脂肪又稱脂質(zhì)，是富含能量的物質(zhì)，是機(jī)體代謝過(guò)程的主要燃料來(lái)源。脂肪從食物中獲得或在體內(nèi)形成，大部分在肝內(nèi)形成，并儲(chǔ)存在脂肪細(xì)胞中備用。脂肪細(xì)胞又有御寒和保護(hù)身體防止損傷的功能。脂肪是細(xì)胞膜、神經(jīng)細(xì)胞周圍的髓鞘以及膽汁的重要組分。
血中有兩種主要的脂質(zhì)：膽固醇和甘油三酯。脂肪和某些蛋白結(jié)合形成脂蛋白在血循環(huán)中運(yùn)轉(zhuǎn)。主要的脂蛋白有乳糜微粒（CM)，極低密度脂蛋白（VLDL)，低密度脂蛋白（LDL)和高密度脂蛋白（HDL)。
每種脂蛋白都有不同的用途，分解和排除的途徑也稍有不同。如乳糜微粒來(lái)源于腸并從腸道攜帶某些消化的脂肪進(jìn)入血液。然后通過(guò)一系列酶的作用，乳糜微粒中的脂肪移出作為能量使用或儲(chǔ)存在脂肪細(xì)胞。最后，失去大部分脂肪（甘油三酯)的殘余乳糜微粒通過(guò)肝從血液中清除。
身體有幾種調(diào)節(jié)脂蛋白水平的途徑。一是減少脂蛋白合成并讓它們進(jìn)入血液循環(huán)。另一種是加快或減慢脂蛋白從血中移出的速度。
在血液中循環(huán)的脂肪，特別是膽固醇的水平異常，能導(dǎo)致長(zhǎng)遠(yuǎn)影響。隨著個(gè)體總膽固醇水平增高，動(dòng)脈粥樣硬化及冠狀動(dòng)脈或頸動(dòng)脈疾患的危險(xiǎn)性增高（因而，發(fā)生血管疾病或中風(fēng)的危險(xiǎn)性增加)。一般說(shuō)來(lái)，膽固醇水平低比膽固醇水平高要好，但膽固醇水平太低也是不健康的表現(xiàn)�？偰懝檀妓奖３衷�140～200mg/dl或更少一點(diǎn)為宜。膽固醇水平高達(dá)300mg/dl時(shí)，突發(fā)心臟疾患的危險(xiǎn)是正常人的兩倍。
不是所有的膽固醇都會(huì)增加心血管疾病的危險(xiǎn)。低密度脂蛋白（LDL)攜帶的膽固醇（所謂壞膽固醇)升高可增加危險(xiǎn)性；高密度脂蛋白（HDL)攜帶的膽固醇（所謂好膽固醇)很少有危險(xiǎn)，常常是有益的。LDL膽固醇水平低于130mg/dl為宜，HDL膽固醇應(yīng)高于40mg/dl，HDL膽固醇水平應(yīng)占總膽固醇的25％以上。在心血管疾病和卒中的危險(xiǎn)因素中，總膽固醇水平的重要性不如膽固醇水平與HDL膽固醇之比或LDL與HDL之比。
甘油三酯水平增高與心血管疾病和卒中的危險(xiǎn)性之間的關(guān)系尚不明確。血中甘油三酯水平高于250mg/dl認(rèn)為是不正常的，但并未發(fā)現(xiàn)水平增高時(shí)，動(dòng)脈粥樣硬化或冠狀動(dòng)脈疾病的危險(xiǎn)性也同樣增高。然而，甘油三酯水平很高（超過(guò)800mg/dl)可導(dǎo)致胰腺炎（見(jiàn)第104節(jié))。
高脂血癥是指血中脂質(zhì)（膽固醇、甘油三酯，或兩者)水平過(guò)高。
脂蛋白水平，特別是LDL膽固醇，是隨年齡的增長(zhǎng)而增高。通常男性比女性高，但女性在絕經(jīng)后開始明顯升高。某些脂類（如VLDL和LDL)增高的其他因素還有：高脂血癥家族史、肥胖癥、高脂飲食、缺乏鍛煉、嗜酒、吸煙、糖尿病未控制和甲狀腺功能低下。
大多數(shù)甘油三酯和總膽固醇水平升高是暫時(shí)性的，并不嚴(yán)重，主要由進(jìn)食脂肪引起。個(gè)體以不同的速度清除血中的脂肪。某個(gè)人吃大量的動(dòng)物脂肪而總膽固醇水平從未超過(guò)200mg/dl，而另一人遵循嚴(yán)格的低脂飲食，總膽固醇水平卻從沒(méi)有降到260mg/dl以下。這種差別一部分可能與遺傳有關(guān)，但大部分是因?yàn)橹鞍走M(jìn)入血液和從血液中清除的速度不同造成的。
高血脂的原因
·膽固醇
·飽和脂肪與膽固醇高的膳食
·肝硬化
·糖尿病未能控制
·甲狀腺功能低下
·垂體功能亢進(jìn)
·腎衰竭
·卟啉癥
·遺傳
·甘油三酯
·熱量過(guò)高的膳食
·酗酒
·嚴(yán)重的未能控制的糖尿病
·腎衰竭
·某些藥物：雌激素、口服避孕藥
·皮質(zhì)類固醇、噻嗪類利尿藥
·遺傳
【癥狀和診斷】
通常，血脂過(guò)高不引起癥狀，血脂水平特別高時(shí)，脂質(zhì)沉積在肌腱和皮膚內(nèi)，可形成黃斑瘤。甘油三酯很高時(shí)（800mg/dl以上)可引起肝脾腫大和腹部劇烈疼痛等胰腺炎的癥狀。
檢測(cè)總膽固醇水平的血標(biāo)本可在任何時(shí)候采集。但檢測(cè)HDL膽固醇、LDL膽固醇和甘油三酯的標(biāo)本最好在至少禁食12小時(shí)以后采集。
【治療】
低膽固醇和低脂肪飲食可減低LDL水平。鍛煉有助于降低血中LDL膽固醇水平并增加HDL膽固醇水平。每天飲少量的酒可升高HDL膽固醇水平并降低LDL的水平，但每天超過(guò)兩杯可能會(huì)出現(xiàn)相反的影響。
總的來(lái)說(shuō)，膽固醇和甘油三酯水平過(guò)高最好的治療方法是如果超重可減輕體重、停止吸煙、減少飲食中脂肪和膽固醇的總量、加強(qiáng)鍛煉，如有必要，服用降血脂藥物。然而，如果血脂水平很高或常規(guī)治療無(wú)效時(shí)，應(yīng)用特殊的血液檢查方法鑒別是否有特殊的疾病，以便采取相應(yīng)的治療。
常用降血脂藥物
| 藥物類型 | 舉例 | 作用 |
| 膽汁酸吸收劑 | 消膽胺、降膽靈 | 在腸內(nèi)凝固膽汁酸：加強(qiáng)從血中清除LDL |
| 脂蛋白合成抑制劑 | 煙酸 | 降低VLDL產(chǎn)生的速度（VLDL是LDL的前體) |
| 輔酶A還原酶抑制劑 | 氟伐他汀、洛伐他汀、普伐他汀、辛伐他汀 | 阻礙膽固醇合成；促進(jìn)從血中清除LDL |
| 纖維酸衍生物 | 氯貝丁酯、非諾貝特、吉非貝齊 | 尚不清楚，可能是增加對(duì)脂肪的破壞 |
家族性高脂血癥患者，膽固醇和甘油三酯水平很高，又稱為高脂蛋白血癥，患者體內(nèi)的脂質(zhì)代謝和清除系統(tǒng)受到干擾。高脂蛋白血癥5種主要類型的血脂構(gòu)成和危險(xiǎn)傾向都各不相同。
Ⅰ型高脂蛋白血癥（家族性高乳糜微粒血癥)是一種罕見(jiàn)的遺傳病，出生時(shí)就已存在，患者清除血中乳糜微粒的能力受到損害。Ⅰ型高脂蛋白血癥在兒童和年輕患者中常有反復(fù)發(fā)作的腹痛，肝脾腫大，皮膚上出現(xiàn)淺紅黃色的脂肪沉著（發(fā)疹性黃色瘤)。血液檢查顯示甘油三酯水平非常高。這種疾病不會(huì)導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化但能引起危及生命的胰腺炎。患者必須限制攝入各種脂肪飲食，不管是飽和的、不飽和的以及多聚不飽和的。
Ⅱ型高脂蛋白血癥（家族性高膽固醇血癥)是一種遺傳疾病，患者動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)展迅速，常常因心肌梗死導(dǎo)致早期死亡。Ⅱ型高脂蛋白血癥患者LDL膽固醇水平很高，脂肪沉積在肌腱和皮膚形成黃色瘤。男性患者到40歲時(shí)，1/6有心臟疾病，到60歲時(shí)，2/3有心臟疾病。女性患者心臟病的危險(xiǎn)也有增加，但開始出現(xiàn)的年齡較晚，大約1/2的患者到55歲時(shí)出現(xiàn)心臟疾病。具有兩個(gè)致病基因的患者（很少見(jiàn))總膽固醇水平可達(dá)500～1200mg/dl，常在兒童期死于冠狀動(dòng)脈疾病。
治療主要是避免各種危險(xiǎn)因素，如吸煙、肥胖，以及用藥物減少血中膽固醇水平；低脂飲食，特別是不含飽和脂肪酸及膽固醇的飲食；加強(qiáng)鍛煉。在食物中加入燕麥麩是有益的，它能在腸中與脂肪結(jié)合。通常需要用降血酯藥物。
Ⅲ型高脂蛋白血癥是一種少見(jiàn)的遺傳病，導(dǎo)致VLDL膽固醇和甘油三酯水平增高。男性患者常在成年早期皮膚內(nèi)就出現(xiàn)脂肪沉積；而女性患者要推遲10～15年后才會(huì)出現(xiàn)。無(wú)論男性或女性患者，如果超重，脂肪沉積出現(xiàn)得更早。中年以后，動(dòng)脈粥樣硬化常常導(dǎo)致動(dòng)脈梗塞，下肢血流量減少。血液檢查顯示總膽固醇和甘油三酯水平增高。膽固醇組成大多是VLDL膽固醇。Ⅲ型高脂蛋白血癥患者常常有輕度糖尿病，且血尿酸水平升高。
Ⅳ型高脂蛋白血癥，是一種常見(jiàn)的疾病，往往影響家族中幾個(gè)成員，患者甘油三酯水平增高，動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)增加。患者常常超重并有輕度糖尿病。減輕體重、控制糖尿病、避免飲酒是有益的。服用降血脂藥物也有幫助。
Ⅴ型高脂蛋白血癥是一種不常見(jiàn)的疾病，機(jī)體不能充分的代謝和清除多余的甘油三酯。有時(shí)是遺傳的，也可能因嗜酒、糖尿病未能控制、腎衰竭或在饑餓一段時(shí)間后進(jìn)食引起。由遺傳引起的疾病，常常在成年初期就出現(xiàn)早期癥狀�；颊咂つw內(nèi)有大量脂肪沉積（黃色瘤)，肝脾腫大和腹痛；有輕度糖尿病和尿酸水平增高，很多患者都超重。主要并發(fā)癥是胰腺炎，由進(jìn)食高脂飲食引起并可能危及生命。治療包括低脂飲食，減輕體重，不飲酒等。服用降血脂藥物可能有幫助。
低脂蛋白血癥是血清脂蛋白水平過(guò)低，很少引起癥狀，但可能提示有其他疾病存在。如，甲狀腺功能亢進(jìn)、貧血、營(yíng)養(yǎng)不良和癌癥，或胃腸道吸收功能障礙等，膽固醇水平都可能降低。因此，總膽固醇降至120mg/dl以下時(shí)，應(yīng)予以重視。
遺傳性脂蛋白過(guò)低極少造成嚴(yán)重后果。低脂蛋白血癥患者LDL膽固醇水平很低，但通常沒(méi)有癥狀，也不需要治療。β-脂蛋白血癥患者沒(méi)有LDL膽固醇也不能產(chǎn)生乳糜微粒，導(dǎo)致脂肪和脂溶性維生素吸收不良，腸蠕動(dòng)異常，脂肪痢，異形紅細(xì)胞，以及致盲的色素性視網(wǎng)膜炎。雖然本病不能治愈，但服用大劑量的維生素E和維生素A可以推遲或減慢神經(jīng)系統(tǒng)的損害。丹吉爾（Tangier)病患者HDL膽固醇水平很低，導(dǎo)致神經(jīng)功能異常，淋巴結(jié)、扁桃體、肝和脾腫大。
脂貯積癥是由于脂肪分解（代謝)酶異常導(dǎo)致有毒脂肪代謝產(chǎn)物在組織中貯積引起的疾病。
每一類脂質(zhì)都有特殊的酶系統(tǒng)幫助分解。如果這些酶出現(xiàn)異�？蓪�(dǎo)致應(yīng)由這些酶分解的特定脂質(zhì)貯積。一段時(shí)間后這些貯積的脂質(zhì)就會(huì)損害體內(nèi)很多器官。
戈謝病
戈謝（Gaucher)病是一種遺傳病，導(dǎo)致脂代謝產(chǎn)物葡萄糖腦苷脂貯積。
戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，受影響的人必須遺傳到兩個(gè)致病基因才能發(fā)生癥狀。這種疾病引起肝脾腫大，皮膚褐色素沉著和結(jié)膜黃斑。葡萄糖腦苷脂在骨髓中貯積，引起疼痛。
戈謝病患者，大多是Ⅰ型，慢性成人型，主要有肝脾腫大和骨病變引起的癥狀。Ⅱ型，乳兒型，發(fā)生在幼兒期；患兒脾臟腫大，有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)異常。由于肌肉痙攣，頸背強(qiáng)直和角弓反張。嬰兒患者通常在1年內(nèi)死亡。Ⅲ型，少年型，可在兒童期任何時(shí)間開始發(fā)病�；純河懈纹⒛[大，骨病變和慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害。能幸存到青春期的患者可以存活許多年。
骨的病變可引起疼痛和關(guān)節(jié)腫脹。嚴(yán)重的還可出現(xiàn)貧血和白細(xì)胞、血小板生成減少，以致皮膚蒼白、虛弱、容易感染和出血。肝腫大或貧血的患者如果懷疑是戈謝病，應(yīng)做肝或骨髓活檢來(lái)確診。胎兒出生前可通過(guò)絨毛取樣或羊膜囊穿刺取細(xì)胞檢查，進(jìn)行產(chǎn)前診斷（見(jiàn)第242節(jié))。
很多戈謝病患者可用酶補(bǔ)充療法進(jìn)行治療。這是一種昂貴的治療方法。通常通過(guò)靜脈補(bǔ)充酶，每?jī)芍芤淮巍Ｃ秆a(bǔ)充療法對(duì)沒(méi)有神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的患者最有效。貧血時(shí)可以輸血。手術(shù)切除脾臟可以治療貧血和白細(xì)胞或血小板減少，也可減輕脾腫大帶來(lái)的不適。
尼曼-皮克病
尼曼-皮克（Niemann-Pick)病是一種遺傳病，是由缺乏一種特殊酶導(dǎo)致脂代謝物神經(jīng)鞘磷脂貯積引起的疾病。
尼曼-皮克病為常染色體隱性遺傳，患兒可能從父母雙方各獲得一個(gè)致病基因。這種疾病在猶太人家族中最常見(jiàn)。
根據(jù)酶缺乏的程度，尼曼-皮克病至少分為5種不同類型。嚴(yán)重的青少年型，這種酶完全缺乏。嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)異常是因?yàn)樯窠?jīng)不能用鞘磷脂產(chǎn)生髓磷脂。髓磷脂是構(gòu)成正常包圍很多神經(jīng)的髓磷脂鞘所必需的（見(jiàn)第68節(jié))�；純撼霈F(xiàn)皮膚脂肪沉積（黃色瘤)和色素沉著，肝、脾與淋巴結(jié)腫大，精神發(fā)育遲緩，貧血、白血細(xì)胞和血小板減少，容易感染和挫傷。
某些類型的尼曼-皮克病可在出生前，用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。出生后，可做肝的活檢。本病不能治愈。兒童多因感染或進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害而死亡。
法布里病（三己糖神經(jīng)酰胺貯積癥)
法布里（Fabry)病是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，患者體內(nèi)脂代謝產(chǎn)物糖脂貯積。
本病的致病基因由X染色體攜帶，患者多為男性，因?yàn)槟行灾挥幸粋�(gè)X染色體。糖脂貯積在軀干下部形成血管角質(zhì)瘤，這是一種良性的皮膚增生。角膜混濁，視力下降。四肢灼痛，有時(shí)發(fā)熱。腎衰竭、心臟病、卒中、高血壓引起的各種心腦并發(fā)癥都可以導(dǎo)致患者死亡。
Fabry病可用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷。治療包括服用鎮(zhèn)痛劑緩解疼痛和退熱，但不能治愈。用輸血補(bǔ)充酶缺乏的治療方法正在研究中。
沃爾曼病
沃爾曼（Wolman)病是一種遺傳病，由特殊類型的膽固醇和甘油酯在機(jī)體組織內(nèi)貯積引起。
表現(xiàn)為肝脾腫大，腎上腺鈣化和脂肪痢�；純撼Ｔ谏�6個(gè)月內(nèi)死亡。
腦腱黃瘤病
腦腱黃瘤病是一種罕見(jiàn)的遺傳病，由膽固醇代謝物二氫膽固醇在機(jī)體組織內(nèi)貯積引www.med126.com起。
最終導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)、癡呆、白內(nèi)障和肌腱黃瘤。常常在30歲以后才出現(xiàn)致殘的癥狀。如果發(fā)病較早，鵝去氧膽酸可能有助于防止病情發(fā)展，但不能消除已造成的損害。
谷甾醇血癥
谷甾醇血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳病，由水果、蔬菜中的脂質(zhì)貯積在血液和組織中引起。
脂質(zhì)的貯積導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化、紅細(xì)胞異常和肌腱黃瘤。治療包括減少攝入富含植物脂質(zhì)的食物，如蔬菜油，和服用消膽胺。
雷弗素姆病
雷弗素姆（Refsum)病是一種罕見(jiàn)的遺傳病，由脂肪代謝產(chǎn)物植烷酸貯積在機(jī)體組織內(nèi)引起。
植烷酸貯積導(dǎo)致神經(jīng)和視網(wǎng)膜的損害、共濟(jì)失調(diào)以及骨與皮膚的改變。治療包括避免吃含葉綠素的綠色水果和蔬菜。血漿清除法可能有助于從血液中排出植烷酸。
泰-薩氏病
泰薩氏（Tay-Sachs)病是一種遺傳病，是由脂代謝產(chǎn)物神經(jīng)節(jié)苷脂貯積在組織中引起。
該病最常見(jiàn)于東歐猶太人家族。發(fā)病年齡很小，有進(jìn)行性發(fā)育遲緩，可引起麻痹、癡呆、失明和桃紅色視網(wǎng)膜斑點(diǎn)。患兒通常在3～4歲時(shí)死亡。泰-薩氏病可用絨毛取www.med126.com樣或羊膜囊穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。該病不能治愈。
