皮膚松弛癥是一種少見(jiàn)的疾病，以皮膚松懈折疊，下垂為特征。
有兩種相對(duì)良性的類型分別是常染色體顯性和常染色體隱性遺傳，后者伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和關(guān)節(jié)松弛。另一種有潛在致命性的伴有心肺并發(fā)癥的類型是常染色體隱性遺傳。極少數(shù)獲得性皮膚松弛癥發(fā)生在纖維疾病或暴露于特殊的藥物后，包括對(duì)青霉素的高過(guò)敏反應(yīng)，或母親接受青霉胺治療的嬰兒。基本的缺陷還不知。在所有各型中，組織學(xué)檢查顯示有彈性蛋白片段。
癥狀，體征和并發(fā)癥
遺傳型，出生時(shí)可能已經(jīng)存在皮膚松弛或以后有進(jìn)一步發(fā)展，所有的皮膚通常松弛并折疊懸掛，最明顯的是面部，受累患兒有一種悲哀的，或丘吉爾似的面容。一個(gè)鉤型鼻是特征性的。胃腸道疝氣和憩室常見(jiàn)。嚴(yán)重受累患者進(jìn)行性的肺氣腫可以引起肺源性心臟病。
獲得性皮膚松弛癥的臨床表現(xiàn)與遺傳型明顯不同(晚發(fā)性，異常皮膚的分布和表現(xiàn)不同，沒(méi)有鉤狀鼻)。通常在兒童或青少年中，可以發(fā)生在嚴(yán)重的疾病如發(fā)熱，多發(fā)性漿膜炎，或多型紅斑之后。在成人，可以隱匿發(fā)病，有時(shí)因主動(dòng)脈破裂和肺部并發(fā)癥導(dǎo)致死亡。
鑒別診斷和治療
典型的皮膚松弛癥沒(méi)有Ehlers-Danlos綜合征的皮膚脆弱和關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度表現(xiàn)。局部的皮膚松弛有時(shí)也可在其他異常中見(jiàn)到如，Turner綜合征(參見(jiàn)第261節(jié))，該綜合征中受累女性松弛的皮膚折疊在頸根部，當(dāng)孩子長(zhǎng)大后拉緊像帶子；還有神經(jīng)纖維瘤(參見(jiàn)第183節(jié))，它偶爾發(fā)展成擺動(dòng)的叢狀的神經(jīng)瘤，但單側(cè)生長(zhǎng)并有不同的質(zhì)地和構(gòu)造可與皮膚松弛癥相區(qū)別。
沒(méi)有特殊的治療。在獲得性皮膚松弛癥中整形手術(shù)很少成功，但對(duì)遺傳型可以改善外觀；康復(fù)不復(fù)雜，但皮膚松弛可以復(fù)發(fā)。心肺并發(fā)癥應(yīng)給予適當(dāng)?shù)闹委煛?/P>
