2012年度江蘇省普通內(nèi)科衛(wèi)生高級主任醫(yī)師職稱考試復(fù)習(xí)試題(四)
第五章 生長激素缺乏性侏儒癥
【診斷與鑒別診斷】
（一)生長激素缺乏性侏儒癥的主要診斷根據(jù)
①身材矮小，身高年均增長<4cm，為同年齡同性別正常人均值-2SD（標(biāo)準(zhǔn)差)以下，以及性發(fā)育缺失等臨床特征。②骨齡檢查較實際年齡落后2年以上。m.gydjdsj.org.cn③GH激發(fā)試驗：測定隨機(jī)血標(biāo)本GH濃度對診斷無價值，臨床上將GH激發(fā)試驗中GH峰值變化作為診斷GHD的一種主要手段，包括生理性激發(fā)（睡眠、禁食和運(yùn)動)和藥物（胰島素低血糖、精氨酸、左旋多巴、可樂定)激發(fā)兩類，本病患者經(jīng)興奮后GH峰值常低于5μg/L，而正常人則可超過10μg /L。④自主性血清GH分泌測定：每隔20分鐘采血，連續(xù)12～24小時，計算平均GH分泌量、脈沖數(shù)及幅度。醫(yī)學(xué).全在線m.gydjdsj.org.cn⑤測定IGF-1水平可反應(yīng)GH的分泌狀態(tài)。⑥IGFBP3測定：已發(fā)現(xiàn)6種IGFBP，分別稱為IGFBP1～6，其中IGFBP3占92％，可反應(yīng)GH的分泌狀態(tài)。⑦GHRH興奮試驗：興奮后血清GH峰值超過5μg/L者為下丘腦性GHD，低于5μg/L者為垂體性GHD。但嚴(yán)重GH缺乏時，一次GHRH注射常不足以興奮垂體釋放GH，需多次注射才能啟動垂體釋放GH。
生長激素缺乏性侏儒癥確診后，尚需進(jìn)一步尋找致病原因。應(yīng)作視野檢查、蝶鞍X線攝片等：必要時可做頭顱CT、MRI等以除外垂體瘤。特發(fā)性者臨床上無明顯原因可找到。
（二)鑒別診斷
1．全身性疾病所致的侏儒癥 兒童期心臟、肝、腎、胃腸等臟器的慢性疾病和各種慢性感染如結(jié)核、血吸蟲病、鉤蟲病等，均可導(dǎo)致生長發(fā)育障礙。m.gydjdsj.org.cn可根據(jù)其原發(fā)病的臨床表現(xiàn)加以鑒別。
2．青春期延遲 生長發(fā)育較同齡兒童延遲，十六七歲尚未開始發(fā)育，因而身材矮小，但智力正常，無內(nèi)分泌系統(tǒng)或全身性慢性疾病的證據(jù)，血漿中GH、IGF-1正常。一旦開始發(fā)育，骨骼生長迅速，性成熟良好，最終身高可達(dá)正常人標(biāo)準(zhǔn)。
3．呆小病 甲狀腺功能減退癥發(fā)生于胎兒或新生兒，可引起明顯生長發(fā)育障礙，稱為呆小病�；颊叱聿陌⊥�，常伴有甲狀腺功能減退癥的其他表現(xiàn)，智力常遲鈍低下，配合甲狀腺功能檢查鑒別不難。
4．先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征) 此綜合征是由于缺失一個X性染色體而引起的先天性性分化異常疾病，患者表型為女性，體格矮小，性器官發(fā)育不全，常有原發(fā)性閉經(jīng)，伴有頸蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。醫(yī)學(xué)全在,線m.gydjdsj.org.cn典型病例染色體核型為45，XO。
【治療】
（一)人生長激素
重組人GH（rhGH)供應(yīng)量充足，臨床治療生長激素缺乏性侏儒癥效果顯著。治療劑量一般為每周0.5～0.7U/kg，分6～7次于睡前30～60分鐘皮下注射效果較好，初用時，身高增長速度可達(dá)每年10cm，以后療效漸減。注射rhGH的局部及全身不良反應(yīng)極少，有報告可引起血清T4降低、TSH降低。如伴有甲狀腺功能減退，或rhGH治療中出現(xiàn)甲狀腺功能減退，影響GH促生長作用時，需先給予甲狀腺激素替代治療。
（二)生長激素釋放素（GHRH1-44)
24μg/kg體重，每晚睡前皮下注射，連續(xù)6個月，可使生長速度明顯增加，療效與rhGH相似，適用于下丘腦性GH缺乏癥。
（三)胰島素樣生長因子-1
近年已用于治療GH不敏感綜合征。醫(yī)學(xué)全在,線m.gydjdsj.org.cn早期診斷、早期治療者效果較好，每日皮下注射2次，每次40～80μg，生長速度每年可增加4cm以上。不良反應(yīng)有低血糖等�？偟恼f來，IGF-1治療GH不敏感綜合征的效果不如GH治療GH缺乏癥，其長程治療的安全性還不清楚。
（四)同化激素
睪酮有促進(jìn)蛋白質(zhì)合成作用，對GH缺乏性侏儒癥雖能于使用初期身高增加，但因同時有促進(jìn)骨骺提早融合作用而致生長停止，患者最終身材仍然明顯矮小，療效很不理想。人工合成的同化激素有較強(qiáng)的促進(jìn)蛋白質(zhì)合成作用而雄激素作用較弱，故可促進(jìn)生長，m.gydjdsj.org.cn并可減輕骨骺融合等不良反應(yīng)。臨床上常用苯丙酸諾龍，一般可在12歲后小劑量間歇應(yīng)用，每周1次，每次10～12.5mg，肌內(nèi)注射，療程以1年為宜。有時第1年內(nèi)可長高10cm左右，但以后生長減慢，最終身材仍矮小。
（五)人絨毛膜促性腺激素
能促使黃體的形成與分泌，或促進(jìn)睪丸間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮，只適用于年齡已達(dá)青春發(fā)育期、經(jīng)上述治療身高不再增長者，每次500～1000U，肌內(nèi)注射，每周2～3次，每2～3個月為一療程，間歇2～3個月，可反復(fù)應(yīng)用1～2年。過早應(yīng)用可引起骨骺融合，醫(yī)學(xué).全在線m.gydjdsj.org.cn影響生長。于男孩可引起乳腺發(fā)育。
繼發(fā)性生長激素缺乏性侏儒癥應(yīng)針對原發(fā)病進(jìn)行治療。
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