產(chǎn)前診斷中的實(shí)驗(yàn)室檢查
1．細(xì)胞遺傳學(xué)的產(chǎn)前診斷
（1)羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞主要來(lái)自胎兒的皮膚、胃腸道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脫落細(xì)胞。將羊水中的細(xì)胞經(jīng)過(guò)常規(guī)培養(yǎng)后制備顯帶染色體以進(jìn)行核型分析或脆性X染色體分析，而作出診斷。
（2)孕早期絨毛細(xì)胞染色體檢查：直接法制備絨毛染色體雖簡(jiǎn)易可行，但可能有假陽(yáng)性或假陰性，故其結(jié)果只作為初步篩查，應(yīng)以培養(yǎng)法制備的結(jié)果為最終報(bào)告。
應(yīng)用絨毛或羊水細(xì)胞可同時(shí)檢查性染色質(zhì)，以初步預(yù)測(cè)胎兒性別、性染色體數(shù)目異常等。
研究表明，羊水細(xì)胞核型分析為21三體者，其羊水及母血清的甲胎蛋白（AFP)，母血雌三醇（E3)值低于正常平均值，而絨毛促性腺激素（HCG)值高于正常，因此有人建議除母齡>35歲外，檢測(cè)母血AFP、E3和HCG三項(xiàng)聯(lián)合數(shù)據(jù)從而定出高危先天愚型兒，再進(jìn)行羊水細(xì)胞核型分析更好。
2．羊水的生化學(xué)檢查羊水上清液進(jìn)行生化學(xué)檢查較難獲得胎兒患某種遺傳病的證據(jù)，但對(duì)了解胎肝、胎腎、胎肺成熟度有所幫助。甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶測(cè)定對(duì)檢出患神經(jīng)管缺陷的胎兒有益。對(duì)某些遺傳代謝病高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦測(cè)定羊水培養(yǎng)細(xì)胞有關(guān)本科的活性或可獲得胎兒是否患病的信息。
3．神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷 神經(jīng)管缺陷（neural tube defects,NTD)是一類胚胎發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)管封閉障礙或已封閉的神經(jīng)管再穿孔所致的先天性畸形。除可通過(guò)B超進(jìn)行產(chǎn)前診斷外，還可用下列方法檢出：
�。�1)羊水甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP)測(cè)定：當(dāng)胎兒為開(kāi)放性神經(jīng)管畸形時(shí)（如無(wú)腦兒、脊柱裂等)，腦脊液中AFP可以直接進(jìn)入羊水，使羊水AFP值升高，達(dá)10倍以上，可作診斷指標(biāo)，診斷率達(dá)90%。但應(yīng)注意，胎兒如因食管閉鎖而不能吞咽羊水將AFP消化，或先天性腎病及臍疝等都可使羊水中AFP值升高。
（2)羊水乙酰但堿酯測(cè)定：乙酰膽堿酶（acetylcholine esterase,AchE)能特異性水解乙酰膽堿。胎兒期神經(jīng)細(xì)胞分化未成熟，可溶性AchE進(jìn)入胎兒腦脊液比成人多，當(dāng)胎兒有開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷時(shí)，胎兒腦脊液羊水間的通透增強(qiáng)，使羊水中AchE顯著升高，測(cè)定AchE活性比測(cè)定AFP更為敏感可靠。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
（3)超聲波診斷：超聲波掃描診斷開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷，婦女無(wú)痛苦。指征：有生育過(guò)神經(jīng)管畸形胎兒的孕婦；孕婦血清AFP初篩可疑者。由于B超診斷的普及，B超聲有取代生化檢查之勢(shì)。
4．分子代謝病的產(chǎn)前診斷
�。�1)胎兒性別鑒定：如果孕婦為X連鎖隱性遺傳病（例如甲型血友病、DMD等)攜帶者，生育患子的概率5%。因此在沒(méi)有條件進(jìn)行基因診斷的情況下，可考慮對(duì)男胎進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，防止患兒出生。可以采用羊水或絨毛細(xì)胞作染色體核型分析，或抽取細(xì)胞DNA用Y特異性引物PCR擴(kuò)增（參閱第十三章)分析，或用B鑒定性別。擴(kuò)增Y特異性片段，以判定胎兒性別，對(duì)防止X連鎖遺傳病患兒出生有一定意義。
�。�2)胎血、羊水、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞生化檢測(cè)：見(jiàn)第四節(jié)。
�。�3)基因分析：由于某些酶不能在羊水絨毛細(xì)胞表達(dá)，或表達(dá)水平很低，這就必須抽取羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞DNA進(jìn)行基因診斷。隨著研究工作迅速開(kāi)展將會(huì)有更多的遺傳病前基因診斷得以確診（參閱第十三章)。
目前已知有100余種分子代謝病能通過(guò)絨毛組織或羊水細(xì)胞作出產(chǎn)前診斷。隨著基因分析方法的不斷簡(jiǎn)化和完善，分子代謝病的產(chǎn)前診斷正在由蛋白質(zhì)和酶的檢測(cè)過(guò)渡到分析某編碼基因的突變，但檢出很多等位基因突變時(shí)基因分析就越來(lái)越困難，而生化分析能檢測(cè)源于任何等位基因突變所致蛋白質(zhì)功能的異常，這種優(yōu)點(diǎn)特別是對(duì)于高度異質(zhì)性或新突變比例高的疾病顯得特別突出。
