多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征ⅡB型 (MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型；多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病，ⅡB型；粘膜神經(jīng)瘤綜合征)以多發(fā)性粘膜神經(jīng)瘤，甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細(xì)胞瘤為特征，常伴有馬方樣體態(tài)。
雖然已報(bào)告的病例約50%為散發(fā)性而非家族性，但不清楚所報(bào)告的病例的親屬是否都經(jīng)過(guò)篩選。因此散發(fā)性MEN-ⅡB綜合征真實(shí)發(fā)病率尚不知道。不像MEN-Ⅰ和MEN-ⅡA，甲狀旁腺功能亢進(jìn)罕見于MEN-ⅡB。如上述MEN-ⅡA，遺傳研究已識(shí)別突變位于MEN-ⅡB病人第10號(hào)染色體上ret腫瘤基因內(nèi)。
癥狀和體征
MEN-ⅡB綜合征突出的癥狀是大多數(shù)(非全部)有粘膜神經(jīng)瘤。神經(jīng)瘤外表像發(fā)光小腫瘤，分布在唇，舌和口腔粘膜上。眼瞼，鞏膜和角膜亦常累及。厚眼瞼和彌漫性增厚口唇是特征。與胃腸道運(yùn)動(dòng)異常的癥狀(便秘，腹瀉和偶見巨結(jié)腸)常見，這是由于彌漫性腸道神經(jīng)節(jié)瘤所致。雖然神經(jīng)瘤面部特征和胃腸道病變?cè)缙诰痛嬖�，但診斷綜合征常常在晚年甲狀腺髓樣癌或嗜鉻細(xì)胞瘤出現(xiàn)以后。除了馬方樣體態(tài)，脊椎骨骼異常(前突，后突，側(cè)突)，弓形足，足馬蹄內(nèi)翻常見。
約一半報(bào)告的病例示完全綜合征，有神經(jīng)粘膜瘤，嗜鉻細(xì)胞瘤和甲狀腺髓樣癌。＜10%病人有神經(jīng)瘤和嗜鉻細(xì)胞瘤，而其余有神經(jīng)瘤和甲狀腺髓樣癌無(wú)嗜鉻細(xì)胞瘤。
甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細(xì)胞瘤很像MEN-ⅡA綜合征中的相應(yīng)疾病，兩者傾向雙側(cè)和多中心。然而，甲狀腺髓樣癌在MEN-ⅡB綜合征中特別傾向侵犯性，可見于很年幼兒童。
診斷和治療
包括家族篩選和治療，內(nèi)容同上述MEN-ⅡA綜合征。對(duì)MEN-ⅡB遺傳篩選現(xiàn)在已能高度精確進(jìn)行。已識(shí)別基因攜帶者，主張?jiān)趮雰浩诨騼和缙谶M(jìn)行預(yù)防性甲狀腺切除和一旦診斷確立，所有病人應(yīng)作甲狀腺切除。如有嗜鉻細(xì)胞瘤，應(yīng)先于甲狀腺手術(shù)前進(jìn)行手術(shù)切除。
