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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2009年6期目錄

開(kāi)展臨床遺傳學(xué)討論,促進(jìn)我國(guó)臨床遺傳學(xué)的發(fā)展——為新辟《臨床遺傳學(xué)論壇》欄目告作者和讀者
張思仲
完全型雄激素不敏感綜合征雄激素受體基因突變分析
吳維青，羅福薇，耿茜，郝穎，陳武斌，蔡筠，謝建生
28例羊水染色體異常核型分析
趙麗娟，雷靈梅
一個(gè)母系遺傳非綜合征型耳聾家系線粒體12S rRNA G709A位點(diǎn)的突變分析
魏欽俊，魯雅潔，張艷，陳智斌，邢光前，曹新
消息
一個(gè)表皮松解性掌跖角化病維吾爾家系致病基因研究
唐小輝，康曉靜，孫淼，迪力努爾，何玉紅，吳秀娟，劉建勇，吳衛(wèi)東，普雄明
泛發(fā)性發(fā)疹型汗管瘤一家系八例
陳清華，馮愛(ài)平，張向陽(yáng)，蔣蘋(píng)，高勇，劉娟，楊擎宇，劉靜宇
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者CAG病理重復(fù)次數(shù)檢測(cè)
王俊嶺，徐倩，雷立芳，沈璐，江泓，李曉輝，周亞芳，易繼平，周潔，嚴(yán)新翔，潘乾，夏昆，唐北沙
非血性羊水中母體細(xì)胞污染致假性嵌合體一例
曾艷，許平
常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)致病基因動(dòng)態(tài)突變位點(diǎn)三核苷酸重復(fù)變異的研究
陳樸，馬明義，商慧芳，蘇丹，張思仲，楊元
反義miR-221/222上調(diào)p27~(kipl)對(duì)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤U251的放射增敏作用
張春智，王廣秀，康春生，杜汋，浦佩玉
先天性成骨不全一家系七例
莊明鳳，殷汝昌，王道
遺傳與環(huán)境因素對(duì)兒童內(nèi)向行為影響的雙生子研究
司徒明鏡，李濤，高欣，張曉薇，方慧，張毅，黃頤
染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)史五例
趙欣榮，吳怡，王慧，沈穎華，高佳琪，程蔚蔚
采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)檢測(cè)智力低下兒童的基因缺陷
朱麗娜，王春枝，楊曉，王艷，劉欣，何璽玉
t(6;15)(p23;q15)伴流產(chǎn)一例
施麗華，吳明蓉，林一凡，施建鵬
基因芯片篩選Bardct-Bicdl綜合征患者外周血差異表達(dá)基因
沈濤，壽濤，嚴(yán)新民，董虹，鄒云蓮，高建梅，曾蓉，華映昆，張進(jìn)萍，李麗
46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴嚴(yán)重少精癥一例
曾愛(ài)群，陳全娘
寧夏回、漢族心肌梗死患者血漿凝血因子Ⅶ基因多態(tài)性研究
黃暉，賈紹斌，陳樹(shù)蘭，沙勇，馬愛(ài)群，馬學(xué)平，張金莉，白向榮，何琳
外陰畸形一家系三例
白姣，楊波，雷林，鄭東平，彭海英，鄭光美，景紅霞
兩例Turner綜合征患者微小額外標(biāo)記染色體來(lái)源鑒定
文娟，梁德生，廖希，薛晉杰，唐桂芝，夏艷，龍志高，戴和平，鄔玲仟
雄激素不敏感綜合征一家系四例
王雪，王紅靜，楊琴
九個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)基因座復(fù)合擴(kuò)增體系的建立及遺傳多態(tài)性
劉秋玲，呂德堅(jiān)，趙虎
染色體異常核型八例
高選，陳虹，劉燕，傅海龍，劉敏，楊西賢，劉美，顏軍昊，陳子江
遺傳性痙攣性截癱11型論文QQ81995535 研究進(jìn)展
杜鵑，沈璐，唐北沙
1676例孕中期羊水細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析
黃海龍，李英，徐兩蒲，何德欽，林娜，范向群，林元
髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展
范建波，史冬泉，蔣青
HLA-B新等位基因B*9536和B*4612的測(cè)序分析和確認(rèn)
和艷敏，章偉，何俊俊，王煒，韓浙東，陳男英，朱發(fā)明，嚴(yán)力行
FcRL3基因三個(gè)單核苷酸多態(tài)性與重慶漢族人群Graves病關(guān)聯(lián)研究
鄭瑞芝，趙志剛，張素華，李蓉
18號(hào)環(huán)狀染色體一例
楊元發(fā)，李秀娟，程仙英，劉維凱
AZF缺失患者Y染色體斷裂點(diǎn)定位分析
涂向東，叢學(xué)文，嚴(yán)愛(ài)貞，曾健，朱忠勇
染色體平衡易位伴自然流產(chǎn)二例
余小艷，李倩，鄒芳銘，宋婕萍
西藏僜人mtDNA高變Ⅰ和高變Ⅱ區(qū)序列多態(tài)性分析
康龍麗，章曉鳳，劉凱，趙健民
延邊地區(qū)漢族群體線粒體DNA編碼區(qū)五個(gè)部分序列多態(tài)性
張永吉，徐京男，李哲
湖北土家族群體15個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性
鄒潔，朱遠(yuǎn)雁，沈鋼
新等位基因HLA-B*9526的確認(rèn)和序列分析
陳陽(yáng)，劉顯智，李曉豐，章旭，張坤蓮，李劍平
Holt-Oram綜合征二例
周亞平
47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隱睪一例
張衛(wèi)紅，葉峻杰，佴文惠，王金煥，李根瑞，王亞萍
1175例羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析
朱瑞芳，楊瀅，張穎，吳星，許爭(zhēng)峰，茹彤，胡婭莉
2619例高齡孕婦羊水細(xì)胞染色體核型分析
錢(qián)欣，羅玉琴，徐曉姹，余美玉，呂時(shí)銘
武漢地區(qū)1617例少弱精及無(wú)精癥患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
吳媛媛，丁建林，吳行飛，唐紅菊，劉海意，喬福元
染色體臂間倒位三家系七例
李琳，紀(jì)范英
1472例羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷細(xì)胞遺傳學(xué)分析
張磷，任梅宏，梁梅英
先天性視網(wǎng)膜血管紆曲合并小瞼裂、內(nèi)眥贅皮一家系
張政君
毛囊角化病一家系15例
孫嫦娥，方紅，丁穎果
Wolf-Hirschhorn綜合征一例
馮麗云，楊晶
神經(jīng)纖維瘤病四家系
牟韻竹，張正中，陳星，眭維恥
家族性特發(fā)性震顫一家系25例
楊淑敏，張偉華，王程，高勇，張子波，金艷花，金雄吉，劉燦，楊康鵑
47,XY,+der(13)t(13;15)(q12;q24)mat一例
張靜敏，胡琴，曹英，陶炯
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

開(kāi)展臨床遺傳學(xué)討論,促進(jìn)我國(guó)臨床遺傳學(xué)的發(fā)展——為新辟《臨床遺傳學(xué)論壇》欄目告作者和讀者

完全型雄激素不敏感綜合征雄激素受體基因突變分析

28例羊水染色體異常核型分析

一個(gè)母系遺傳非綜合征型耳聾家系線粒體12S rRNA G709A位點(diǎn)的突變分析

消息

一個(gè)表皮松解性掌跖角化病維吾爾家系致病基因研究

泛發(fā)性發(fā)疹型汗管瘤一家系八例

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者CAG病理重復(fù)次數(shù)檢測(cè)

非血性羊水中母體細(xì)胞污染致假性嵌合體一例

常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)致病基因動(dòng)態(tài)突變位點(diǎn)三核苷酸重復(fù)變異的研究

反義miR-221/222上調(diào)p27~(kipl)對(duì)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤U251的放射增敏作用

先天性成骨不全一家系七例

遺傳與環(huán)境因素對(duì)兒童內(nèi)向行為影響的雙生子研究

染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)史五例

采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)檢測(cè)智力低下兒童的基因缺陷

t(6;15)(p23;q15)伴流產(chǎn)一例

基因芯片篩選Bardct-Bicdl綜合征患者外周血差異表達(dá)基因

46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴嚴(yán)重少精癥一例

寧夏回、漢族心肌梗死患者血漿凝血因子Ⅶ基因多態(tài)性研究

外陰畸形一家系三例

兩例Turner綜合征患者微小額外標(biāo)記染色體來(lái)源鑒定

雄激素不敏感綜合征一家系四例

九個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)基因座復(fù)合擴(kuò)增體系的建立及遺傳多態(tài)性

染色體異常核型八例

遺傳性痙攣性截癱11型 論文QQ81995535 研究進(jìn)展

1676例孕中期羊水細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析

髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展

HLA-B新等位基因B*9536和B*4612的測(cè)序分析和確認(rèn)

FcRL3基因三個(gè)單核苷酸多態(tài)性與重慶漢族人群Graves病關(guān)聯(lián)研究

18號(hào)環(huán)狀染色體一例

AZF缺失患者Y染色體斷裂點(diǎn)定位分析

染色體平衡易位伴自然流產(chǎn)二例

西藏僜人mtDNA高變Ⅰ和高變Ⅱ區(qū)序列多態(tài)性分析

延邊地區(qū)漢族群體線粒體DNA編碼區(qū)五個(gè)部分序列多態(tài)性

湖北土家族群體15個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性

新等位基因HLA-B*9526的確認(rèn)和序列分析

Holt-Oram綜合征二例

47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隱睪一例

1175例羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析

2619例高齡孕婦羊水細(xì)胞染色體核型分析

武漢地區(qū)1617例少弱精及無(wú)精癥患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

染色體臂間倒位三家系七例

1472例羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷細(xì)胞遺傳學(xué)分析

先天性視網(wǎng)膜血管紆曲合并小瞼裂、內(nèi)眥贅皮一家系

毛囊角化病一家系15例

Wolf-Hirschhorn綜合征一例

神經(jīng)纖維瘤病四家系

家族性特發(fā)性震顫一家系25例

47,XY,+der(13)t(13;15)(q12;q24)mat一例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

寧夏回、漢族心肌梗死患者血漿凝血因子Ⅶ基因多態(tài)性研究

遺傳性痙攣性截癱11型論文QQ81995535 研究進(jìn)展

HLA-B新等位基因B9536和B4612的測(cè)序分析和確認(rèn)

先天性視網(wǎng)膜血管紆曲合并小瞼裂、內(nèi)眥贅皮一家系