苯基酮尿酸癥是一種由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代謝遺傳疾病。酶的缺乏導致精神發(fā)育遲緩、器官損壞和姿態(tài)異常。母親患PUK嚴重地危及妊娠。
傳統(tǒng)的PKU是一種常規(guī)染色體隱性遺傳疾病，它是由在第12條染色體上發(fā)現(xiàn)的苯基丙氨酸（PAH)兩個等位基因突變引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸轉化為酪氨酸。PHA基因的兩對突變意味著酶失去活性或失去效率，使孩子體內苯基氨基酸濃度達到毒素水平，在某些情況，PAH的突變將產(chǎn)生一種稱之為高苯基丙氨酸的表現(xiàn)型PKU溫和形式。兩種疾病是在PHA位點上不同突變的結果；在這種情況下，病人是PAH兩種突變的雜合（基m.gydjdsj.org.cn/zhicheng/因的每一個拷貝有不同的突變)，溫和突變將占優(yōu)勢。
PKU的形式曾在鼠中www.med126.com發(fā)現(xiàn)，這些模型組織正在幫助更好掌握這種疾病，并找到醫(yī)治這種疾病的方法。仔細的膳食調理會使兒童獲得正常生活，有這種病的母親能生產(chǎn)出健康的孩子。
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