一種和AshkenaziJews有關(guān)的遺傳性代謝障礙泰-薩病也已在Ouebec東南的法國加拿大人，Louisiana西南的Cajuns人和世界的其他人群中發(fā)現(xiàn)。泰-薩病表現(xiàn)的嚴(yán)重性從嬰兒到青少年隨年令不同有所變化，形成麻痹、癡呆、視覺缺損、和早期死亡，或在漫長的成年期形成神經(jīng)功能性障礙和精神病。
泰薩病是一種由第15條染色體上等位基因（HEXA)HEm.gydjdsj.org.cnXA突變引起的常規(guī)染色體隱性疾病。HEXA是Beta-己糖胺酶A的alpha-亞基,它發(fā)現(xiàn)在通過細(xì)胞為再循環(huán)降解大分子的溶酶細(xì)胞器中。正常情況下，beta-己糖胺A幫助去降解稱之為GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的脂質(zhì)，但是，泰-薩病患者缺乏或只有少量的這種酶，就造成GMZ神經(jīng)節(jié)苷脂在神經(jīng)中的過www.med126.com量堆積，從泰-薩病表現(xiàn)的各種不同病情中看到神經(jīng)變性進展首先取決于GM2神經(jīng)節(jié)苷脂累積的速度和程度，其次取決于存在于人體中功能性beta-己糖胺酶的水平。
雖然由于泰-薩病鼠因為分解GM2神經(jīng)節(jié)苷脂具有較少的變化途徑而限制了它的用途，但仍然為泰薩病開發(fā)了鼠模型。隨后對泰-薩病進行的一種神經(jīng)節(jié)苷脂合成抑制劑治療充滿希望。由于對神經(jīng)節(jié)苷脂危險性在嬰兒出身前不清楚，因此對患病嬰兒采用這種或那種方法治療的有效性是非常有限的。逆轉(zhuǎn)這危險的困難將使得很難為患病嬰兒開發(fā)一種有效的治療方法。然而，后一種治療泰薩病的措施是有希望的，把這樣的治療方法與DNA和酶的熒光篩選程序在使用中結(jié)合起來將導(dǎo)致最終控制這種疾病。
.gif)
