| 疾病名稱（英文) | homocystinuria |
| 拚音 | TONGXINGGUANGANSUANNIAOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 同型胱氨酸尿癥是胱硫醚合成酶缺陷引起的氨基酸代謝障礙病，為較常見的常染色體隱性遺傳病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 同型半胱氨酸不能代謝為胱硫醚，引起體內(nèi)同型胱氨酸蓄積，并從尿中排出。此外，N5－甲基四氫葉酸甲基轉(zhuǎn)移兩缺乏，N5，N10-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏，維生素B6吸收障礙和代謝異常均可引起本癥。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本病主要臨床表現(xiàn)為：①精神遲鈍：呈緩慢進(jìn)行型，半數(shù)病人智能正常。②驚厥：同型半胱氨酸是興奮毒性氨基酸(磺基丙氨酸)的前體，血濃度高時(shí)可致驚厥。③晶狀體脫位： 由于同型半胱氨酸引起膠原異常而致，眼部癥狀尚有虹膜震顫，近視，視神經(jīng)萎縮，視網(wǎng)膜變性、剝離，青光眼等。④骨骼畸形由廣泛性骨質(zhì)疏松引起，以脊柱改變最明顯。⑤閉塞性血管疾病；由血小板聚集性增加引起，由于動(dòng)靜脈血栓，約使半數(shù)患者于20歲前死亡。尿氰化物-硝普鹽試驗(yàn)可作為篩選試驗(yàn)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 約半數(shù)以上患兒胱硫醚合成酶有部分活性，對(duì)大劑量維生素B6治療有效。如維生素B6治療無效，應(yīng)限制食物中甲硫氨酸，并應(yīng)用雙嘧達(dá)莫(潘生丁)、阿司匹林，減少血小板凝集，減少血栓形成。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
