訪；較大腫塊可在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行穿刺活檢或作探查手術(shù)。醫(yī) 學(xué)全,在線.搜集.整理m.gydjdsj.org.cn
2．放射性核素檢查 甲狀腺掃描（131I、123I、99mTc)；腎上腺皮質(zhì)掃描采用131I-膽固醇；131I間碘芐胍（131I-MIBG)掃描用于嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷。
3．細(xì)胞學(xué)檢查 細(xì)針穿刺細(xì)胞病理活檢，免疫細(xì)胞化學(xué)技術(shù)，精液檢查，激素受體檢測。
4．靜脈導(dǎo)管檢查 選擇性靜脈導(dǎo)管在不同部位取血測定激素以明確垂體、甲狀腺、腎上腺、胰島病變部位，如下巖竇（左、右)取血測定垂體激素對于判斷垂體病變有價值。
（三)病因診斷
1．自身抗體檢測 甲狀腺球蛋白抗體（TGAb)、甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb)又稱甲狀腺微粒體抗體（TMAb)、促甲狀腺激素受體抗體（TRAb)、胰島素抗體、胰島細(xì)胞抗體（ICA)、谷氨酸脫羧酶抗體（GADAb)、抗腎上腺抗體等，醫(yī),學(xué)全,在線.搜集.整理m.gydjdsj.org.cn抗體測定有助于明確內(nèi)分泌疾病的性質(zhì)以及自身免疫病的發(fā)病機制，甚至可作為早期診斷和長期隨訪的依據(jù)。
2．白細(xì)胞染色體檢查 有無畸變、缺失、增多等。
3．HLA鑒定
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