圖286-4 X連鎖顯性遺傳
典型的系譜見于圖286-4。通常有以下規(guī)律：
·男性受累將把病癥傳給所有的女兒而不會傳給兒子(男→男傳遞不會出現(xiàn))。
·受累的雜合子女性將把病癥傳給1/2的子女，與子女的性別無關(guān)。
·受累的純合子女性將把病癥傳給所有的子女。
·女性受累者是男性的兩倍，除非病癥在男性中是致命的。
X連鎖顯性遺傳病是很罕見的，通常男性發(fā)病比女性嚴(yán)重；然而女性只要有一個異常等位基因即受累。例如在色素失認(rèn)癥中X連鎖基因在男性中是致命的，而在女性中則出現(xiàn)一種特殊的漩渦狀黑色素沉著和牙齒，眼睛及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常色素斑。在腎源性尿崩癥中女性患者僅有輕度的多飲和多尿。
X連鎖顯性遺傳如果不應(yīng)用分子探針很難與常染色體顯性遺傳相區(qū)別。需要有大的系譜并且特別注意受累男性的后代，如有男→男的傳遞則可排除X伴性遺傳(男性把Y染色體傳給兒子)。
