血紅蛋白病指顯示為化學(xué)特性，電泳運動性或其他生理特性改變的血紅蛋白分子的遺傳學(xué)異常。
(參見第127節(jié)血紅蛋白合成缺陷引起的貧血)
臨床上許多血紅蛋白病涉及血紅蛋白β-鏈的異常(如鐮狀細胞貧血，β-地中海貧血)，因為新生兒有大量胎兒型血紅蛋白(α-2，γ-2)，這類疾病在出生時無明顯臨床表現(xiàn)，但大多數(shù)患兒在生后6個月內(nèi)逐漸出現(xiàn)異常。然而罕見的α-地中海貧血能導(dǎo)致胎兒水腫，以及使胎兒或新生兒早期死于難治性貧血�，F(xiàn)在許多國家已開展常規(guī)的新生兒血紅蛋白病的篩查。
