DNA甲基化是一種表觀遺傳修飾，它是由DNA甲基轉(zhuǎn)移酶(DNA me~yl—transferase，Dnmt)催化S-腺苷甲硫氨酸作為甲基供體，CG二核苷酸是最主要的甲基化位點。DNA甲基化的主要形式為5．甲基胞嘧啶，N6-甲基腺嘌呤和7．甲基鳥嘌呤。在真核生物中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化學性修飾堿基，主要出現(xiàn)在CpG和CpXpG中，原核生物中CCA／TGG和GATC也常被甲基化。DNA甲基化能關(guān)閉某些基因的活性，是后天基因沉默的一種主要決定性因素，而去甲基化則誘導了基因的重新活化和表達。
DNA甲基化是最早發(fā)現(xiàn)、也是最常見的哺乳動物基因組DNA后天修飾的修飾途徑之一，可能存在于所有高等生物中。由于甲基化胞嘧啶極易在進化中丟失，所以高等真核生物中CG序列遠遠低于其理論值。DNA的甲基化對維持染色體的結(jié)構(gòu)、X染色體的失活、基因印記和腫瘤的發(fā)生發(fā)展都起重要的作用。它與醫(yī)師招聘網(wǎng)轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)、染色體結(jié)構(gòu)、外源DNA侵襲時細胞的自我保護密切相關(guān)。CpG島是幼體突變及腫瘤抑制基因失活性突變中非常重要的發(fā)生位點，在人類癌癥中，大約有25％的p53基因的突變發(fā)生在CpG島。在癌細胞中，有大量的基因組發(fā)生了低甲基化，尤其在那些包含重復元件的正常的超甲基化并沉默的區(qū)域也發(fā)生了徹底的去甲基化。在很多癌癥發(fā)生的實驗模型中，這種甲基數(shù)量的降低在腫瘤發(fā)生的早期就出現(xiàn)了。
