| 疾病名稱(chēng)（英文) | hereditary ataxic polyneuritis |
| 拚音 | YICHUANXINGGONGJISHITIAOXINGDUOFASHENJINGYAN |
| 別名 | Refsum病， |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)神經(jīng)炎為常染色體隱性遺傳性疾病，由于先天代謝缺陷，不能將食物中的植烷酸α氧化，致使植烷酸積聚于各種組織，包括周?chē)椭袠猩窠?jīng)。病理變化為神經(jīng)組織內(nèi)有散在嗜蘇丹性脂肪顆粒，神經(jīng)軸突減少，髓鞘變薄或消失神經(jīng)膜細(xì)胞（schwanncell)和膠原纖維似“洋蔥皮”樣包繞于神經(jīng)軸突。心肌也有纖維變性。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 通常在青少年期起病，早期癥狀有夜盲、聽(tīng)覺(jué)減退、視網(wǎng)膜色素變性�？梢�視神經(jīng)萎縮、白內(nèi)障和玻璃體混濁而失明。而后出現(xiàn)下肢對(duì)稱(chēng)性肌萎縮，肌力減退，足下垂，跟腱反射消失及“手套-襪子型”深淺感覺(jué)減退�？蓲屑霸龃值闹�?chē)窠?jīng)。隨病情進(jìn)展，尚有小腦共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙和眼球震顫。半數(shù)病人有魚(yú)鱗癬，還可伴發(fā)原發(fā)性睪丸萎縮和骨骼畸形。周?chē)窠?jīng)的傳導(dǎo)速度減慢，病情緩慢進(jìn)行，呈急性起病的可恢復(fù)正常而后復(fù)發(fā)，常見(jiàn)死亡原因?yàn)樾呐K病和呼吸衰竭。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 60％病人有心電圖異常。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 血清總類(lèi)脂質(zhì)增高。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | 腦脊液檢查有蛋白質(zhì)增高，可高至1—6g/L。 |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療應(yīng)嚴(yán)格限制食物中植烷酸的攝人。無(wú)蔬菜、無(wú)動(dòng)物脂肪飲食可使血清植烷酸濃度降低，臨床癥狀改善。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
