。)顯性斑點(diǎn)(Dominant Spotting)突變貧血鼠
因?yàn)榘叩拇笮∈侵赴装撸╓hite Spotting)大小,所以縮寫為W。正常時(shí)是小寫ww,當(dāng)呈WW時(shí)則表現(xiàn)出貧血。在W處有五個(gè)等位基因,任何兩個(gè)等位基因都可引起嚴(yán)重的大紅細(xì)胞性、發(fā)育不全性貧血,同時(shí)引起肝臟造血功能障礙。貧血的嚴(yán)重性受環(huán)境和基因型影響?沙霈F(xiàn)不同類型的突變體,如W/+,Wv/+,Wv / Wv,W/ Wv,W/WJ,WJ,WN等。這些突變體均無生育力,表現(xiàn)為黑眼,白色。
WW出生后只能存活幾天,當(dāng)有修飾基因存在時(shí),則Ww呈部分顯性,可出現(xiàn)90~98%白斑;如無修飾基因存在,則呈現(xiàn)純白,但為黑眼;如有一些修飾基因存在可出現(xiàn)不同程度的花斑。W是一組復(fù)等位基因,如Wv的v是Viable(活)的意思。Wv Wv可活到成年,為白色、黑眼,通常是不育的,偶然表現(xiàn)出有限的生育力,其紅細(xì)胞只有正常的半數(shù),與人類貧血相似。
用于造血系統(tǒng)研究的突變小鼠有:
1.W突變(Dominant Spotting)小鼠
、臰/ Wv:遺傳性貧血小鼠,能活到成年,如WBB6F1/J-W/Wv小鼠。
、+/+:非貧血小鼠,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常,如WBB6F1/J-+/+小鼠。
⑶W/W:遺傳性貧血小鼠,造血干細(xì)胞正常,是造血微環(huán)境發(fā)生缺陷的小鼠。
、萕/Wa:遺傳性貧血小鼠,造血微環(huán)境正常,是造血干細(xì)胞發(fā)生缺陷的小鼠。
2.a(chǎn)n突變(Hentwig′s Anemia)小鼠。
大紅細(xì)胞性貧血,貧血嚴(yán)重程度隨遺傳背景不同而異,妊娠的第12天開始發(fā)生的造血功能缺陷,伴有白細(xì)胞減少癥。
3.f突變(Flexed-Tail)小鼠:
高鐵紅細(xì)胞性貧血,貧血變化是由于胎兒肝臟造血障礙所致,因此出生時(shí)即發(fā)生貧血。此種小鼠,表現(xiàn)為尾彎曲。
4.JO(Joundice)突變小鼠,妊娠第14天出現(xiàn)貧血,出生后幾小時(shí)出現(xiàn)黃疸,新生期常因腦受損、黃疸、膽紅素毒血癥或缺氧癥而死亡,血循環(huán)中出現(xiàn)小網(wǎng)狀紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞。
5.ha(Hemolytic Anemia)突變小鼠:新生期溶血性貧血,多于妊娠14天時(shí)出現(xiàn)。新生期黃疸,多數(shù)死于出生后的一周內(nèi)。
6.Sph(Spherocytosis)突變小鼠:有溶血性貧血、球形紅細(xì)胞癥、膽紅素過多血癥,出生后短期內(nèi)死亡。
7.Sla(Sex-Linked Anemia)突變小鼠:表現(xiàn)為輕度貧血、網(wǎng)狀紅細(xì)胞癥、骨髓缺乏。兩性生長(zhǎng)均受阻,但能存活。
8.dm(Diminutive)突變小鼠:dm/dm鼠體小、尾短且扭曲,肋骨和骶骨前脊椎增加,脊椎畸形,肋骨節(jié)融合,大細(xì)胞性貧血。
9.Ts(Tail-Short)突變小鼠:Ts/Ts小鼠常死于子宮中,到妊娠的第8天,表現(xiàn)為尾短且扭曲以及其他骨骼異常,生前貧血以及卵黃囊造血障礙,貧血還可導(dǎo)致其它異常。
(七)白內(nèi)障(Catarct,簡(jiǎn)稱Cat)突變鼠
這是顯性遺傳,10月齡至14周齡時(shí)晶狀體混濁,還會(huì)發(fā)生晶狀體液化和核的上超咬合。當(dāng)Cat呈雜合狀態(tài)時(shí)出現(xiàn)白內(nèi)障。這種性狀在一般情況下很容易觀察到,可作為眼科的動(dòng)物模型。
(八)無脾(Asplenia,簡(jiǎn)稱As)突變鼠
該鼠脾臟完全缺如,它作為一個(gè)遺傳性疾病出現(xiàn)于顯性半肢畸形的雜合子小鼠。這些小鼠已被廣泛應(yīng)用于脾臟功能的研究,也是研究中醫(yī)中藥的重要?jiǎng)游锬P,還是研究血吸蟲病的良好實(shí)驗(yàn)材料。
(九)灰色致死(Grey-Lethal,簡(jiǎn)稱Gl)突變鼠
gl/gl突變鼠除顯純灰色外,很主要的性狀是生長(zhǎng)障礙,出現(xiàn)14天后即比正常為小。牙不萌、形態(tài)不正常、牙齒不鈣化。肢體長(zhǎng)骨不正常。一般死于22~30日齡,利用其骨骼系統(tǒng)的障礙,有人用作鍶的代謝研究。