Hartnup病較罕見(jiàn)，由色氨酸和其他氨基酸吸收，分泌異常所致。皮疹和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常為其臨床特征。
Hartnup病為常染色體隱性遺傳病。直系血親是常見(jiàn)的發(fā)病因素。雜合子表現(xiàn)型正常。
患者小腸對(duì)色氨酸，蛋氨酸，苯丙氨酸和其他單氨基單羧基氨基酸吸收障礙。未被吸收的氨基酸在胃腸道內(nèi)積聚，腸道菌群對(duì)其分解代謝增加。色氨酸降解產(chǎn)物包括吲哚，喹啉和5-羥色胺可被小腸吸收，并由尿排出。腎臟氨基酸重吸收亦減少，形成包括除脯氨酸和羥脯氨酸外的所有中性氨基酸的氨基酸尿。色氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)闊燉０芬彩苡绊憽?/P>
癥狀出現(xiàn)前有營(yíng)養(yǎng)攝入不足。臨床表現(xiàn)類似于糙皮病，由煙酰胺缺乏引起，皮疹尤其出現(xiàn)在身體外露的部位。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括小腦共濟(jì)失調(diào)和精神異常。智能發(fā)育遲緩，矮小，頭痛，虛脫和暈厥亦較常見(jiàn)。盡管是先天性的，癥狀可出現(xiàn)在嬰兒，兒童和成年早期。日照，發(fā)熱，服藥和一些應(yīng)激情況可促使癥狀出現(xiàn)。
診斷依據(jù)于尿中特征性的被分泌的氨基酸譜。尿中吲哚及其他色氨酸降解產(chǎn)物也提供了該病診斷的輔助依據(jù)。本病預(yù)后較好，隨年齡增加發(fā)病次數(shù)減少。維持良好的營(yíng)養(yǎng)狀況，飲食中添加尼克酰胺(煙酰胺)或煙酸(20mg/d)可防止疾病發(fā)作。發(fā)作時(shí)可給予口服尼克酰胺(50～400mg/d)。
