| 公開(公告)號(hào) | CN100340674C |
| 公開(公告)日 | 2007.10.03 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN200510066561.2 |
| 申請(qǐng)日期 | 2005.04.28 |
| 專利名稱 | 耳聾相關(guān)基因突變及其檢測(cè)方法 |
| 主分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 王秋菊;李慶忠;韓東一 |
| 地址 | 100853北京市海淀區(qū)復(fù)興路28號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 北京律誠(chéng)同業(yè)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 |
| 代理人 | 黃韌敏 |
| 國(guó)省代碼 | 北京;11 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種用于檢測(cè)POU3F4基因是否存在925T→C突變的試劑盒，包括：用于擴(kuò)增樣本DNA中POU3F4基因第925位堿基的PCR引物；以及下述一種或幾種試劑的組合：PCR反應(yīng)試劑；從待測(cè)樣品中提取DNA的試劑；對(duì)PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行限制性內(nèi)切酶酶切反應(yīng)的試劑；對(duì)PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序所需的測(cè)序反應(yīng)試劑。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及具有925T→C突變的POU3F4突變基因，此突變基因與人類遺傳性耳聾相關(guān)，本發(fā)明還提供了通過(guò)檢測(cè)患者中是否存在該突變基因而診斷耳聾發(fā)生的原因和類型的檢測(cè)方法。該突變基因和檢測(cè)方法將有利于臨床上開展耳聾患者的POU3F4突變篩查工作，為耳聾患者的診斷和治療提供服務(wù)。 |
| 國(guó)際公布 |
