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關(guān)鍵詞： 孤獨(dú)癥 診斷
摘要：本文綜述了孤獨(dú)癥診斷的歷史發(fā)展，總結(jié)了診斷歷史中具有時(shí)代意義的發(fā)展變化。
童年孤獨(dú)癥通常起病于三歲以前，是一種在言語(yǔ)/非言語(yǔ)的交流和語(yǔ)言特征、社會(huì)性的發(fā)展與游戲、不尋常的興趣與行為模式等方面有著質(zhì)的缺陷和異常的廣泛性精神發(fā)育障礙（pervasive development disorder,以下簡(jiǎn)稱PDD）。
童年孤獨(dú)癥作為具有異質(zhì)性的特殊個(gè)體似乎已有之，從傳說(shuō)中對(duì)那個(gè)“仙女換下的”非常漂亮但又陌生而與人類疏遠(yuǎn)的孩子的描述、以及對(duì)“Juniper兄長(zhǎng)”朝圣路上故事描繪、到十八世紀(jì)Itard醫(yī)生關(guān)于“阿維龍野孩”(wild boy of Averon)的記載都使我們看到了某些類似于孤獨(dú)癥特征的影子，但是，這些描述通常是零散的，人們只是把它當(dāng)作特殊的異常個(gè)案而感到饒有興趣，卻很少有人會(huì)想到別的孩子也可能會(huì)是如此。
真正把它作為一具有群體異質(zhì)性的臨床實(shí)體來(lái)描述的，是20世紀(jì)40年代美國(guó)醫(yī)生Leo kanner，他于1943年報(bào)告了11例由其首次命名為“早發(fā)性嬰兒孤獨(dú)癥”(early infantile autism)的患者，并描述這群患者特征如下：嚴(yán)重缺乏與他人的情感接觸；強(qiáng)烈的堅(jiān)持同樣的、自選的、通常是怪異的、重復(fù)性的儀式或常規(guī)；緘默或語(yǔ)言顯著異常；高水平的視覺一空間技巧或機(jī)械記憶能力與在其它方面學(xué)習(xí)困難形成對(duì)比；聰明、機(jī)敏且具有吸引力的外貌表現(xiàn)。其實(shí)autism一詞并非為Kanner首創(chuàng)，1911年精神病學(xué)家 e.Bleuler將其作為精神分裂癥四個(gè)基本癥狀之一加以描述，意指精神分裂癥患者退縮于自己的幻鏡之中；E.Minkowski（1927）更將其闡釋為"Autisme pauvre"意思是說(shuō)，如果你能敲開精神分裂癥病人緊閉著的交際之門，你會(huì)發(fā)現(xiàn)他的內(nèi)心世界實(shí)際什么都沒有。Kanner借用 autism一詞意在強(qiáng)調(diào)他所描述的這種障礙的社交缺陷，但不幸的是，它混淆了與精神分裂癥之間的區(qū)別。
起初人們對(duì)Kanner所報(bào)告的這種特殊的兒童精神障礙的興趣并不十分濃厚，但隨后至今的數(shù)十年里，兒童孤獨(dú)癥作為廣泛性發(fā)育障礙的典型代表，受到了世界范圍的普遍關(guān)注和重視，現(xiàn)在已成為許多不同國(guó)家兒童精神衛(wèi)生問(wèn)題教育和研究的中心課題之一，以下將按年代分別闡述孤獨(dú)癥在診斷方面的歷史發(fā)展的研究概況。
20世紀(jì)40-60年代
自Kanner首次將童年孤獨(dú)癥作為臨床實(shí)體描述以后近二十多年來(lái)的時(shí)間里，是專家、學(xué)者們陸續(xù)發(fā)現(xiàn)和比較這一臨床實(shí)體特征、臆測(cè)病因、提出問(wèn)題與假說(shuō)的時(shí)代。正是在這一時(shí)期，一些研究者按照Kanner標(biāo)準(zhǔn)發(fā)現(xiàn)了一系列與Kanner所描述的類似而又有某些不同的亞群，為示鑒別，冠以各自創(chuàng)用的名稱，諸如“兒童精神分裂癥”、“不典型兒童”、“不典型孤獨(dú)癥”“Asperger綜合征”等等。可以講，這些描述在一定程度上彌補(bǔ)了Kanner關(guān)于童年孤獨(dú)癥描述的偏倚和局限，豐富了學(xué)術(shù)界對(duì)童年孤獨(dú)癥臨床表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)，并為后來(lái)關(guān)于“孤獨(dú)樣障礙”與“廣泛性發(fā)育障礙”的亞分類奠定了基礎(chǔ)。但是當(dāng)時(shí)人們對(duì)這些描述尚缺乏足夠的重視，亦未形成相對(duì)統(tǒng)一的認(rèn)識(shí)。與此期研究情況粗淺相應(yīng)的，國(guó)際疾病分類與美國(guó)疾病診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)均一概的將童年孤獨(dú)癥列入“兒童精神分裂樣反應(yīng)”這一兒童精神與行為障礙的“廢紙簍”當(dāng)中，并且沒有作出相關(guān)的描述。
在病因診斷方面，由于受當(dāng)時(shí)盛行的精神分析理論的影響，包括Kanner本人在內(nèi)大多數(shù)人認(rèn)為：孤獨(dú)癥是一種情感性的而非軀體性障礙，父母的撫養(yǎng)方式導(dǎo)致了該疾病的發(fā)生。在Kanner的描述里，父母都是高層次的事業(yè)心很強(qiáng)的而又顯得冷漠無(wú)情的人。這一描述在當(dāng)時(shí)頗具代表性和影響力。其后果，是災(zāi)難性的它增加了父母?jìng)儗?duì)擁有一個(gè)他們無(wú)法理解其行為的孩子的不安心情，破壞了他們的可能存有的能幫助孩子的任何信心。
20世紀(jì)60-70年代：
對(duì)正常兒童以及Kanner綜合征兒童發(fā)育和言語(yǔ)的研究，使對(duì)孤獨(dú)癥病因診斷方面出現(xiàn)了新的觀點(diǎn)，尤其是Michael rutter和他的同事的工作，給孤獨(dú)癥病因診斷帶來(lái)的重大變化。這些研究工作表明：孤獨(dú)癥的行為如果被認(rèn)為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致更為合情合理。隨著對(duì)大腦發(fā)揮功能的方式及可能出現(xiàn)問(wèn)題的知識(shí)的積累，逐漸搞清楚了孤獨(dú)癥是一種軀體性的、與父母撫育方式無(wú)任何關(guān)聯(lián)的發(fā)育障礙。相應(yīng)的，在此期間出現(xiàn)了一些關(guān)于孤獨(dú)癥生物學(xué)病因的研究，Rimland首開紀(jì)錄，但是舊有的影響依然很大，新的研究發(fā)現(xiàn)和成果并未受到應(yīng)有的重視。國(guó)際疾病的分類與美國(guó)精神疾病的診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)仍然只是把童年孤獨(dú)癥作為“精神分裂癥兒童型”的一種表現(xiàn)形式。這主要可能還是受到十九世紀(jì)末期精神病學(xué)家Henry maudsley認(rèn)為：精神�。嚎赡艹霈F(xiàn)于兒童影響；“精神病”這一名詞通常并無(wú)精確的內(nèi)涵，但傾向于作為奇特怪異行為的標(biāo)簽，而孤獨(dú)癥患者的行為往往是“不能被人理解的”。
盡管ICD與DSM診斷分類系統(tǒng)對(duì)孤獨(dú)癥的歸屬于與描述不盡如人意，卻并沒有妨礙漸漸興起的人們對(duì)孤獨(dú)癥的研究興趣，除了經(jīng)典Kanner標(biāo)準(zhǔn)之外，此期最為有影響力的孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)當(dāng)屬Lotter的標(biāo)準(zhǔn)了。Lotter的標(biāo)準(zhǔn)除了強(qiáng)調(diào)社會(huì)交互作用、言語(yǔ)與交流、重復(fù)性活動(dòng)三個(gè)方面作為基本的標(biāo)準(zhǔn)之外，糾正了Kanner標(biāo)準(zhǔn)中可能包含偏倚的“特殊技能與吸引人的外貌”兩項(xiàng)；將起病年齡拓寬至七到八歲，從而基本上包含了孤獨(dú)癥及其各種不典型亞分類。在此基礎(chǔ)上進(jìn)行了廣泛的流行病學(xué)調(diào)查研究�，F(xiàn)在所普遍接受的孤獨(dú)癥發(fā)病率4-5萬(wàn)人即是該時(shí)期的顯著成果。
20世紀(jì)70-80年代：
隨著對(duì)孤獨(dú)癥的社會(huì)性關(guān)注和宣傳，人們對(duì)孤獨(dú)癥的注意與研究開始走向繁榮。此期，人們基本上摒棄了孤獨(dú)癥所謂“父母撫養(yǎng)方式不當(dāng)”的病因假說(shuō)。無(wú)論是孤獨(dú)癥生物學(xué)病因探討還是臨床實(shí)體的識(shí)別與描述；無(wú)論是相關(guān)癥狀群的分型還是研究與其它精神障礙的聯(lián)系，均提示了對(duì)孤獨(dú)癥研究的一個(gè)全新時(shí)代即將到來(lái)。此期，孤獨(dú)癥診斷分類一個(gè)重要研究成果就是明確了孤獨(dú)癥與精神分裂癥的區(qū)別，將孤獨(dú)癥從精神分裂癥的框框里解脫出來(lái)�；蠭srael kolvin和他的同事在該時(shí)期的一系列研究顯示了孤獨(dú)癥與罕見的起病于兒童的精神分裂癥之間的不同。有證據(jù)表明童年孤獨(dú)癥與成年精神病性障礙尤其是成年精神分裂癥沒有關(guān)系。這些研究成果反映在國(guó)際疾病分類中首次不再把童年孤獨(dú)癥作為“精神分裂癥兒童型”來(lái)對(duì)待。盡管仍然籠罩在“精神病”的陰影中，但明確說(shuō)明它不同于精神分裂癥、躁郁癥等精神病性障礙。
雖然有關(guān)孤獨(dú)癥是一種在認(rèn)知、情感、社會(huì)性發(fā)展及行為等廣泛的心理發(fā)育方面的障礙學(xué)說(shuō)尚未被吸收到官方的診斷分類系統(tǒng)中去，但隨著各個(gè)專門領(lǐng)域里研究的深入，這一點(diǎn)已漸漸形成了共識(shí)。各個(gè)孤獨(dú)癥研究小組在甄別孤獨(dú)癥時(shí)分別用了各自的診斷標(biāo)準(zhǔn)，這些標(biāo)準(zhǔn)雖然各以不同的形式強(qiáng)調(diào)了某些必要的特征，但在內(nèi)容上都高度集中于社會(huì)和語(yǔ)文的缺陷。如Rutter1978強(qiáng)調(diào)社會(huì)關(guān)系與語(yǔ)言發(fā)展的缺陷、堅(jiān)持同一、抵制變化是診斷孤獨(dú)癥的關(guān)鍵性的特征。
20世紀(jì)80年代以來(lái)：
80年代以來(lái)，對(duì)孤獨(dú)癥的研究進(jìn)入全面開花的時(shí)代，此期在診斷分類系統(tǒng)的研究方面，最突出，最醒目的成就是，為適應(yīng)臨床交流和研究的目的，國(guó)際疾病分類與美國(guó)精神障礙的診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)，相繼更換版本、增刪內(nèi)容，從而具有廣泛的實(shí)用性與可比性。孤獨(dú)癥的診斷分類也相應(yīng)達(dá)到了空前的統(tǒng)一性�，F(xiàn)以出版年限為依據(jù)分別敘述：
DSM-Ⅲ1980：首次將童年孤獨(dú)癥視為一種廣泛性發(fā)育障礙，從而繼區(qū)別于精神分裂癥之后，進(jìn)一步明確與“精神病”的分離，其次，對(duì)每一障礙均提供一套操作性診斷標(biāo)準(zhǔn)，并且這些標(biāo)準(zhǔn)首次建立在現(xiàn)象學(xué)描述的基礎(chǔ)之一，而不是建立在缺乏實(shí)踐驗(yàn)癥的病因?qū)W理論的基礎(chǔ)上。 dSM-Ⅲ診斷孤獨(dú)癥標(biāo)準(zhǔn)如下：①起病在頭30個(gè)月以內(nèi)；②廣泛缺乏對(duì)他人的反應(yīng)；③語(yǔ)言發(fā)展方面有重大缺陷；④如果有語(yǔ)言則具有諸如下述的特殊形式：即刻或延遲的回聲語(yǔ)言、隱喻性語(yǔ)言、人稱顛倒；⑤對(duì)環(huán)境各方面的怪異反應(yīng)，如抵制變化、對(duì)生命物或無(wú)生物的特殊興趣與依戀等；⑥沒有幻覺、妄想、聯(lián)想松弛、思維不連貫等精神分裂癥的特征。
在PDD分類上， DSM-Ⅲ僅將其劃分為三類，即嬰兒孤獨(dú)癥、兒童起病的廣泛發(fā)育障礙，不典型廣泛發(fā)育障礙。前兩者的區(qū)別主要在于起病的年齡，前者要求在30個(gè)月以內(nèi)，而后者所有異常都必須在30個(gè)月以后，12歲以前出現(xiàn)。
DSM-Ⅲ-R（1987）：DSM-Ⅲ-R將精神發(fā)育遲滯、PDD、以及特殊發(fā)育障礙合并在一個(gè)新的分類系統(tǒng)之下：“發(fā)育障礙”。DSM-Ⅲ中將嬰兒孤獨(dú)癥與兒童起病的廣泛發(fā)育障礙主要鑒別點(diǎn)建立在起病年齡的依據(jù)上被認(rèn)為是不合適的，因?yàn)橄嗬^發(fā)現(xiàn)了某些晚發(fā)病例，并且判斷確切的起病年齡的確很有困難。因此DSM-Ⅲ-R將二者合而為一，命名為“孤獨(dú)樣障礙”，診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)一步豐富、擴(kuò)展，描述更為具體詳盡，以覆蓋不同年齡階段的臨床表現(xiàn)，并首次將不同的臨床癥狀歸聚為三類核心缺陷，即：社會(huì)交互作用質(zhì)的缺陷、言語(yǔ)與非言語(yǔ)的交流及想象性游戲方面質(zhì)的缺陷，顯著局限化、重復(fù)性的活動(dòng)和興趣。DSM-Ⅲ-R對(duì)PDD尤其是孤獨(dú)樣障礙的臨床癥狀的聚類與詳盡描述是孤獨(dú)癥診斷歷史發(fā)展中一個(gè)重要的里程碑，但DSM-Ⅲ-R硬性的將本來(lái)分類就相當(dāng)粗糙的DSM-Ⅲ中“嬰兒孤獨(dú)癥”與“童年起病的應(yīng)征發(fā)育障礙”合并，顯然增加了“孤獨(dú)樣障礙”診斷的異質(zhì)性。這種異質(zhì)性既包括孤獨(dú)癥內(nèi)部之典型與非典型的不同。又包括孤獨(dú)癥與其它廣泛性發(fā)育障礙諸如Rett綜合征、 asperger綜合征等等的不同。
ICD-10 （1992）：ICD-10首次采用了字母一數(shù)字的編碼形式，極大的擴(kuò)充了精神障礙分類的可能容量；它與DSM-Ⅲ-R不同，將精神發(fā)育遲滯獨(dú)編碼，而將PDD，以及特殊發(fā)育障礙劃歸在“心理發(fā)育障礙”編碼之下。與DSM-Ⅲ-R相比，明顯的優(yōu)點(diǎn)在于將DSM-Ⅲ-R中可能包容過(guò)雜的“孤獨(dú)樣障礙”進(jìn)行了亞分類，即F84.0童年孤獨(dú)癥；F84.1不典型孤獨(dú)癥；F84.2Rett綜合征；F84.3其它童年瓦解性障礙；F84.4多動(dòng)障礙伴發(fā)精神發(fā)育遲滯與刻板動(dòng)作；F84.5Asperger綜合征，并且對(duì)這些亞分類分別給予具有鑒別意義的描述和定義，而不像 dSM-Ⅲ那樣，僅僅以年齡為分水嶺劃分孤獨(dú)癥與兒童起病的廣泛發(fā)育障礙。
DSM-Ⅳ（1994）： DSM-Ⅳ與 DSM-Ⅲ-R相比較，保留了對(duì)孤獨(dú)樣障礙的描述但就具體項(xiàng)目和總的診斷標(biāo)準(zhǔn)上作了如下修訂：①通過(guò)診斷標(biāo)準(zhǔn)由16條減為12條并進(jìn)一步明確每一條的陳述使臨床實(shí)用性得以提高；②增加了與ICD-10診斷標(biāo)準(zhǔn)的一致性以供研究之目的；③重新強(qiáng)調(diào)起病年齡以與臨床應(yīng)用相適應(yīng)并增加該分類的同質(zhì)性。
在PDD分類上則摒棄了 DSM-Ⅲ-R包容過(guò)雜的做法，吸收并借鑒了ICD-10的優(yōu)點(diǎn)，并且對(duì)每一亞分類的描述更為詳盡且一一提供了操作性診斷標(biāo)準(zhǔn)，臨床實(shí)用性進(jìn)一步提高。但 dSM-Ⅳ不傾向于在孤獨(dú)障礙中進(jìn)一步分類為典型與不典型，而是將后者放到299.80廣泛性發(fā)育障礙NOS中。
我國(guó)關(guān)于孤獨(dú)癥的研究概況
我國(guó)研究孤獨(dú)癥起步較晚，1982年南京陶國(guó)泰教授首次報(bào)告并探討其歸屬以來(lái)十幾年的時(shí)間里，有關(guān)孤獨(dú)癥的文獻(xiàn)報(bào)告更多的集中于病例報(bào)告上面，至今尚無(wú)流行病學(xué)的調(diào)查和研究報(bào)道，病因?qū)W研究方面的文獻(xiàn)也僅限于個(gè)別報(bào)道。在診斷分類系統(tǒng)上，我國(guó)CCMD-2開始有了“兒童孤獨(dú)癥的”診斷，雖然歸屬于“兒童精神病”的分類名目下，但其后注明為廣泛的發(fā)育障礙。而CCMD-2-R1995則將其明確歸屬于F81廣泛性發(fā)育障礙。在診斷標(biāo)準(zhǔn)的選擇和制訂方面則直接借鑒和吸收了ICD-10和 dSM-Ⅳ的經(jīng)驗(yàn)；達(dá)到與國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)并軌的目的。但是這些診斷標(biāo)準(zhǔn)的選擇與提出尚缺乏對(duì)國(guó)內(nèi)兒童孤獨(dú)癥研究驗(yàn)證的證據(jù)支持。
綜上所述，在童年孤獨(dú)癥診斷的歷史發(fā)展中，主要經(jīng)歷了如下重大變化：
1、由社會(huì)心理病論為主導(dǎo)轉(zhuǎn)向軀體的生物學(xué)病因論為主導(dǎo)，并由此揭開了生物學(xué)病因研究的熱潮。
2、疾病分類診斷由精神分裂癥、精神病向發(fā)育障礙轉(zhuǎn)變，從而使對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)，指導(dǎo)和治療步入新階段。
3、由單一綜合征向孤獨(dú)癥狀群認(rèn)識(shí)的轉(zhuǎn)變。廣泛性發(fā)育障礙亞分類及鑒別至今仍是研究和關(guān)注的熱點(diǎn)之一。
4、孤獨(dú)癥作為一種發(fā)育障礙，與其它發(fā)育障礙如精神發(fā)育遲滯、特殊發(fā)育障礙等既有聯(lián)系又具有鮮明的異質(zhì)性，因而其間的聯(lián)系與區(qū)別一直是診斷與鑒別診斷研究的熱點(diǎn)之一，也是病因研究的熱點(diǎn)之一。
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