四川:《中華醫(yī)學遺傳學雜志》

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期刊簡介

中華醫(yī)學會主辦，四川大學承辦。本刊以報道我國醫(yī)學遺傳學、人類遺傳學和相關(guān)領(lǐng)域的基礎理論、技術(shù)方法等最新研究成果；以從事醫(yī)學遺傳學工作的各科臨床醫(yī)生、計劃生育工作者、大專院校和科研單位有關(guān)人員為主要讀者對象。設有述評、論著、技術(shù)與方法、綜述、調(diào)查報告、遺傳咨詢、臨床細胞遺傳學、病例報告等欄目。 從1998年以來被美國《醫(yī)學索引》（IM)、《化學文摘》（CA)、《工程索引》（EI)、ISI數(shù)據(jù)庫的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波蘭《哥白尼索引》（IC),荷蘭《醫(yī)學文摘》（EM)和俄羅斯《文摘雜志》（AJ)等國際著名檢索系統(tǒng)收錄。

期刊信息

• 顱鎖骨發(fā)育不良的三個RUNX2基因新突變 齊展，楊威，孟巖，劉雅萍，Qi Zhan，Yang Wei，Meng Yan，Liu Yaping
• 一個多巴反應性肌張力障礙家系的GCH1基因新突變研究 吳維青，韓春錫，郝穎，謝建生，徐志勇，耿茜，Wu Weiqing，Han Chunxi，Hao Ying，Xie Jiansheng，Xu Zhiyong，Geng Qian
• 18號染色體多異常嵌合體綜合征一例 李瑞，趙鼎，宋銀森，許哲
• 眼皮膚白化病Ⅱ型產(chǎn)前基因診斷二例 胡浩，王華，賈政軍，謝瓊，Hu Hao，Wang Hua，Jia Zhengjun，Xie Qiong
• 胎兒性染色體異常伴先天性心臟病一例 魏淑彥，李天潔，楊會欣，封紀珍，狄素蘭
• 一個核黃素反應型多種�；�輔酶A脫氫酶缺乏癥家系的基因突變分析 逯軍，汲麗娟，Lu Jun，Ji Lijuan
• 染色體微陣列分析技術(shù)分析22例先天性唇腭裂畸形患者 雷婷纓，張穎，王洪濤，黎凡，崔穎秋，符芳，李茹，謝閨娥，張永玲
• 線粒體DNA3243A→G異質(zhì)水平定量檢測方法的建立及應用 張小勤，陳琳，楊宇，鄭超，顏景斌，路兆寧，呂建新，李偉
• 染色體異常一家系二例 王曉旭
• 一個2p25與12p13隱匿性重排家系的遺傳學診斷及基因分析 涂向東，曾健，叢學文，嚴愛貞，林宇翔，張曉，丘麗萍，周游，蘭風華
• 常染色體復雜易位伴不育一例 張香改，韓瑞鈺，齊娜娜，宋瀟瀟，王淑紅，劉杰
• CMA1基因標簽單核苷酸多態(tài)與云南彝族原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)研究 吳艷瑞，李茜，楊科，肖春杰，Wu Yanrui，Li Qian，Yang Ke，Xiao Chunjie
• 罕見染色體異常核型一例 張健，周艷彬，張燕
• TLR4基因多態(tài)性與大動脈粥樣硬化性腦梗死及血管床選擇性的關(guān)聯(lián)分析 徐翔，那娜，潘旭東，王琨，馬愛軍，王源，王麗，周潤澤，趙國梅
• 46,XY,t(11;12)伴自然流產(chǎn)一例 于麗霞，藍信強
• 輔助生殖技術(shù)對胚胎及子代基因組印記的影響 胡晨霞，王麗雅，樂芳，金帆，Hu Chenxia，Wang Liya，Le Fang，Jin Fan
• P63及其信號通路在肢體發(fā)育過程中的作用 馬煒，田文，Ma Wei，Tian Wen
• CytoScanTM HD芯片或FISH技術(shù)診斷核型分析漏診的嵌合型9三體 羅玉琴，陳松長，李紅閣，潘玲，沈敏，金帆，徐晨明，Luo Yuqin，Chen Songzhang，Li Hongge，Pan Lin，Shen Min，Jin Fan，Xu Chenming
• COL1A1基因中一個導致Ⅰ型成骨不全的新剪接突變c.3208G＞A分析 宋銀森，金湘東，孔京慧，趙鼎，郭振欣，Song Yinsen，Jin Xiangdong，Kong Jinghui，Zhao Ding，Guo zhenxin
• 染色體復雜平衡易位一例 李付廣，郭曉燕，譚衛(wèi)荷，湯素環(huán)，唐江，湯巧敏，張丹
• 一例肢帶型肌營養(yǎng)不良2G亞型患者的臨床、病理及基因分析 汪偉，郝瑩，汪仁斌，金淼，焦勁松，Wang Wei，Hao Ying，Wang Renbin，Jin Miao，Jiao Jinsong
• 等位基因特異PCR結(jié)合測序檢測CYP21A2基因突變的方法 鄒海強，劉雁，王偉民，張鳳環(huán)，趙保健，梁軍潮，Zou Haiqiang，Liu Yan，Wang Weimin，Zhang Fenghuan，Zhao Baojian，Liang Junchao
• 我國產(chǎn)前染色體核型分析的室間質(zhì)評調(diào)查結(jié)果分析 王薇，陳園園，陳希，鐘堃，何法霖，張妍，包黎明，鄒琳，王治國
• 外周血非動員干細胞體外培養(yǎng)分析紅系特異性表達血型基因 許先國，劉瑛，應燕玲，洪小珍，馬開榮，藍小飛，陳舒，何吉，朱發(fā)明
• 信息動態(tài)
• MMP-14基因外顯子區(qū)單核苷酸多態(tài)性與腦梗死的相關(guān)性 李彩，金笑平，朱敏，王鳳，胡曉飛，王皖芬，李衛(wèi)玲，朱峰，鄭周
• 測序分型中2例樣本HLA-DQB1等位基因第2外顯子PCR擴增丟失及其原因分析 高素青，王大明，徐筠娉，鄧志輝，Gao Suqing，Wang Daming，Xu Yunping，Deng Zhihui
• 熒光原位雜交技術(shù)檢測新疆慢性淋巴細胞白血病患者p53基因缺失及其臨床意義 買買提力·依馬木，古再麗努爾·吾甫爾，王曉敏，劉虹，李燕，肖萌，Maimaitili Yimamu，Guzailinuer Wufuer，Wang Xiaomin，Liu Hong，Li Yan，Xiao Meng
• 脊髓小腦共濟失調(diào)一家系八例 李艷，安冉，徐嚴明
• 河南地區(qū)漢族人群原因不明復發(fā)性流產(chǎn)與HLA-DRB1等位基因多態(tài)性的相關(guān)性 何淼，康冰，廖世秀，楊科，丁雪冰，吳東，郭謙楠，侯巧芳
• 單體核型急性髓細胞白血病的臨床和細胞遺傳學特征 程楓，馬曉霖，潘金蘭，吳亞芳，張俊，薛永權(quán)，王琴榮，姚紅，文麗君
• 人類白細胞抗原新等位基因HLA-C*01:78的序列鑒定 王大明，鄒紅巖，徐筠娉，甄建新，何柳媚，高素青，Wang Daming，Zou Hongyan，Xu Yunping，Zhen Jianxin，He Liumei，Gao Suqing
• 新等位基因HLA-B*37:04:02的序列分析 李曉豐，章旭，張坤蓮，林鳳秋，李劍平，Li Xiaofeng，Zhang Xu，Zhang Kunlian，Lin Fengqiu，Li Jianping
• 17個罕見HLA等位基因的確認及其關(guān)聯(lián)單倍型預測 朱傳福，張毅，聶向民，喬文本，宋永紅，劉艷，莊云龍，Zhu Chuanfu，Zhang Yi，Nie Xiangmin，Qiao Wenben，Song Yonghong，Liu Yan，Zhuang Yunlong
• 63例羊水嵌合體的臨床分析 吳堅柱，林少賓，張志強，陳寶江，方群，陳健生，謝英俊，紀媛君
• 687例男性不育癥患者染色體核型分析 歐珊，唐斌，歐惠，杜娟，蒙達華，陳少科，李東明，王立芳，鄭陳光
• 46,XX,t(8;13;21)(q11.2;q14;q11.2)一例 劉秀英，劉曉光，來繼紅，陳芳
• 268例先天性心臟病胎兒的臍血染色體分析 蔡美英，徐兩蒲，郭南，李英，安剛，林娜，林元
• 產(chǎn)前診斷中9號染色體異常的發(fā)生頻率及其生殖遺傳效應 張麗芳，許平，曾艷，范佳鳴，錢飛燕，錢磊，羅婷婷
• 46,XX,t(15；20)兩例 周艷彬，張健
• 6944名高危孕婦羊水的細胞遺傳學分析 高健，郭文潮，王方娜，楚偉，李亞麗
• 良性成人家族性肌陣攣癲癇兩家系 杜曉萍，劉玉璽，崔愛勤
• 遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)3型一家系六例 于治寬，賈華，徐嚴明，游潮
• 男性易位型唐氏綜合征一例 吳慶華，史惠蓉，劉寧，江淼，王艷華，趙振華，孔祥東
• 男性染色體平衡易位五例 趙麗娟，孫東蘭，彭園園，米冬青
• 染色體平衡易位t(2;4) (q24;q35)一家系二例 盧靜，趙海君，景麗，常文亮，王玉紅
• 染色體平衡易位兩家系四例 衡雪源，李琳，鄭書琪，張繼霞
• 染色體異常核型五例 叢學文，涂向東，張曉，鄭惠心，林娟，連曉惠，鐘福春，張敏
• 染色體異常核型兩例 孫東蘭，米冬青，彭園園，張艷華，趙麗娟
• 染色體平衡易位五例 張萬興，李玲，王歡，肖婕，羅文華
• 染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)兩家系四例 于鳳娜，張麗萍，李琳
• 一例新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 羅靜思，陳少科，顧學范