| 公開(kāi)(公告)號(hào) | CN1950517A |
| 公開(kāi)(公告)日 | 2007.04.18 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN200480040796.8 |
| 申請(qǐng)日期 | 2004.12.16 |
| 專利名稱 | 檢測(cè)核酸中突變的方法和組合物及其在遺傳疾病和癌癥診斷中的應(yīng)用 |
| 主分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | 2003.12.16 IB PCT/IB03/06016 |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 國(guó)家科學(xué)研究中心;居里研究所 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 讓-路易斯·維奧維 |
| 地址 | 法國(guó)巴黎 |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | 2004-12-16 PCT/IB2004/004171 |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | 2006.07.21 |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 隆天國(guó)際知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 |
| 代理人 | 吳小瑛 |
| 國(guó)省代碼 | 法國(guó);FR |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種檢測(cè)配對(duì)的雙螺旋核酸的一條鏈中是否存在至少一個(gè)突變的方法，所述方法至少包含以下步驟： -在液體介質(zhì)中，將至少一種化合物與所述懷疑包含至少一個(gè)錯(cuò)配的雙螺旋接觸，該化合物可以與所述錯(cuò)配進(jìn)行特異性堿基配對(duì)相互作用，在該介質(zhì)中所述化合物的濃度至少為1g/L和， -用分析法測(cè)定所述的錯(cuò)配。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種檢測(cè)配對(duì)的雙螺旋核酸的一條核酸鏈中是否存在至少一個(gè)突變的方法，該方法至少包含將所述的雙螺旋與至少一種能夠與懷疑的錯(cuò)配進(jìn)行特異性堿基配對(duì)相互作用的化合物接觸并用分析法測(cè)定所述的錯(cuò)配的步驟。本發(fā)明進(jìn)一步涉及在遺傳疾病和癌癥的易感性診斷中及在疾病和如人乳腺癌的癌癥的診斷和預(yù)測(cè)中的應(yīng)用。本發(fā)明還涉及能夠與DNA片段相結(jié)合進(jìn)行特異性堿基配對(duì)相互作用的組合物，該DNA片段的核酸序列涉及與遺傳疾病或所述疾病的增強(qiáng)易感性相關(guān)或假設(shè)相關(guān)的點(diǎn)突變的基因。 |
| 國(guó)際公布 | 2005-06-30 WO2005/059175 英 |
