X三體綜合征(47,XXX)由三條X染色體所致異常,臨床為女性表型。
正常女性約1/1000為47,XXX,臨床體格異常較少見,偶有不育或月經(jīng)不規(guī)則。智力稍降低,平均IQ得分低于90,與其同胞姐妹相比,學習成績略差。高齡孕婦患此病風險增大。額外的一條X染色體通常來源于母親。